Сотрудники клиники LGMD: Лорен Брейди

 

Принадлежность: Детская больница Макмастера, Гамильтон, Онтарио, Канада

 

Роль или должность: Консультант по генетике

 

Какое образование и подготовку вы прошли, чтобы занять свою нынешнюю должность?

 

Я получила степень бакалавра в Университете Макмастера, а затем закончила магистратуру по генетическому консультированию в Колледже Сары Лоуренс в штате Нью-Йорк.

 

Что привело вас к выбору профессии, связанной с обслуживанием пациентов и клиническим уходом, в частности, с мышечной дистрофией?

 

В первом семестре моего обучения в школе генетического консультирования мы выполняли групповой проект, в котором нам предлагался сценарий встречи для раскрытия результатов. Сценарий нашей группы заключался в том, чтобы раскрыть положительный генетический результат на мышечную дистрофию Беккера 19-летнему мужчине по имени Феликс, который любил играть в баскетбол. Моя задача в рамках исследовательского проекта заключалась в изучении клинической/естественной истории БМД. Мы еще не так много узнали о БМД или любом из LGMD, но они показались мне очень интересными, и я провела много времени вне группового проекта, занимаясь собственным чтением, исследованиями и обучением. Этот интерес побудил меня обратиться к специалисту по нервно-мышечным заболеваниям доктору Марку Тарнопольскому в качестве научного руководителя диссертации. В то время в клинике не было генетического консультанта (но потребность в нем была очевидна). Я хорошо вписалась в коллектив нейромышечных специалистов, и мне повезло, что после окончания университета меня взяли на работу - и я все еще здесь, 8 лет спустя!

 

В каких сферах деятельности клиники или ухода за пациентами вы принимаете наибольшее участие?

 

Я принимаю самое активное участие в диагностике пациентов - координирую генетическое тестирование, интерпретирую результаты генетического теста, объясняю результаты генетического теста и организую тестирование других членов семьи, если это необходимо. Я также принимаю участие, когда пациент с MD (или члены его семьи) задумывается о рождении детей и хочет обсудить тестирование на носительство для своего партнера или для текущей/будущей беременности.

 

Как ваша работа помогает пациентам? Чем вы больше всего увлечены и что вас больше всего волнует в будущем LGMD Patient Care?

 

Как и большинство людей в этой области, меня радует возможность целенаправленного и эффективного лечения. Как ботаник-генетик, я очень увлечен открытием новых генов МД и использованием новых генетических/мультиомических технологий для поиска генетических вариантов, не выявляемых при текущем тестировании. Поскольку многие новые методы лечения направлены на лечение одного подтипа МД, я считаю важным попытаться поставить точный молекулярный диагноз. Трудно инвестировать в лечение, если вы не знаете механизм заболевания, потому что не знаете генетической причины.

 

Что бы вы хотели, чтобы пациенты и другие люди, интересующиеся ЛГМД, знали о клиниках НМД, обслуживающих пациентов с ЛГМД?

 

Я работала только в одной клинике NMD, поэтому могу говорить только об этом, но, честно говоря, я не уверена. У нас отличная команда, но мы просто кучка обычных людей.

 

Что вдохновляет вас продолжать работать в этой области?

 

Врач, с которым я работаю, доктор Тарнопольский. Его энергия и преданность людям, с которыми мы встречаемся в нашей клинике, безграничны. Я никогда не встречал такого умного и трудолюбивого человека, как он. Он вдохновляет нашу команду каждый день".

 

КАКОЙ ОДИН УНИКАЛЬНЫЙ ФАКТ О ВАС, О КОТОРОМ НЕ ЗНАЮТ МНОГИЕ ДРУГИЕ ЛЮДИ?

 

Я занимаюсь фитнесом на шесте последние 6 лет. Я выступала с большими 6-7-дюймовыми ботинками и всем остальным!

 

Как пациенты могут поощрять вас и помогать вашей работе?

 

Когда речь идет о генетическом тестировании и диагностике, мы делаем все возможное, используя имеющиеся в нашем распоряжении инструменты и технологии. Если будут проводиться дальнейшие исследования генетического тестирования, мы постараемся записать вас. Если вы узнаете о каких-либо исследованиях, в которых проводится специализированное генетическое тестирование и в которых вы хотите принять участие, сообщите нам! Если они набирают участников, мы узнаем, можно ли вас туда зачислить. Получение результатов может занять много времени, и мы понимаем, как это неприятно, но мы сделаем все возможное, чтобы поставить окончательный диагноз.