Интервью LGMD Spotlight - 09/02/2016

 

Имя: Мелани  Возраст: 29 лет.

Страна: Германия

LGMD Подтип : LGMD2i (гетерозиготный тип)

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Диагноз мне поставили в 4 года, проведя биопсию мышц.

Каковы были ваши первые симптомы:

Я всегда падала, когда пыталась бежать или подниматься по лестнице. В результате у меня появилось множество синяков и шрамов! Кроме того, я не могла самостоятельно подняться с пола. Эти симптомы проявились уже в возрасте двух лет.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Нет, в моей семье только у меня LGMD.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Самая большая трудность заключается в том, чтобы дать людям понять, что я не слишком ленив, чтобы выполнять повседневные дела, но слишком слаб, чтобы делать их самостоятельно. Еще один вызов для многих из нас - принять инвалидное кресло как лучшего друга!

Какое ваше самое большое достижение:

Слишком много достижений! Жить хорошей жизнью с LGMD - это уже само по себе достижение! В моем блоге (www.littlemissturtle.com) Я пишу обо всех своих достижениях и приключениях на колесах.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

Я выросла с LGMD. Это сделало меня очень сильным человеком. Бороться с прогрессирующим заболеванием, которое вызывает мышечную слабость и атрофию, и при этом полностью осознавать это - сложная задача, которую я ценю каждый день своей жизни! Недавно я перестала работать, чтобы иметь больше времени на все, что я люблю. LGMD научил меня относиться ко всему проще. Больше наслаждаться, меньше беспокоиться, сохранять позитивный настрой и проводить как можно больше времени с близкими. Это мой путь!

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

LGMD - редкое и сложное заболевание. Его нельзя сравнивать с другими заболеваниями, такими как рассеянный склероз (РС) и т. д. Важно полностью выслушать человека с LGMD, когда он просит о помощи, чтобы не навредить ему в процессе.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Я сама вставала с кровати, одевалась, а потом отправлялась на прогулку всей своей жизни! Я гулял до тех пор, пока мои ноги могли меня нести.

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews