Entrevista de destaque da LGMD sobre pesquisa

INVESTIGADOR DA LGMD:   Katherine D. Mathews

Filiação:  Universidade de Iowa, Departamentos de Pediatria e Neurologia

Função ou cargo:   

Professor, Departamentos de Pediatria e Neurologia

Vice-presidente de Investigação Clínica, Departamento de Pediatria

Que educação e formação teve para chegar à sua posição atual?

Fiz o internato em pediatria, neurologia e neurologia infantil e depois fiz uma bolsa de estudos em genética. A minha investigação científica básica centrou-se na base genética da distrofia muscular. Mais tarde, na minha carreira, houve uma transição lógica para um enfoque clínico na distrofia muscular.

O que o levou a seguir uma carreira de investigação e a estudar a distrofia muscular em particular?

O interesse pela investigação surgiu do desejo de contribuir para melhorar os cuidados a um nível mais alargado do que apenas para os doentes que vejo na clínica. Quando comecei a minha carreira, não conhecíamos a base genética ou molecular da maioria das distrofias musculares, pelo que não tínhamos uma base lógica para desenvolver tratamentos. Inicialmente, o acaso e a casualidade levaram-me a concentrar-me na investigação das distrofias musculares, mas quanto mais compreendia as doenças e conhecia os doentes, mais empenhado me tornava neste grupo de doenças. 

Que temas estão a estudar?

 Tenho um foco particular nos aspectos clínicos das distroglicanopatias, que englobam tanto a LGMD como a distrofia muscular congénita. Também faço parte de um esforço de colaboração apoiado pelo CDC para compreender a epidemiologia de todas as distrofias musculares. A nossa equipa faz parte do consórcio GRASP da LGMD e está envolvida noutros estudos colaborativos de história natural. Finalmente, estou envolvido numa série de ensaios clínicos patrocinados pela indústria que investigam potenciais tratamentos para doenças neuromusculares.

Como é que o seu trabalho vai ajudar os doentes? É de natureza mais científica ou poderá tornar-se um tratamento para a LGMD?s ou MDs em geral?

O meu trabalho sobre as distroglicanopatias deverá ajudar a fornecer a base para a conceção de futuros ensaios clínicos e para a compreensão da história natural destas doenças, de modo a prestar melhores cuidados aos doentes actuais. Do mesmo modo, o trabalho de epidemiologia é importante para compreender a história natural dos diferentes tipos de distrofia muscular e para as empresas que estão a considerar a conceção de ensaios de tratamento - precisam de saber quantos doentes existem para determinar como conceber um ensaio que seja viável e realista. Espero que os esforços das nossas equipas contribuam para melhorar a gestão dos doentes com distrofias musculares. 

O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investigação (os seus próprios projectos e a área em geral)?

Os doentes precisam de compreender que mesmo responder a perguntas simples sobre os seres humanos é muitas vezes um trabalho moroso. Isto é particularmente verdade no caso das doenças raras. Os seres humanos são complicados e há muitas coisas que contribuem para a variação dos resultados, tanto factores genéticos como factores não genéticos. Em parte devido a esta variabilidade, os estudos de tratamento têm de ser concebidos com muito cuidado. É provável que alguns ensaios de tratamento não demonstrem benefícios. O único ensaio de tratamento que é um verdadeiro fracasso é aquele que não consegue responder à questão do benefício e da segurança. Um ensaio de tratamento que demonstre que uma determinada terapêutica não melhora os resultados é um ensaio bem sucedido - permite-nos avançar para uma abordagem diferente ao tratamento.

O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?

Sinto-me muito feliz por interagir com os doentes, as famílias e os colegas que conheço através deste trabalho. Eles são a principal força motriz. Em segundo lugar, a aceleração da promessa de tratamentos significativos é entusiasmante!

Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?

 Participar na investigação na medida das suas possibilidades. Ser um doente ou um sujeito de investigação bem informado. Apoie o financiamento contínuo neste domínio (NIH, MDA, fundações de doenças específicas, investigadores individuais). Fale com os seus senadores e deputados federais sobre a importância do apoio contínuo dos NIH à investigação em geral, às doenças neuromusculares e à sua doença em particular. Conte a sua história.