Имя: Сайра

Возраст: 29

Страна: Индиец, живущий в ОАЭ

LGMD Подтип (если известно): LGMD 2B/R2 Связанный с дисферлином

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Мне поставили диагноз в 16 лет. Генетическое подтверждение я получил в феврале 2020 года.

Каковы были ваши первые симптомы:

Первыми симптомами были внезапное падение и вставание из положения сидя на земле.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Нет, ни у кого из членов моей семьи нет LGMD. Диагноз LGMD поставлен только мне.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Экологические барьеры и доступность инвалидных колясок. Возможности трудоустройства без стигмы, наложенной на способности, которые у меня есть. Отсутствие неврологов, заинтересованных в LGMD и быстром диагностировании. Прогрессирование LGMD и то, как справляться с постоянными проблемами, связанными с этим заболеванием. Отсутствие рекомендаций по выбору оборудования, которое может быть полезно для повседневной деятельности.

Какое ваше самое большое достижение:

Я начала работать в компании в ОАЭ, и они разрешили мне работать из дома в качестве доступного жилья, чтобы включить меня. Теперь я каждый день работаю в Inclusive, чтобы оказать глобальное влияние и сделать этот мир более доступным онлайн и офлайн.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

Это позволило мне по-новому взглянуть на жизнь и научиться ценить свое время и нынешние возможности.

Возможно, я не могу делать все физически, как другой человек, но это не значит, что мне нечего сделать, чтобы повлиять на мир, который мы все делим поровну.

LGMD научил меня быть благодарной своей семье, которая постоянно поддерживает меня.

Это заставило меня жить и любить каждый момент еще больше.

Поскольку это дегенеративное заболевание, оно прогрессирует, и то, что я могу делать сегодня, может оказаться не тем, что я смогу делать в следующем году. Поэтому я стараюсь наслаждаться каждым физическим движением, которое я могу сделать сегодня, прямо сейчас. Начиная с расчесывания волос и заканчивая приготовлением чашки чая для себя, я ценю это.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Я хочу, чтобы весь мир знал, что это редкое заболевание. Она может случиться с каждым. Это можете быть вы, читающие это, или кто-то, кого вы, возможно, не знаете, может жить с этим заболеванием. Но люди живут с этим истощающим мышцы заболеванием, которое ждет своего лечения. Я могу привести вам в пример пандемию и то, как ученые по всему миру бьются над поиском вакцины. В то время как в случае с LGMD исследования десятилетиями остаются безрезультатными, и причиной тому - нехватка средств или отсутствие государственной поддержки. Начиная с появления симптомов и постановки диагноза до того дня, когда я признала LGMD и начала жить с ним, я прошла одинокий путь. Поддержка моего мужа, семьи и друзей - это то, что придает мне мужество каждый день. Отсутствие специалистов, отсутствие должных знаний об этом заболевании - это то, с чем я сталкиваюсь на каждом приеме у врача. Нам нужно сочувствие в среде без барьеров. Еще вчера я ходила, а сегодня мне нужна инвалидная коляска. Оправдать мое состояние будет легче, если люди будут знать о LGMD.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Вопрос, на который я отвечаю, является гипотетическим. Как бы я хотел ответить на него, если бы он был практическим, и я жду этого дня с позитивом и надеждой.

Возможно, этот день еще далек, а возможно, уже наступил. Я бы хотела встать на колени и помолиться, как я хочу, как это принято в моей религии. Я бы хотел танцевать и кататься на коньках, чего я больше не могу делать, так как живу с LGMD. Я хочу водить машину. Я мечтаю снова стать независимой.