Вехи LGMD - десятилетие различий

В 2014 году бесплатные генетическое секвенирование нового поколения для LGMDs (35 генов) был доступен для американских пациентов через программу защиты LGMD, что привело к тысячам бесплатных тестов и генетических диагнозов.

LGMD-Info.org, сайт "Информационный центр для сообщества LGMD" был создан.

Сайт Зеленый лайм для LGMD была проведена кампания по повышению осведомленности, и этот цвет по-прежнему остается нашим фирменным.

Сайт Исследование клинических результатов при дисферлинопатии (COS) был проведен, что ознаменовало собой значительные международные усилия по изучению этого заболевания.

Первый День осведомленности о LGMD отмечался 30 сентября 2015 года.

Первый государственные прокламации В Висконсине, Вашингтоне, Миссури и Колорадо 30 сентября объявлено Днем распространения информации о мышечной дистрофии конечностей.

Сайт Научная конференция по дисферлину В Торонто (Канада) собрались исследователи, клиницисты и отраслевые эксперты, чтобы поделиться идеями и достижениями в области изучения и лечения дисферлинопатии, одной из форм мышечной дистрофии конечностей.

Сайт Конференция 2B Empowered Patient В Далласе (штат Техас) прошла выставка, которая предоставила пациентам с мышечной дистрофией конечностей возможность пообщаться, поделиться опытом и получить ценную информацию от экспертов в этой области.

В 2016 г, 219-й Международный семинар ENMC по титинопатиям: В Хемскерке, Нидерланды, была проведена международная база данных по мутациям титина и фенотипам.

Сайт Фонд Саманты Дж. Браззо ребрендинг CureLGMD2i. Это изменение отражает целенаправленную работу фонда по поиску лекарства от мышечной дистрофии нижнего пояса типа 2i (LGMD2i).

CureLGMD2i и Фонд исследований LGMD2i поддержали первое в истории клиническое исследование LGMD2I/R9 под названием "Испытание PF-06252616 у амбулаторных участников с LGMD2I". под руководством доктора Кэтрин Вагнер.

Реестр дисферлинов запустила новую платформу, предназначенную специально для пациентов с генетически подтвержденной дисферлинопатией.

Двухвекторная генная терапия для лечения дисферлинопатии, направленной на лечение мышечной дистрофии типа Limb-Girdle Muscular Dystrophy, получила разрешение FDA на подачу заявки на исследование нового препарата (IND).

Второй Конференция 2B Empowered Patient состоялась в Далласе, штат Техас.

Myonexus Therapeutics была основана в 2017 году с целью разработки генных терапий для лечения пяти подтипов мышечной дистрофии нижнего пояса (МДГП): МДГП2Б/Р2, МДГП2С/Р5, МДГП2Д/Р5, МДГП2Е/Р4 и МДГП2Л/Р12. Эта биотехнологическая компания, находящаяся на клинической стадии развития, в сотрудничестве с детской больницей Nationwide, нацелена на создание первых в истории корректирующих методов лечения этих форм LGMD, используя инновационную платформу генной терапии на основе векторной системы AAVrh.74 (Сарепта Терапьютикс) (Новости о мышечной дистрофии) (BioSpace).

На 229-м международном семинаре ENMC в Наардене, Нидерланды, 17-19 марта 2017 года, была разработана Новая номенклатура и система классификации мышечных дистрофий конечностей (МДЛК). Пересмотр был необходим для обновления определения LGMD и решения вопроса о том, что нумерация подтипов рецессивной формы достигла Z (LGMD 2Z). Новая система направлена на то, чтобы сделать LGMD более четким образованием, имеющим общие черты между подтипами.

В 2017 г. Первое клиническое испытание двухвекторной генной терапии дисферлинопатии внутримышечно (ИМ) Началась реализация проекта, ознаменовавшего значительный прогресс в лечении этой формы LGMD.

В 2018 году Genetic Rрезолюция и Aоценки Sольвинг Phenotypes в LGMD (GRASP-LGMD) Консорциум был создан для ускорения разработки терапевтических средств для лечения заболеваний LGMD.

Сайт Фонд LGMD2L была создана.

Сайт Коалиция за лечение кальпаином 3 объявили о своём Инициатива по генной терапииЦель проекта - ускорить разработку генных терапий для лечения мышечной дистрофии лимфатического пояса типа 2A/R1 (LGMD2A/R1).

Сайт Научная конференция LGMD2A/R1 В Арлингтоне, штат Вирджиния, прошла конференция, собравшая экспертов и исследователей для обсуждения последних достижений и стратегий в борьбе с мышечной дистрофией лимфатического пояса типа 2A/R1.

Сайт Фонд LGMD-1D DNAJB6 была создана.

Компания Sarepta Therapeutics провела первое введение генной терапии через все тело Для лечения мышечной дистрофии конечностей, направленной на ген бета-саркогликана (LGMD2E).

В 2019 году Международный консультативный совет сообщества LGMD (CAB) была создана для того, чтобы обеспечить единый голос для глобального сообщества больных мышечной дистрофией лимфатического пояса и способствовать сотрудничеству между пациентами, исследователями и медицинскими работниками.

Сайт "LIMEmoji Challenge" для повышения осведомленности о LGMD.

Было начато клиническое исследование для оценки Безопасность и эффективность однократного приема стероидов в течение недели лечение пациентов с мышечной дистрофией конечностей (LGMD).

Первый Международная конференция LGMD В Чикаго (штат Иллинойс) собрались пациенты, семьи, исследователи и врачи со всего мира, чтобы обменяться знаниями и продвинуться в понимании и лечении мышечной дистрофии конечностей (МДЛК).

Сайт 2B Собрание пациентов с расширенными возможностями В Мумбаи (Индия) прошла выставка, которая предоставила людям, страдающим мышечной дистрофией конечностей, возможность пообщаться, поделиться опытом и получить ценную информацию от ведущих экспертов в этой области.

В 2020 году Фонд осведомленности о LGMD была создана для повышения осведомленности, просвещения и поддержки научных исследований, направленных на улучшение жизни людей, страдающих мышечной дистрофией конечностей (МДЛК).

Гирди, посол LGMD, была представлена сообществу LGMD.

A Слушание пациентов FDA, предоставив пациентам и лицам, осуществляющим уход, возможность поделиться своим опытом и подчеркнуть острую необходимость в новых методах лечения и терапии непосредственно с представителями регулирующих органов.

Первый выпуск Новости LGMD журнал была опубликована (том 1/выпуск 1) в 2021 году.

Первый "Виртуальная" международная конференция LGMD На ней участники со всего мира смогли пообщаться и обсудить новейшие исследования, методы лечения и поддержки мышечной дистрофии конечностей (МДЛК), несмотря на трудности, связанные с глобальной пандемией.

Утверждены выделенные медицинские коды МКБ-10 для нескольких специфических подтипов мышечной дистрофии конечностей (LGMD), а также для неспецифических подтипов, что способствует улучшению диагностики, лечения и отслеживания заболевания в системе здравоохранения.

Первый пациент получил дозу в ходе клинического испытания фазы 2. BBP-418 (Рибитол) для лечения мышечной дистрофии типа 2I/R9 (LGMD2I/R9), проводимая компанией BridgeBio Pharma и ее филиалом ML Bio Solutions.

В 2022 году Глобальный саммит LGMD по адвокации собрал сторонников, пациентов, исследователей и политиков со всего мира для сотрудничества и продвижения усилий по повышению осведомленности, поддержке исследований и улучшению жизни людей, страдающих мышечной дистрофией конечностей (МДЛК).

Гирди, посол LGMD, был "оживлен" и дебютировал на конференции пациентов и семей с дистрогликанопатиями Уэлстона в Айове.

Первый Совещание по разработке лекарственных средств под внешним руководством пациента (EL-PFDD) для пациентов с мышечной дистрофией конечностей (МДЛК) В ходе встречи с представителями FDA и другими заинтересованными сторонами была создана важнейшая платформа, на которой пациенты и лица, осуществляющие уход за больными, могли поделиться своим опытом и взглядами, чтобы информировать о разработке лекарственных препаратов и принятии решений в сфере регулирования.

Центр по контролю и профилактике заболеваний (CDC) ввел специфические для LGMD Коды МКБ-10Это позволит более точно диагностировать, документировать и отслеживать подтипы мышечной дистрофии конечностей в системе здравоохранения.

Некоммерческая организация Команда Титин, Инк. Была создана организация, которая поддерживает сообщество LGMD2J/R10.

Команда Титина провела Научно-семейная конференция SciFam Research-Fam.

Сайт Дэниел Фергюсон Фонд LGMD Была основана в Австралии и занимается поддержкой исследований, повышением осведомленности и предоставлением ресурсов для людей и семей, страдающих мышечной дистрофией конечностей.

Первый пациент получил дозу в Клиническое испытание фазы 1/2 в Европе генной терапии для LGMD-R9проведенная компанией Atamyo Therapeutics, ознаменовала собой значительный шаг вперед в разработке методов лечения этого подтипа мышечной дистрофии конечностей.

Компания CureLGMD2i провела первый "Связь ради лечения" Мероприятие, приуроченное ко Дню осведомленности о LGMD, объединяет пациентов, семьи, исследователей и защитников, чтобы повысить осведомленность, поделиться знаниями и поддержать поиск лекарства от мышечной дистрофии лимб-гирда типа 2i.

Сайт Исследование клинических исходов/естественная история дисферлиноаптии Отметили 10 лет участия пациентов и сбора клинических данных, подчеркнув десятилетие ценного вклада в понимание и лечение этой специфической формы мышечной дистрофии конечностей.

Пакеты адвокатов LGMD Фонд LGMD Awareness Foundation развернул их в 6 клиниках в США.

В 2023 году Отчет LGMD "Голос пациента" Опубликована книга, в которой освещаются неудовлетворенные потребности и проблемы, с которыми сталкиваются люди с шестью специфическими подтипами мышечной дистрофии конечностей, а также приводятся ценные сведения, которыми можно руководствоваться в будущих исследованиях и лечебных мероприятиях.

Было начато исследование для оценки эффективности и безопасности BBP-418 (Рибитол) у пациентов с мышечной дистрофией нижнего пояса 2I (LGMD2I/R9), проведенный компанией ML BioSolutions.

Первый пациент был пролечен в ходе испытаний фазы 1/фазы 2. AB-1003 генная терапия для лимбально-мышечной дистрофии типа 2I/R9, проведенной компанией AskBio, что стало важной вехой в разработке новых методов лечения этого подтипа LGMD.

Первый "гибридная" международная конференция LGMD Она прошла в Вашингтоне, округ Колумбия, сочетая очное и виртуальное участие, чтобы собрать глобальную аудиторию и способствовать сотрудничеству между исследователями, клиницистами, пациентами и защитниками в борьбе с мышечной дистрофией конечностей.

Коалиция за лечение кальпаином 3 запускает новый Регистр LGMD2A/кальпаинопатии

Некоммерческая организация Фонд Диона Была создана организация, занимающаяся поддержкой исследований, повышением осведомленности и предоставлением ресурсов для людей и семей, страдающих мышечной дистрофией лимб-гирда.

Компания Sarepta Therapeutics начала первый курс лечения всего организма/системы в рамках клинического испытания SRP 6004 Proof of Concept, входящего в программу Sarepta Therapeutics. NAVIGENE Исследование дисферлинопатии, представляющее собой значительный прогресс в подходе к лечению этой специфической формы мышечной дистрофии конечностей.

В 2024 году был начат скрининг в EMERGENE Клиническое исследование фазы 3 препарата SRP-9003 для лечения мышечной дистрофии типа 2E/R4, проводимое компанией Sarepta Therapeutics, знаменует собой важный шаг на пути к потенциально новым вариантам лечения этого подтипа LGMD.

LGMD Научный семинар по разработке лекарственных средств В Бетесде (штат Мэриленд) собрались исследователи, клиницисты и лидеры индустрии, чтобы обсудить и продвинуть разработку новых терапевтических стратегий для лечения мышечной дистрофии лимб-гирда.

Приложение для клинических испытаний ATA-200, исследуемая генная терапия для детей с мышечной дистрофией типа 2C/R5, была одобрена во Франции и Италии компанией Atamyo Therapeutics, что открывает путь для важнейших исследований потенциальных методов лечения этого подтипа LGMD.

Первый LGMDR9 (LGMD2I) Европейский день пациента В Амстердаме (Нидерланды) прошла выставка, которая предоставила пациентам, семьям, исследователям и специалистам здравоохранения возможность пообщаться, поделиться опытом и узнать о последних достижениях в области лечения и ведения больных мышечной дистрофией 2I типа с лимбальным поясом.

Сайт Научное собрание LGMD2A/R1 В Арлингтоне, штат Вирджиния, собрались эксперты и исследователи, чтобы обсудить последние результаты и достижения в понимании и лечении мышечной дистрофии типа 2A/R1.

Сайт Научная конференция по дисферлину В Хьюстоне (штат Техас) собрались исследователи, клиницисты и эксперты отрасли, чтобы поделиться своими идеями и достижениями в области изучения и лечения дисферлинопатии, одной из форм мышечной дистрофии конечностей.

Сайт Десятый ежегодный День информирования об LGMD отмечается во всем мире.