01/30/2016

LGMD "Spotlight interview"

Имя: Томас                                AGE: 31

СТРАНА: Швейцария

LGMD Подтип: LGMD 2B / Миопатия Мийоши

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Мой первый диагноз (биопсия) был поставлен в 28 лет, а через год было получено подтверждение с помощью генетического теста.

Каковы были ваши первые симптомы:

Это не так просто сказать. Теперь я знаю, куда мне нужно смотреть, столько примеров из моей памяти всплыло: в детстве у нас дома была круто поднимающаяся лестница, по которой мне всегда было трудно подниматься, потому что ступеньки очень короткие. В подростковом возрасте я начал кататься на сноуборде, и там я не мог сильно надавить на передний край доски. В юности я не мог прыгать под музыку на дискотеках. В возрасте 24 / 25 лет я понял, что не могу стоять на ногах, а икроножные мышцы фактически отсутствуют. В последние несколько лет я заметил, что мышцы ног и рук укорачиваются.

В 18 лет мой врач сказал мне, что у меня слишком высокие показатели креатинкиназы в крови. Он составлял около 250-300 единиц - слишком низкий для известных заболеваний и слишком высокий для нормы. Теперь я знаю, что это был первый медицинский показатель для Миёси.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Да, у моей сестры тоже LGMD. У нее те же симптомы (вставание на пальцы ног, креатинкиназа), но она, кажется, меньше страдает.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

На мой взгляд, самое сложное - принять этот вызов! В первое время после постановки диагноза это было трудно принять. Нужна психологическая сила, чтобы справиться с этим. Также, когда вы смотрите на течение болезни, не стоит переоценивать или недооценивать симптомы и последствия. Заглядывая в будущее, всегда нужно планировать дела с учетом LGMD (возможно, через 5, 7 или 10 лет вам понадобится инвалидное кресло).

Какое ваше самое большое достижение:

Принять LGMD и наслаждаться тем, что я не смогу делать в будущем.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

Мой диагноз был поставлен в самом начале обучения в магистратуре. Помимо учебы в бакалавриате и магистратуре (полный рабочий день) я работал по выходным и в школьные каникулы. Теперь я работаю неполный рабочий день и имею все основания наслаждаться отдыхом с женой, нашими собаками и садом. Я больше ценю то, что у меня есть сейчас.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Что она существует. Я думаю, что есть много незарегистрированных случаев LGMD.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Из-за Миёси я только что лишился водительских прав на грузовые и междугородние автобусы. Это была не только работа, чтобы финансировать учебу, но и мое хобби. Так что я получал их обратно и ездил по окрестностям.

 

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.