LGMD "Интервью о научных исследованиях"

ИССЛЕДОВАТЕЛЬ-ПРАКТИК: Чарльз П. Эмерсон-младший, доктор философии.

Принадлежность:  Профессор неврологии; директор программы по мышечной дистрофии UMMS Wellstone

 

Какое образование и подготовку вы прошли, чтобы занять свою нынешнюю должность?

Я получил высшее образование по специальности "биология/биохимия" и три лета занимался исследованиями биохимии мышечных белков, что стало для меня переломным моментом, открывшим глаза на волнение, вызванное научными открытиями и свинец Я решил сделать карьеру в области биомедицинских исследований, и эта работа до сих пор меня увлекает. Моя степень и исследовательская подготовка был в развивающихся областях молекулярной и клеточной биологии, ориентированных на приложение молекулярно-биологических подходов к механизмам регуляции генов развития, используя развивающийся эмбрион морского ежа в качестве модельной системы. Моя постдокторская стажировка объединила мой студенческий интерес к биологии мышц и аспирантский интерес к регуляции генов развития и положила начало длительная карьера Я занимался исследованиями базовых механизмов развития и дифференцировки мышц, используя различные биологические системы, включая культуру мышечных клеток и дрозофилу, генетические и эмбриологические модели животных птиц и мышей, а также экспериментальные подходы, включая клеточный сигналинг, клонирование генов и секвенирование ДНК, транскрипционную регуляцию и перепрограммирование клеток. Около 10 лет назад я вдохновился идеей полностью переориентировать свои исследования на развитие человеческих мышц и мышечную дистрофию.

 

Что привело вас к карьере исследователя и, в частности, к изучению мышечной дистрофии?

До 10 лет назад мои исследования были сосредоточены исключительно на понимании механизмов регуляции генов, которые программируют геномы эмбриональных клеток на совершение стать мышечные стволовые клетки экспрессируют мышечные гены в процессе дифференцировки. Мои исследования были щедро поддержаны NIH и Ассоциацией мышечной дистрофии с расчетом на то, что эти фундаментальные научные знания в конечном итоге приведут к пониманию человеческих болезней и терапии. Мое решение переориентировать свою исследовательскую программу на биологию и болезни человеческих мышц было отчасти вдохновением, а отчасти признанием того, что время пришло. заходите использовать свои знания в области фундаментальных наук и внести свой вклад. Сначала вдохновение. Оно пришло из моего личного общения с людьми и семьями с физическими недостатками. Моя дочь - глубокий физический инвалид в результате черепно-мозговой травмы, полученной при рождении. Я благодарен ей за упорство и решимость жить полноценной жизнью, чему в немалой степени способствовали недавние изобретения - инвалидное кресло с мотором и компьютеры. Моя дочь - постоянное напоминание о том, что мои знания в области биологии мышц могут когда-нибудь оказаться полезными. помощь детей и взрослых с мышечными нарушениями и ценить что, казалось бы, небольшие улучшения Мышечная функция может оказать огромное влияние на качество жизни людей с физическими недостатками. Однажды, 10 лет назад, парень с мышечной дистрофией, Дэниел Перес, пришел ко мне на прием. лаборатория в своем инвалидном кресле и спросил меня, почему я, довольно хороший биолог-мышечник, не работаю над его мышечным заболеванием. Я никогда не слышал о его заболевании, FSHD, что повергло меня в шок: несмотря на мою "мышечную экспертизу", я почти ничего не знал ни об одной из мышечных дистрофий. Дэниел широко открыл для меня дверь в мир исследований мышечных дистрофий. Он был чрезвычайно информирован о ФСГД и исследованиях мышечной дистрофии, он создавал и обучал сеть ведущих исследователей мышц, чтобы изучать дистрофии и определять конкретные приоритеты исследований, и он был очень активным и эффективным защитником в Конгрессе за финансирование NIH и организацию участия пациентов с ФСГД и членов их семей в исследованиях. Я также понял, что пришло время перенести мои фундаментальные исследования в области мышечной патологии на модели мышечных заболеваний человека благодаря моему опыту в области биологии мышечных стволовых клеток и регуляции генов. Этот опыт позволил мне создать модели человеческих клеток для мышечных дистрофий FSHD, а теперь и LGMDs, что позволило выйти на новый уровень понимания молекулярной патологии конкретных дистрофий, а также обеспечить экспериментальные платформы для разработки терапевтических средств с использованием мышц, полученных от пациентов, что намного превосходит модели заболеваний на животных. За последние 10 лет мои исследования были полностью сфокусированы на биологии человеческих мышц и мышечных дистрофиях, сначала FSHD, а в последнее время - LGMD, включая LGMD2i и 2G. Как и в случае с FSHD, мои исследования LGMD также были вдохновлены пациентами и защитниками, которые страстно и осознанно выражали надежду на терапию своих заболеваний в их времена жизни.

 

Какие темы вы изучаете?

Сегодня моя исследовательская лаборатория вместе с группой талантливых и готовых к сотрудничеству академических и промышленных партнеров, клиницистов и пациентов занимается доклинической разработкой и апробацией лекарственных препаратов, стволовых клеток и генной коррекции для лечения FSHD, LGMD2i и LGMD2G.

 

Как ваша работа поможет пациентам? Она носит больше научный характер или может стать методом лечения LGMD или MD в целом?

Мои исследования по разработке методов лечения мышечной дистрофии стали возможны благодаря тому, что пациенты и члены их семей охотно жертвуют свои клетки и мышечную ткань таким исследователям, как я, что позволяет разрабатывать лекарства, стволовые клетки, инструменты для коррекции генов и биомаркеры болезни, чтобы понять патологию человека и поддержать будущие клинические испытания, что невозможно при использовании животных моделей болезни человека. Наша цель развивается терапевтические препараты для пациентов с FSHD, LGMD2i и LGMD2G, которые будут оцениваться в клинических испытаниях и использоваться в клинической практике.

 

Что бы вы хотели, чтобы пациенты и другие люди, интересующиеся ЛГМД, знали об исследованиях (ваших собственных проектах и об этой области в целом)?

Исследования в области мышечной дистрофии быстро продвигаются к разработке терапии для клинических испытаний, поэтому пациенты и их семьи должны быть надежными, страстными и информированными защитниками и партнерами ученых по проверке терапии в клинических испытаниях, которые только начинают появляться. Каждая из 44 генетических мышечных дистрофий имеет свои уникальные терапевтические проблемы. Тем не менее, темпы открытий ускоряются, подстегиваемые разработкой инновационных терапевтических методов, неслыханных 10 лет назад, включая генную терапию, терапию стволовыми клетками, генную коррекцию CRISPR, РНК-терапию и современные препараты на основе малых молекул, что значительно расширяет терапевтические возможности для лечения всех мышечных дистрофий. Однако остаются серьезные проблемы, включая доставку терапевтических препаратов в мышцы, которые функционально сложны и распределены по всему телу, и разработку протоколов клинических испытаний для точного и быстрого измерения клинических результатов улучшения функции мышц, что требует партнерства пациента и исследователя. Еще многое предстоит узнать о лечении мышечных заболеваний, но исследователи и пациенты, занимающиеся различными дистрофиями, активно перенимают опыт друг друга, ускоряя темпы открытий и разработки лекарств. Для прогресса очень важна заинтересованность пациентов и их участие в проводимых исследованиях и клинических испытаниях.

 

Что вдохновляет вас продолжать работать в этой области?

Моя надежда и вдохновение - это появление новых перспективных методов лечения мышечной дистрофии LGMD в ближайшие пять лет.

 

Как пациенты могут поощрять вас и помогать вашей работе?

Пациенты являются важнейшими партнерами в разработке терапии, участвуя в исследованиях и клинических испытаниях, вовлекая и вдохновляя исследователей, клиницистов и ученых, проходящих обучение, на участие в исследованиях мышечной дистрофии, а также выступая перед общественностью, NIH и фондами за финансирование исследований, что является ключом к прогрессу.

 

 

* * * Пожалуйста, ставьте ЛАЙК, КОММЕНТИРУЙТЕ и ДЕЛИТЕСЬ этим постом, чтобы помочь повысить осведомленность о LGMD!

* * * Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии конечностного пояса (МДЛП) или прочитать другие интервью, посетите наш сайт по адресу https://www.lgmd-info.org/