Имя: Аманда

Возраст: 26

Страна: США

LGMD Подтип: LGMD2B/R2, связанный с дисферлином

В каком возрасте вам был поставлен диагноз?

Диагноз мне поставили в 14 лет.

Каковы были ваши первые симптомы?

Первые симптомы появились у меня примерно в 20 лет. Именно тогда я начал впервые по-настоящему замечать симптомы мышечной слабости/атрофии. В основном я замечал это в ситуациях, связанных с использованием нижней половины тела, например, при подъеме по лестнице или приседаниях. К моему удивлению, я также испытывал сильную боль в коленях. Теперь я знаю, что в них тоже происходит атрофия мышц.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?

Я не хочу.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?

За последние несколько лет мои главные проблемы сильно изменились. Мне повезло, что я все еще могу передвигаться, хотя у меня есть проблемы с подвижностью.

На данный момент я бы сказал, что моя главная задача физически это непредсказуемость моих вспышек и боли. Быстро наступающая усталость, скованность и боль порой очень мешают работать и жить полной жизнью.

Мои самые сложные задачи эмоционально это тайна будущего и вопрос о том, смогу ли я увидеть лекарство при жизни. Эта мысль посещает меня ежеминутно. Кроме того, на протяжении многих лет мне очень трудно было рассказать о LGMD моим медицинским работникам. Кроме моих врачей-специалистов, другие врачи, медсестры и медицинский персонал обычно не имеют ни малейшего представления об этом заболевании, что невероятно утомительно с точки зрения пациента.

Каков ваш Самое большое достижение?

Когда мне поставили диагноз LGMD, мне пришлось бросить все виды спорта, которыми я занимался, так как врачи беспокоились о моем уровне CK и не знали, какой еще вред я могу нанести. В 2012 году LGMD 2B был еще невероятно новым. Я был очень спортивным, поэтому отказ от спорта был для меня катастрофой. Но потом я решила направить всю эту энергию на создание произведений искусства и на развитие своей любви к ним. В итоге я нашел все виды искусства, которые мне были интересны, и в итоге выбрал один из них в качестве карьеры.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым вы являетесь сегодня?

Помимо того, что болезнь LGMD повлияла на мою карьеру, я бы сказала, что она также сильно изменила мой образ мышления. Как бы это ни было несправедливо, а это действительно несправедливо, у людей с LGMD нет другого выбора, кроме как изменить свой образ мышления, если они хотят найти счастье среди этой болезни. Я постоянно работаю над своим психическим здоровьем в этой области и обнаружила, что терапия и поддерживающее сообщество стали серьезными изменениями.

Недавно я решил завести блог: HerChronicWellness.com где я делюсь моментами из своего хронического путешествия, чтобы другим было немного легче. Я также открываю раздел "История", чтобы другие могли поделиться своими хроническими историями и советами. Пожалуйста, не стесняйтесь, загляните туда!

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?

Я хочу, чтобы весь мир знал. все о LGMD! Но главное - это то, что время не терпит. Это прогрессирующее заболевание, не имеющее лечения. Все случаи LGMD выглядят по-разному, и я считаю себя невероятно везучим человеком. Люди страдают, и единственный способ найти лекарство - это повысить осведомленность и просветить людей в наших сообществах - наших врачей, наших коллег, наших друзей и наши семьи.

Я также хочу, чтобы мир знал, что LGMD выглядит по-разному на каждом человеке. для все каждый день. Я не могу гарантировать, как мое тело будет чувствовать себя завтра, и не могу предугадать, как это будет развиваться со временем. То, что я делал что-то вчера, не означает, что я смогу сделать это сегодня. К сожалению, мое тело более непредсказуемо, чем у обычного человека.

Если ваш LGMD может быть "что бы вы хотели сделать в первую очередь.?

Я не могу определиться - ведь так много всего хочется сделать! Я бы точно запланировала лыжную поездку. Я бы спланировала пеший поход. Я бы отправилась на пробежку со своей собакой. Я бы проехала 11 часов, чтобы навестить свою лучшую подругу в Теннесси. Я бы поехала в Диснейленд и прогулялась по всему парку. Я бы заказал билет в Нью-Йорк и целый день гулял по всему городу. Я бы записалась на тренировку с друзьями. Я бы сходил на каток и научился кататься на роликах. Я бы сделал все то, что когда-то считал само собой разумеющимся, и многое другое.