"LGMD В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ - ИССЛЕДОВАНИЯ"

Исследователь LGMD: Джеффри С. Чемберлен, доктор философии.

Принадлежность:  Медицинская школа Вашингтонского университета

Роль или должность: Профессор, кафедра Маккоу по мышечной дистрофии, директор Исследовательского центра мышечной дистрофии Уэлстона в Сиэтле.

Какое образование и подготовку вы прошли, чтобы занять свою нынешнюю должность?

Я получил степень бакалавра и доктора наук по биохимии, а затем прошел постдокторскую стажировку по молекулярной генетике.

Что привело вас к карьере исследователя и, в частности, к изучению мышечной дистрофии?

Во время работы над докторской диссертацией я заинтересовался развитием мышц и начал изучать мышечные заболевания. Я прошла постдокторантуру, изучая мышечную дистрофию Дюшенна, и заинтересовалась и заинтриговалась концепцией генной терапии. Когда я открыл свою лабораторию, я решил сосредоточиться на генной терапии мышечных дистрофий, а также на изучении функций белков, дефектных при различных дистрофиях.

Какие темы вы изучаете?

В настоящее время я изучаю методы генной терапии мышечных заболеваний, включая векторы для доставки генов в мышечные ткани, генные регуляторные кассеты для включения и выключения генов в различных тканях, а также роль иммунной системы при дистрофиях и в контексте генной терапии. Я также изучаю функции и взаимодействие различных белков, которые способствуют функционированию мышц и развитию заболеваний, таких как дистрофин и FKRP.

Как ваша работа поможет пациентам? Она носит больше научный характер или может стать методом лечения LGMD или MD в целом?

Наша работа носит как научный, так и лечебный характер. Мы считаем, что лучший способ разработать эффективные методы лечения - это детальное понимание базовой биологии, лежащей в основе различных мышечных расстройств. Мы используем эти фундаментальные исследования для разработки генов и средств доставки, необходимых для безопасной и эффективной генной терапии.

Что бы вы хотели, чтобы пациенты и другие люди, интересующиеся ЛГМД, знали об исследованиях (ваших собственных проектах и об этой области в целом)?

Генная терапия прошла путь от футуристической концепции до многообещающего подхода к лечению наследственных заболеваний. Несколько генных терапий уже одобрены для коммерческого использования и могут назначаться врачами. Я считаю, что генная терапия - это наиболее перспективный подход к лечению большинства различных типов мышечной дистрофии. Важно также понимать, что проблемы, сдерживающие развитие генной терапии для многих дистрофий, одинаковы для разных заболеваний, и что прогресс в одной из них помогает приблизить лечение всех дистрофий к клинике. В настоящее время проводятся испытания генной терапии для нескольких мышечных дистрофий, и многие другие близки к тому, чтобы быть протестированными. Мы стоим на пороге революции в разработке и применении новых методов генной терапии, и я считаю, что сейчас удивительное время, когда эти новые технологии наконец-то начинают помогать пациентам и их семьям".

Что вдохновляет вас продолжать работать в этой области?

Я занимаюсь проблемой мышечной дистрофии уже 30 лет и наконец-то вижу, как новые методы лечения применяются и работают в клинике. Это самое захватывающее время в моей карьере, и я очень рад, что могу внести свой вклад в разработку новых подходов к лечению различных типов мышечных расстройств".

Как пациенты могут поощрять вас и помогать вашей работе?

Финансирование научных исследований сокращается по всей стране, и во многих кругах, похоже, идет почти война с научными идеями и принципами, которые преподаются и изучаются. Самое важное, что могут сделать пациенты и члены их семей, - это призвать членов местных и национальных правительств поддержать научные исследования в университетах по всей стране. Почти все инновационные и новые подходы к лечению, такие как генная и клеточная терапия, разрабатываются исключительно в университетах, прежде чем их в конечном итоге возьмут на вооружение биотехнологии и крупные фармацевтические компании.

 

* * * Пожалуйста, ставьте ЛАЙК, КОММЕНТИРУЙТЕ и ДЕЛИТЕСЬ этим постом, чтобы помочь повысить осведомленность о LGMD!

* * * Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии конечностного пояса (МДЛП) или прочитать другие интервью, посетите наш сайт по адресу https://lgmd-info.org

#CureLGMD

#LgmdDay2018