09/28/2015:

ИМЯ: Кацуя Возраст: 45 лет

СТРАНА: Япония

LGMD Подтип: LGMD2B / MMD (дисферлинопатия)

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Диагноз мне поставили в возрасте 24 лет.

Каковы были ваши первые симптомы:

Я не смог прыгнуть.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Да

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Это поддержка исследователя.

Какое ваше самое большое достижение:

Я основал PADJ (Patients Association for Dysferlinopathy Japan), которая была создана для общения японских и зарубежных пациентов с дисферлинопатией (миопатией Миёши, мышечной дистрофией Миёши 1 (MMD1) и мышечной дистрофией типа 2B (LGMB2B), развития раннего лечения дисферлинопатии, направленного на полное излечение.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

Мне нужно было изменить мечту. Это была очень сложная задача. Однако мне удалось встретиться с другом, который был в этом мире.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Дисферлинопатия (MMD/LSMD2B/ DACM) - редкое заболевание. Я не знаю точного количества пациентов с дисферлинопатией в Японии.

Это одна из форм LGMD. Давайте вместе сделаем все возможное.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Я хочу праздновать с семьей и друзьями.

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews