09/30/2015:

Имя: Брэд  Возраст: 51 год

Страна: Соединенные Штаты

LGMD Подтип: LGMD2B/миопатия Миёши

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Впервые симптомы у меня появились в 18 лет. Но только спустя 10 лет невролог сказал мне, что у меня болезнь Мийоши. Затем мне пришлось еще 10 лет ждать открытия гена, прежде чем появился способ подтвердить, что у меня именно это заболевание.

Каковы были ваши первые симптомы:

Я не мог стоять на ногах, сначала только на одной стороне.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Нет

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Что при планировании любой деятельности требуется гораздо больше планирования. Многие повседневные дела (путешествия, покупки, поход в ресторан) включают в себя гораздо больше вещей, на которые нужно обратить внимание.

Какое ваше самое большое достижение:

В 2000 году я создал сайт о дисферлине (гене, определяющем подтип моего LGMD). Я ничего не знала о веб-дизайне, но хотела, чтобы у других пациентов был источник информации о заболевании и проводимых исследованиях. Благодаря этому со мной связалась семья Джайн после того, как одному из их детей был поставлен диагноз - впоследствии они основали Фонд Джайн, который поддерживает исследования моего подтипа. В 2007 году Фонд Джайна организовал первую научную конференцию по дисферлину. Я все время ущемлял себя, думая, что это не может быть реальностью - ведь конференция посвящена этому заболеванию!

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

Я думаю, это сделало меня более внимательной и знающей других. В молодости я всегда была очень самостоятельной, но помощь в некоторых вопросах, а также желание работать вместе с другими, чтобы найти лекарства от LGMD, научили меня тому, как важно просить о помощи, когда она нужна, предлагать помощь, когда можешь, и работать вместе.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Во-первых, что он существует. Я думаю, многие люди считают, что MD поражает только молодых парней или, по крайней мере, детей. Я тоже так думал, пока у меня не появились симптомы. Я хочу, чтобы они знали, что существует много разных типов МД и что симптомы могут проявиться в любом возрасте.

Во-вторых, я думаю, что общество склонно рассматривать инвалидность как черно-белую вещь. То есть человек либо инвалид и нуждается в помощи, либо он полностью здоров и не нуждается в ней. Но для такого заболевания, как LGMD, где симптомы часто прогрессируют медленно, когда именно человек становится инвалидом? Я думаю, что то, как все устроено, часто мешает людям, которые способны и хотят работать, делать все возможное в своей жизни.

Я хочу, чтобы другие пациенты знали, что они не одиноки. Когда я училась в аспирантуре, я очень переживала по поводу своего ЛГМД (который на самом деле не был диагностирован), но я не чувствовала, что могу поделиться этим с кем-то. Много лет спустя я встретила другого пациента с LGMD, который учился в аспирантуре того же университета в то же время, что и я! Несмотря на то, что LGMD - редкое заболевание, есть и другие люди, и это здорово - общаться с ними.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Либо кататься на коньках, либо на лыжах. До того как у меня начались симптомы, я занималась фигурным катанием, и было бы очень здорово снова иметь такую возможность. Я также много каталась на лыжах, когда была моложе, и мне это очень нравилось.

 

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews