02/18/2015:

ИМЯ: Сюзанна

ВОЗРАСТ: 45

Страна: Англия

LGMD Подтип: LGMD2B - Вариант Миёси

В КАКОМ ВОЗРАСТЕ ВАМ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ:
Мне поставили правильный диагноз примерно в 29 лет.

КАКОВЫ БЫЛИ ВАШИ ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ:
Я не мог стоять на цыпочках.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD: Нет

ЧТО, ПО ВАШЕМУ МНЕНИЮ, ЯВЛЯЕТСЯ НАИБОЛЬШЕЙ ТРУДНОСТЬЮ В ЖИЗНИ С ЛГМД:
Самая большая проблема - найти в себе силы сделать все, что я хочу. Мне кажется, что даже встать со стула - это такая тяжелая работа.

КАКОЕ ВАШЕ САМОЕ БОЛЬШОЕ ДОСТИЖЕНИЕ:
Мое самое большое достижение - это женитьба и рождение двух замечательных детей. Я также научилась управлять лодкой с помощью программы Sailability и катаюсь на коньках в своем инвалидном кресле!

КАК БОЛЕЗНЬ ЛГМ ПОВЛИЯЛА НА ТО, ЧТО ВЫ СТАЛИ ТЕМ ЧЕЛОВЕКОМ, КОТОРЫМ ЯВЛЯЕТЕСЬ СЕГОДНЯ:
Это помогло мне понять, что действительно важно в жизни, например, семья и друзья, и ценить то, что у меня есть, ведь всегда есть люди, которым хуже, чем тебе.

Что вы хотите, чтобы мир знал о LGMD: В настоящее время не существует методов лечения LGMD 2B Miyoshi. Фонд Джайна в настоящее время помогает в проведении клинических исследований, чтобы узнать больше об этом заболевании и попытаться найти методы лечения или лекарство!

ЕСЛИ БЫ ЗАВТРА ВАШ ЛГМД МОЖНО БЫЛО "ВЫЛЕЧИТЬ", ЧТО БЫ ВЫ СДЕЛАЛИ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ:
Я бы обняла своих детей "как следует", побежала бы по дороге и взяла уроки танцев.