LGMD "ИНТЕРВЬЮ В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ"

 

ИМЯ: Мишель   ВОЗРАСТ: 52 года. Старый

СТРАНА: Соединенные Штаты

LGMD Подтип: LGMD2A - кальпаинопатия

 

В КАКОМ ВОЗРАСТЕ ВАМ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ:

В возрасте 25 лет мне был поставлен диагноз "неуточненная форма мышечной дистрофии". Диагноз LGMD2A подтвердился в возрасте 43 лет.

КАКОВЫ БЫЛИ ВАШИ ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ:

В подростковом возрасте у меня появилась неловкость при ходьбе, а в начале 20-х годов я начал хромать.

ЕСТЬ ЛИ У ВАС ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ, СТРАДАЮЩИЕ ЛГМ:

Да, у одного из братьев и сестер есть LGMD2A, а у другого нет.

ЧТО, ПО ВАШЕМУ МНЕНИЮ, ЯВЛЯЕТСЯ САМОЙ БОЛЬШОЙ ПРОБЛЕМОЙ В ЖИЗНИ С ЛГМД:

Если говорить прямо, то самое худшее - это общественные туалеты, потому что пересадка в инвалидное кресло/из него физически затруднена, а туалеты не всегда оборудованы должным образом, поэтому я всегда беспокоюсь о том, чтобы выпить воды или кофе, пока я нахожусь вне дома. Иногда кажется, что моя жизнь вращается вокруг управления жидкостью!

КАКОЕ ВАШЕ САМОЕ БОЛЬШОЕ ДОСТИЖЕНИЕ:

В профессиональном плане моим самым большим достижением является участие в создании и управлении Коалицией по лечению кальпаина 3 (C3), которая представляет собой некоммерческую группу, занимающуюся финансированием высокопотенциальных исследований по лечению LGMD2A (также известной как кальпаинопатия), а также просвещением мирового сообщества об этом заболевании.

Лично мое последнее достижение - решение мини-кроссворда New York Times за 15 секунд,
КАК БОЛЕЗНЬ ЛГМ ПОВЛИЯЛА НА ТО, ЧТО ВЫ СТАЛИ ТЕМ ЧЕЛОВЕКОМ, КОТОРЫМ ЯВЛЯЕТЕСЬ СЕГОДНЯ:

С другой стороны, это сделало меня более сочувствующей и дало возможность показать своим детям, что важно предпринимать действия, когда вы расстроены положением вещей. Не жалуйтесь, а будьте инициатором перемен.

С другой стороны, из-за ухудшения подвижности мне пришлось корректировать свою повседневную жизнь, и хотя я, конечно, использую свою жизнь по максимуму и в целом счастлив и продуктивен, это, безусловно, создает свои проблемы, и это может стать утомительным физически и эмоционально.

ЧТО ВЫ ХОТИТЕ, ЧТОБЫ МИР УЗНАЛ О ЛГМД:

Нам нужно больше средств на исследования и больше ученых, занятых поиском лечения или препаратов.

ЕСЛИ БЫ ЗАВТРА МОЖНО БЫЛО "ВЫЛЕЧИТЬ" ВАШУ БОЛЕЗНЬ, ЧТО БЫ ВЫ СДЕЛАЛИ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ?:

Поехать на велосипеде (предпочтительно розовом Schwinn с корзинкой на руле и термосом с кофе) на пляж и прогуляться с семьей вдоль причала.

 

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.