LGMD "Spotlight Interview"

Имя: Бренда  Возраст: 55 лет

Страна: Соединенные Штаты

LGMD Подтип: LGMD2A - также известна как кальпаинопатия

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Мне поставили диагноз, когда мне было 50 лет.

Каковы были ваши первые симптомы:

Мои первые симптомы: падения, опускание запястий, необычная походка при ходьбе с выставленными вперед бедрами, судороги в ногах и быстрая потеря веса.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Ни у кого из членов семьи нет LGMD.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Самая большая проблема в жизни с LGMD заключается в том, что я выгляжу нормально, а болезнь - это навсегда.

Какое ваше самое большое достижение:

Среди моих самых больших достижений - катание на лыжах в Альпах, морская прогулка на каяке по Атлантическому побережью, морская прогулка на каяке по озеру Шамплейн и катание на роликах по штату Вермонт. Кроме того, я вырастила здоровую 17-летнюю дочь и уже 25 лет замужем за замечательным мужем, который любит меня, несмотря ни на что! Я также работаю директором по отдыху единственного в Вермонте 5-звездочного курорта уже 22 года.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

У меня позитивный настрой, я остаюсь здоровой и счастливой, несмотря ни на что.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Я хочу сказать всем, что я все та же Бренда, которая танцевала при каждом удобном случае, делала кульбиты и повороты на спине на песчаном пляже у скал Гей-Хед на Винограднике Марты. Та, которая первой встала на водные лыжи для слалома, первой начала кататься на горных, беговых и телемарк лыжах и первой встала на лыжи в Альпах в Европе. Первым спустился на лыжах по стене на горе Вашингтон, Tuckerman's Ravine. В течение 30 лет катался на всех трассах с черным и двойным черным бриллиантом на горнолыжном курорте Киллингтон в Вермонте, включая все лесные трассы. Я никогда не позволю этой болезни навесить на меня ярлык или довести меня до состояния прикованности к постели". Доктор Энтони Амато сказал "Доброй и долгой жизни" в 50 лет, когда мне поставили диагноз. Я хочу, чтобы мир узнал, что человек с инвалидностью - такой же, как и вы!

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Танцевать с мужем без устали. Кататься на лыжах по порошковым трассам с идеальными поворотами. Гулять по песчаному пляжу без усталости. Снова ходить в поход в хорошем темпе без боли в суставах и запястьях. Кататься на велосипеде с женщинами и не отставать от них. Ездить по снегу на велосипеде с толстыми шинами.

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews