Имя: Dilek

Возраст:  39

Страна: Турция

LGMD Подтип: LGMD 2D / R3

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз?

Диагноз мне поставили в возрасте 21 года.

Каковы были ваши первые симптомы?

Вначале я заметил, что мне трудно подниматься по лестнице.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?

Моему брату 35 лет.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?

Я не могу подняться, когда падаю. Я могу упасть при малейшем движении. Мне трудно поднимать руки. Я не могу подняться или спуститься по лестнице. Моя социальная жизнь ограничена.

Какое ваше самое большое достижение?

Моя психология сильна, и я смотрю на жизнь с надеждой. Я борюсь за поддержку усилий по лечению. Потому что я мать, жена и работник образования.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня?

Конечно, есть места, где это сказывается негативно, моя социальная жизнь могла бы быть более активной и насыщенной. К сожалению, я не могу участвовать в жизни каждого окружения.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?

Что касается доступности, я надеюсь, что общественные места (дороги, туалеты, кафе, рестораны и т. д.) будут доступны для нас, что врачи, ученые, ассоциации и, самое главное, правительства будут поддерживать исследования генной терапии и лекарств, и что для нас будут найдены постоянные решения.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь?

У меня много мечтаний, например, без страха купаться в море с дочкой, ходить на курсы игры на музыкальном инструменте, бегать, играть в снежки и многое другое. Я хочу заново прожить жизнь, которую мне пришлось отложить.