03/12/2015:

Имя: Донавон  Возраст: 52

Страна: Соединенные Штаты

LGMD Подтип: LGMD2D

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Мне поставили диагноз в 16 лет.

Каковы были ваши первые симптомы:

Я никогда не могла быстро бегать и с трудом поднималась по лестнице. Часть времени мы жили на ферме, и когда нужно было выполнять работу по дому, я не могла поднять полный мешок корма.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Да, у меня четыре сестры и две племянницы с LGMD.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Вся помощь, в которой я нуждался на протяжении многих лет, и с каждым годом ее становится все больше. Я очень благодарен своей замечательной жене и прекрасным друзьям, которые помогали мне на протяжении многих лет. Моя сестра Моника скончалась в 2012 году от осложнений, вызванных LGMD, так что я не перестаю думать о том, что становлюсь все слабее.

Какое ваше самое большое достижение:

Быть первым человеком, которому была проведена генная терапия мышечной дистрофии. Я ежемесячно обращался к врачу после того, как был выявлен мой генный дефект, и когда начали проводить первое испытание, я вызвался добровольцем. Генная терапия открыла передо мной множество возможностей: я давала показания в Сенате США. Я помогал лоббировать первый закон о медицинском обслуживании в Вашингтоне. Я также в течение шести лет работал в комитете по надзору при Национальном институте здоровья.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым вы являетесь сегодня:

Из-за моей болезни LGMD мне приходится бороться за работу... Некоторые люди, услышав, что у меня мышечная дистрофия, или увидев меня в инвалидном кресле, думают, что я ни на что не способен. В результате у меня появился очень решительный и оптимистичный подход ко многим аспектам моей жизни. Я по-другому смотрю на людей с ограниченными возможностями, поскольку знаю, с какими трудностями они сталкиваются ежедневно. Я благодарен за то, что я христианин, ведь однажды, если при моей жизни не будет найдено лекарство, на небесах не будет никаких болезней.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Я считаю, что мы очень близки к тому, чтобы найти лечение или лекарство. Я участвовал в первом испытании генной терапии в 1999 году и очень рад тому, что следующее испытание генной терапии начнется, где для доставки нового вектора будет использоваться кровеносная система.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Водить автомобиль или пикап вместо фургона. Когда-нибудь я хотел бы иметь еще один Pontiac GTO.