02/06/2015:

ИМЯ: Хосе Антонио

ВОЗРАСТ: 48

СТРАНА: Мексика

LGMD Подтип: LGMD 2B/дисферлинопатия

В каком возрасте вам был поставлен диагноз: в возрасте 46 лет

КАКОВЫ БЫЛИ ВАШИ ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ:
Впервые я заметил мышечную слабость в 30 лет. У меня обнаружили проблемы с сердцем в аорте, и кардиолог решил, что моя мышечная слабость связана с этим. Мне сделали ЭМГ, и результаты оказались в норме, но я продолжал падать, натыкаться на предметы, у меня не было сил в ногах, чтобы подниматься по лестнице, или в руках, чтобы поднимать тяжелые предметы. Думаю, самым тревожным симптомом было то, что я обнаружил, что не могу прыгать, тогда я понял, что что-то не так.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD: Нет
ЧТО, ПО ВАШЕМУ МНЕНИЮ, ЯВЛЯЕТСЯ НАИБОЛЬШЕЙ ТРУДНОСТЬЮ В ЖИЗНИ С ЛГМД:
Все! Как только мне помогают встать с кровати, я должен пересесть на специальный стул, чтобы сходить в туалет, а потом люди должны поднять меня, чтобы я мог пересесть в инвалидное кресло. С понедельника по пятницу я прохожу физиотерапию. Физиотерапевт поднимает меня с помощью ремня, и я прохожу с ним около 10 метров несколько раз. Он заставляет меня разгибать руки с помощью гирь весом 1 кг, затем меня поднимают в машину и везут на работу, где я остаюсь в своем автомобиле. Самое печальное, что я смотрю, как растут мои дети, а я не могу пойти с ними, чтобы насладиться простыми вещами: пляжем, кино, парками и т. д. Это делает моя жена; она очень предана мне и много помогает.

КАКОЕ ВАШЕ САМОЕ БОЛЬШОЕ ДОСТИЖЕНИЕ:
Возможность оставаться в контакте с клиентами и продолжать работать по-своему.

КАК БОЛЕЗНЬ ЛГМ ПОВЛИЯЛА НА ТО, ЧТО ВЫ СТАЛИ ТЕМ ЧЕЛОВЕКОМ, КОТОРЫМ ЯВЛЯЕТЕСЬ СЕГОДНЯ:
Я научилась ценить людей, которые мне помогают, иметь терпение, не терять надежды и не впадать в депрессию, быть благодарной за все, понимать людей, которые не находятся в такой же ситуации, как я, и находятся в трудном положении, ценить то, что у меня есть, и быть экономной, отдавать больше любви своей семье каждый день, как будто он последний.
ЧТО ВЫ ХОТИТЕ, ЧТОБЫ МИР УЗНАЛ О ЛГМД:
Как трудно сделать что-то незначительное для других людей, чтобы они узнали об этих редких заболеваниях и чтобы у них появился интерес к изучению причин их возникновения и способов их предотвращения. А также ранняя диагностика, чтобы пациенты могли принимать витамины во избежание проблем со здоровьем, ведь когда мы становимся менее подвижными, наш организм слабеет, а иммунная система ослабевает. И наконец, самое главное - найти лечение или лекарство от этой болезни!

ЕСЛИ БЫ ЗАВТРА ВАШ ЛГМД МОЖНО БЫЛО "ВЫЛЕЧИТЬ", ЧТО БЫ ВЫ СДЕЛАЛИ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ:
Я бы гулял по пляжу, бегал, поднимался по лестнице, путешествовал с детьми, не беспокоясь за них. Я бы пригласил свою жену в красивое место и поблагодарил ее за всю любовь, которую она испытывает ко мне, помогая мне и заботясь обо мне. Я бы обнял своих детей, чтобы поблагодарить их за поддержку, которую они оказывают мне каждый день.