INVESTIGADOR DA LGMD:   Dra. Pia Elustondo

Filiação:  AGADA Biociências

Função ou cargo:  Diretor de Investigação

Que educação e formação teve para chegar à sua posição atual?

Tenho uma vasta formação; estudei bioquímica e mecanismos de doença humana durante a minha licenciatura e pós-graduação. Durante os meus estudos de pós-doutoramento, concentrei-me na função mitocondrial em modelos de AVC e doenças neurodegenerativas (Niemann Pick) antes de me juntar à comunidade da distrofia muscular. Queria expandir a minha experiência para outras doenças, como as distrofias musculares, e, em 2018, juntei-me à AGADA Biosciences, uma empresa especializada em distrofias neuromusculares. Comecei numa posição de cientista e rapidamente cresci para a posição de Diretor de Investigação. Na minha função, supervisiono investigadores que trabalham em modelos de distrofia muscular em ratos e peixes-zebra.

O que o levou a seguir uma carreira de investigação e a estudar a distrofia muscular em particular?

A minha curiosidade levou-me a fazer investigação e o meu interesse pela biologia das mitocôndrias ligou-me à distrofia muscular, porque as mitocôndrias desempenham um papel importante na função muscular e, se não funcionarem bem, podem provocar fraqueza muscular e fadiga. A AGADA Biosciences foi criada para facilitar especificamente o desenvolvimento de medicamentos para doenças musculares raras, incluindo a LGMD. Um dos objectivos da AGADA é formar e desenvolver uma força de trabalho científica que se concentre na distrofia muscular. Seguir uma carreira de investigação na área da distrofia muscular e formar cientistas nesta área cumprem os meus objectivos profissionais.

Que temas estão a estudar?

Investigamos as razões que levam à disfunção muscular nas distrofias musculares. Geramos e caracterizamos sistematicamente a progressão da doença e a eficácia dos medicamentos em modelos animais, incluindo ratinhos e peixe-zebra. O nosso objetivo é analisar e identificar intervenções (medicamentos, terapia genética, produtos biológicos, etc.) que melhorem potencialmente a função muscular nestas doenças. Além disso, estudamos também os resultados bioquímicos para avaliar a eficácia dos medicamentos em doentes que participam em ensaios clínicos de distrofia muscular.

Como é que o seu trabalho vai ajudar os doentes? É de natureza mais científica ou poderá tornar-se um tratamento para a LGMD?s ou MDs em geral?

O nosso objetivo é encontrar intervenções seguras e eficazes em modelos animais de distrofias musculares. Queremos fornecer dados que nos dêem confiança para fazer a transição segura de um medicamento para ensaios clínicos em humanos. Alguns dos nossos estudos são de natureza científica, mas o nosso objetivo final é utilizar estes resultados como biomarcadores da progressão da doença e da resposta à terapêutica.

O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investigação (os seus próprios projectos e a área em geral)?

Queremos que os doentes saibam que a comunidade científica fez progressos significativos na descoberta de tratamentos para distrofias musculares como a DMD. Isto dá-nos confiança de que é possível fazer progressos semelhantes na descoberta de tratamentos eficazes para as LGMD. A nossa investigação utiliza as mais recentes tecnologias, como a CRISPR, para criar modelos de peixe-zebra para as LGMD, que permitirão testar medicamentos de forma rápida e económica.

O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?

Quero que a qualidade de vida dos doentes e dos prestadores de cuidados melhore; é isso que me inspira a continuar a fazer investigação.

Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?

Os doentes apoiam estas iniciativas através da participação em ensaios clínicos, da sensibilização e da angariação de fundos. Isto é muito motivador para mim e, diria eu, para toda a comunidade de investigação.