LGMD "ИНТЕРВЬЮ В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ"

Имя: Фред   Возраст: 36 лет

Страна: Соединенные Штаты

LGMD Подтип: LGMD2A / Кальпаинопатия

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Диагноз мне поставили в 13 лет.

Каковы были ваши первые симптомы:

Оглядываясь назад, я всегда был немного медленнее других детей, но я не могу сказать, что у меня был какой-то один симптом, который заметили мои родители или я сам. Диагноз мне поставили совершенно случайно. Я катался на лыжах с церковной группой и в итоге сломал ногу. Когда я обратился в больницу с переломом ноги, доктор заметил, что я не такой сильный, каким должен быть в этом возрасте. В результате была проведена биопсия мышц. Изначально мне поставили диагноз "болезнь Беккера", и все это было до ДНК-тестирования.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Нет, я единственный.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Самой большой проблемой для меня является невозможность держать на руках своего 7-месячного ребенка без посторонней помощи. Постоянно приходится отстаивать свои интересы в связи с этим заболеванием. Я никогда не замечала, как много людей относятся ко мне "по-абсолютному". Последней проблемой для меня была бы невозможность свободно посещать друзей и родственников.

Какое ваше самое большое достижение:

У меня так много достижений, но если бы я могла выбрать только одно, я бы сказала, что мне удалось избавиться от SSI. После того как мне поставили диагноз, я потерял надежду на то, что у меня когда-нибудь будет работа, машина, дом, собственная семья и т. д. Сегодня я работаю диспетчером в полиции штата, вожу машину, у меня прекрасная семья, в настоящее время я хочу приобрести свой первый дом и с оптимизмом верю, что, когда придет время и я больше не смогу физически выполнять свою работу, Бог предоставит мне другую возможность.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

LGMD научила меня бороться за то, чего я хочу. Он научил меня, что я никогда не ограничен, как мне кажется. Все возможно.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Это заболевание LGMD еще не излечено, но с их помощью оно может быть излечено.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Поднимите моего маленького мальчика, крепко обнимите его, подбросьте в воздух и поймайте.

 

* * * Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт по адресу https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews