ИНДИВИДУАЛ С ЛГМД: Молли

11/30/2015

ИМЯ: Молли    ВОЗРАСТ: 29 летLGMD2B - Molly

СТРАНА:  Соединенные Штаты

LGMD Подтип: LGMD2B: дисферлинопатия/миопатия Миёши

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

У меня появились симптомы в 17 лет, и тогда мне сказали, что я страдаю от болезни Гийена-Барре. Когда мне было 19 лет, мои первоначальные симптомы вернулись и ухудшились, однако на этот раз мне поставили диагноз "полимиозит". После 3 лет, проведенных в больнице и за ее пределами, мне наконец поставили правильный диагноз - миопатия Мийоши - через анализ ДНК в возрасте 22 лет.

Каковы были ваши первые симптомы:

Моими первыми симптомами были трудности с ходьбой по лестнице и вставанием со стульев. Примерно в 15 лет я заметил значительное снижение спортивной активности, но списал это на подростковую лень. Только когда я учился в младших классах средней школы и не мог выполнить норму по физкультуре, а также начал часто падать, я понял, что проблема существует.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

У меня нет других членов семьи, страдающих LGMD.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Одной из самых больших проблем является наблюдение за тем, как друзья и родственники занимаются физическими упражнениями, такими как бег, походы, ежедневная зарядка и даже танцы. Мне грустно, что я не могу участвовать вместе с ними, и иногда мне кажется, что я упускаю качественное время. Другая, возможно, более сложная борьба - это ежедневная борьба: мне требуется гораздо больше усилий, чтобы собираться каждое утро, а также выполнять повседневные задачи, которые многие считают само собой разумеющимися, например, наведение порядка в своей комнате, уборка дома, стирка и т. д. Мне пришлось научиться отбросить свою гордость и больше полагаться на друзей и семью, что само по себе является вызовом.

Какое ваше самое большое достижение:

Я думаю, что моим самым большим достижением на сегодняшний день является то, что, несмотря на то, что в студенческие годы я то лежала в больнице, то выходила из нее, я продолжала работать и в конце концов получила диплом. Теперь я каждый день использую эту степень в качестве учителя. Преподавание всегда было моей мечтой, и я ее осуществила. Мои ученики и коллеги меня очень поддерживают, и это стоит того, чтобы каждый день работать.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

Благодаря LGMD я стал более целеустремленным человеком. Целеустремленным в своей собственной жизни, но также целеустремленным в отношении того, кем я себя окружаю. Когда вы живете с заболеванием, которое влияет на вашу повседневную жизнь, очень важно окружать себя людьми, а также занятиями, которые имеют смысл и наполняют вашу жизнь, и не тратить время на что-то мелочное и несущественное. Я не уверен, что понял бы это так рано, если бы не то, что я испытываю каждый день.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Ну, прежде всего я хочу, чтобы все перестали думать, что у меня какая-то странная форма РС. Я также хочу, чтобы все знали, что мы, как сообщество, очень ценны и можем многое предложить. Наши тела могут с нами не сотрудничать, но мы - очень яркое и увлеченное сообщество. Кроме того, я бы хотел, чтобы мир знал, что LGMD существует, и я думаю, что мы делаем большие успехи в этой области.

 

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Я бы так много хотел сделать, и, конечно, большинство из них связано с физическими способностями, которыми я не обладаю. Я бы с удовольствием отправился в поход по Аппалачской тропе или во что-нибудь еще, что предполагает длительное пребывание на улице. А еще я бы с удовольствием снова попрыгала, в этом есть что-то освобождающее.

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.