LGMD "ИНТЕРВЬЮ В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ"

Имя: Андреа  Возраст: 42 года

Страна: Соединенные Штаты

LGMD Подтип: Врожденный дефицит коллагена 6 (промежуточное положение в спектре между Бетлемом и Ульрихом)

AВ КАКОМ ВОЗРАСТЕ ВАМ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ:

В 6 лет мне впервые был поставлен диагноз "синдром опоясывания конечностей". Мне было 40 лет, когда в ходе бесплатного диагностического исследования в Национальном институте здоровья (NIH) мне был поставлен правильный диагноз "коллаген 6 CMD". Сколько себя помню, я думал, что у меня LGMD, но пока вы не пройдете генетическую диагностику, ваш диагноз не будет полным и точным. Обычно сначала ставят диагноз LGMD, а затем выясняется, что у вас COL6 CMD.

WКАКОВЫ БЫЛИ ВАШИ ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ:

В младенчестве я никогда не ползал, а передвигался. Примерно в 18 месяцев моя голова начала наклоняться вправо, и у меня был очень ограниченный диапазон движения на этой стороне. Мне поставили диагноз "тортиколла" и сделали три операции по удалению мышц, первую - в 22 месяца, зажав только центр, под шеей. Вторая и третья операции, в возрасте 6 и 12 лет, включали в себя обрезание мышцы за ухом и у основания шеи. Тортиколла часто встречается при моей форме МД.

В подростковом возрасте у меня обострился сколиоз, колени были повернуты внутрь, и я ходил на цыпочках из-за контрактур, которые не позволяли мне выпрямлять ноги. Мои руки были слегка сжаты в локтях. В детстве у меня были ушибленные колени, потому что я часто падал. Я также с трудом поднимался с пола и с трудом поднимался по лестнице.

ЕСТЬ ЛИ У ВАС ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ, СТРАДАЮЩИЕ ЛГМ:  

Моей средней сестре, которая была старше меня на шесть лет, Шерил, поставили диагноз в 1980 году. Именно она пожертвовала мышечную ткань для нашего первоначального диагноза. Однако она скончалась более чем за 7 лет до того, как наш диагноз был пересмотрен до COL6 CMD.

WКАКИЕ ПРОБЛЕМЫ ВЫ СЧИТАЕТЕ САМЫМИ СЛОЖНЫМИ В ЖИЗНИ С ЛГМД:

Усталость - ежедневное препятствие для меня. Неинвазивная вентиляция с помощью двухуровневого аппарата (Trilogy 100) и ежедневная растяжка дыхательных мышц с использованием CoughAssist позволяют мне делать более глубокие вдохи во время сна и в течение дня. Однако теперь все виды повседневной деятельности становятся для моего организма более утомительными. Базовые вещи, которые обычные люди воспринимают как должное, теперь начинают постоянно отнимать энергию.

В настоящее время я не могу встать со стула стандартной высоты без посторонней помощи. На втором месте по сложности стоит проблема надевания носков и обуви. Я хожу только в помещении и делаю это очень медленно и осторожно, опираясь на стены и мебель. Я всегда приспосабливался к окружающей обстановке и способам передвижения, поэтому в большинстве дней эти трудности кажутся мне скорее неудобствами. Это моя норма. Моя инвалидная коляска с электроприводом помогает мне делать все необходимое вне дома.

WВАШЕ САМОЕ БОЛЬШОЕ ДОСТИЖЕНИЕ:

Мое самое большое достижение - это две вещи. Первое - это превращение трагедии смерти моей сестры от дыхательной недостаточности в организацию, которую я основал, - Breathe with MD. Через организацию Breathe with MD я делюсь информацией о слабости дыхательных мышц на своем сайте (http://www.breathewithmd.org/index.html), социальные сети (Facebook.com/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD), а также закрытая группа Facebook "Breathe with MD Support Group". Breathe with MD учит распространенным ошибкам вмешательства и управления, а также учит людей, живущих с болезнью, приводящей к истощению мышц, быть защитниками своего собственного надлежащего ухода за дыхательными путями. Кроме того, она была коронована как "Мисс инвалидная коляска Теннесси 2017".

КАК БОЛЕЗНЬ ЛГМ ПОВЛИЯЛА НА ТО, ЧТО ВЫ СТАЛИ ТЕМ ЧЕЛОВЕКОМ, КОТОРЫМ ЯВЛЯЕТЕСЬ СЕГОДНЯ:

Моя болезнь помогла мне стать отличным решателем проблем. Я также думаю, что прогрессирующий характер болезни и постепенная потеря функций помогли мне гораздо лучше справиться с потерей. По мере усугубления болезни я теряю все больше функций и горюю с каждой потерей. Это заставляет меня смотреть на жизнь в перспективе, и я уже не так сильно переживаю по пустякам, как раньше, когда моя болезнь была очень функциональной.

WЧТО ВЫ ХОТИТЕ, ЧТОБЫ МИР УЗНАЛ О ЛГМД:

Я хочу, чтобы люди поняли, что болезнь может влиять на дыхательные мышцы, даже если ее подтип обычно не влияет на дыхание. Это не обязательно означает, что человеку потребуется вспомогательная вентиляция легких; ему может просто понадобиться механическая помощь при слабом и/или неэффективном кашле (MAC).

Когда болезнь прогрессирует и поражает мышцы брюшной полости, это приводит к ослаблению диафрагмы и вспомогательных мышц между ребрами. Это приводит к тому, что человек не может делать глубокие вдохи. Со временем такое хроническое поверхностное дыхание позволяет отработанному продукту вдыхаемого воздуха - диоксиду углерода - накапливаться до потенциально опасного уровня. Это всегда начинается во время сна. Когда вы не занимаетесь деятельностью, которая заставляет вас напрягаться, вы не даете своему телу возможности стать менее одышливым. Это основной способ, с помощью которого слабость дыхательных мышц может оставаться незаметной для человека в течение многих лет. Организм компенсирует ее, но когда человек простужается, его порог может быть достигнут, и это быстро перерастает в респираторную инфекцию и, возможно, пневмонию. В этот момент у человека может развиться респираторный криз, который приведет его в отделение скорой помощи.

Я не хочу никого пугать, но упреждение - это проверенный способ избежать госпитализации и инвазивной вентиляции. Я призываю всех, кто страдает любой формой мышечной недостаточности, пройти базовое обследование дыхания и регулярно посещать врача, специализирующегося на проблемах дыхания пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Об этом может быть страшно думать, но есть сотни других пациентов, готовых поддержать вас на этом этапе вашего пути. Вы можете встретиться с ними в группе поддержки Breath with MD.

IЕСЛИ БЫ ЗАВТРА ВАШ ЛГМД МОЖНО БЫЛО "ВЫЛЕЧИТЬ", ЧТО БЫ ВЫ ХОТЕЛИ СДЕЛАТЬ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ:

Я бы хотела поиграть в догонялки с моим иногда гипербассет-хаундом Роско, а потом выйти на песчаную полосу на острове Санибел и, наклонившись, собирать ракушки.

* * * *
Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews