Точная диагностика и эффективный уход имеют первостепенное значение для людей с мышечной дистрофией конечностей (МДЛК). На странице "Ресурсы по диагностике и уходу" собраны подробные сведения, рекомендации и ресурсы, касающиеся диагностических процессов и методик ухода при LGMD. Независимо от того, начинаете ли вы диагностический путь или ищете варианты расширенного лечения, это руководство призвано внести ясность, оказать поддержку и направить вас в нужное русло, обеспечив знаниями, необходимыми для принятия обоснованных решений.
Ресурсы для диагностики и ухода
Вы думаете, что у вас одна из форм мышечной дистрофии конечностей (МДЛК)? Для вас очень важно получить генетически подтвержденный диагноз LGMD. Если врач скажет вам, что у вас ЛГМД, но не подтвердит это генетически, ваш диагноз будет неполным. Знание точной формы или подтипа LGMD очень важно, так как подтверждение подтипа LGMD с помощью генетического тестирования приносит пользу здоровью. Генетическое тестирование может проводиться с использованием образца слюны или крови.
Вы получили подтверждение диагноза подтипа LGMD? Пожалуйста, рассмотрите возможность внесения вашего имени в "Регистр пациентов с LGMD".
Одна из трудностей жизни с таким редким заболеванием, как мышечная дистрофия конечностей (МДЛК), - поиск врачей и других медицинских специалистов, которые хорошо разбираются в процессе болезни.
Физические упражнения и МРЛЖ:
Pod-NMD –
- Анна Мэйхью, всемирно известный физиотерапевт из Великобритании, запустила невероятный бесплатный ресурс для клинического сообщества, который также ориентирован на пациентов.
- Это ресурс о физической оценке LGMD, призванный помочь физиотерапевтам во всем мире узнать о передовых методах и советах по улучшению ухода и оценки состояния людей с LGMD.
- Нажмите, чтобы перейти на сайт
Советы по физическим упражнениям для взрослых с мышечным истощением
- Мышечная дистрофия Великобритании располагает этим ресурсом В ней вы найдете множество советов и идей, которые помогут людям, страдающим нервно-мышечными заболеваниями, такими как LGMD, оставаться в отличной форме.
- Нажмите, чтобы перейти к ресурсу
Руководство по тренировкам B-FIT
- Руководство по тренировкам B-FIT помогает медицинским работникам назначать индивидуальные аэробные упражнения.
- Авторы учебного пособия работают в отделении реабилитационной медицины Амстердамского университета.
- Нажмите здесь, чтобы получить доступ к руководству по обучению.
Поиск ответов на вопросы об упражнениях
- Статья MDA Quest от 23 августа 2022 года
- Нажмите здесь, чтобы перейти к статье
Национальная организация редких расстройств (NORD) выделила 31 центр передового опыта в области редких заболеваний по всей стране. Каждый центр предлагает высококачественную специализированную помощь, необходимую для диагностики и лечения сложных редких заболеваний. Сотрудничество между этими учреждениями создает новые важные связи и улучшает доступ к лучшим в своем классе клиническим услугам и ресурсам.
Известно более 30 подтипов (форм) мышечной дистрофии конечностей (МДЛК). В 2017 году система наименования (номенклатура) ЛГМД была изменена.
- Информационный листок для пациентов о новых названиях LGMD (PDF Document)
Американская академия неврологии (AAN) опубликовала рекомендации по уходу за людьми с мышечной дистрофией конечностей и сопутствующими заболеваниями.
- Краткое изложение научно обоснованных рекомендаций для ПАЦИЕНТОВ и их СЕМЬИ
- Резюме научно обоснованного руководства для клиницистов
- Скачать "Руководство по мышечным заболеваниям" мобильное приложение для через iTunes Store или Google Play Store
- Факты о LGMD - издание Ассоциации мышечной дистрофии (MDA)
- Организации/фонды LGMD
- Национальный центр биотехнологической информации (NCBI)
- Национальный институт здоровья (NIH)
- Ассоциация мышечной дистрофии (MDA)
- Фонд мышечной дистрофии Австралии
- Мышечная дистрофия в Канаде
- Мышечная дистрофия Новая Зеландия
- Мышечная дистрофия Южная Африка
- Мышечная дистрофия Великобритании
- Treat-NMD: Нейромышечная сеть
- Команда Титин - LGMD2J и титиновая миопатия
Фармацевтические / биотехнологические сайты:
Наши партнеры по адвокации
