LGMD "Spotlight Interview"

Имя:  Deceena   Возраст: 31 год

Страна: США

LGMD Подтип: LGMD2A - также известна как кальпаинопатия

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Диагноз мне поставили в возрасте 29 лет.

Каковы были ваши первые симптомы:

Мышечная слабость в ногах была моим самым первым симптомом. Я не мог идти по лестнице как нормальный человек, началось в 2008 году после рождения моего второго ребенка. Врачи объяснили это тем, что я просто родила ребенка, и посоветовали мне заняться спортом. Мне было всего 22 года, и я знала, что происходит что-то большее. Жаль только, что врачи не отнеслись ко мне более серьезно. Я обращалась к многочисленным врачам и специалистам, и все они говорили, что я "в порядке". В конце концов я нашла врача-холистика, который произнес слова: "Боже мой, почему вам никто не помог?". Он отправил меня на занятия по физкультуре, и на последнем день Мой лечащий врач спросил меня, есть ли у кого-нибудь в моей семье мышечная дистрофия? (Нет). Он упомянул, что есть рецессивные формы, и посоветовал моему врачу начать поиск подходящих тестов и направлений к врачу. Это был первый человек, который когда-либо упоминал при мне слова "мышечная дистрофия". Затем я нашла удивительную группу на Facebook, где можно было выкладывать видео о себе. Вскоре после этого меня привели к генетическим исследованиям в Фонд Джайна., и смог попасть на прием к доктору Джерри Менделю, который поставил окончательный диагноз LGMD2A. Процесс лечения у моего нового врача, От генетического тестирования до постановки диагноза прошло около 3 месяцев после того, как в течение многих лет мне говорили, что я "в порядке" и должна заниматься спортом. Я получила свой диагноз на Моим младшим дочерям 1 год^ул. День рождения. День, который я всегда буду помнить....

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Ни у кого в моей семье нет LGMD.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Сейчас моя самая большая проблема - объяснить детям, что я не могу заниматься определенными видами деятельности, бегать и играть с ними или даже поднимать их на руки, и объяснить, почему. Иногда очень трудно отвечать на их вопросы. Вторая большая проблема - это грубые замечания людей о том, что я должен оставить парковку для людей с ограниченными возможностями. Я могу выглядеть как "нормальный" человек, однако мне действительно трудно ходить на большие расстояния, и я больше не могу подниматься по лестнице или по бордюру без помощи мужа.

Какое ваше самое большое достижение:

Я бы сказала, что мое самое большое достижение - научиться любви и состраданию ко всем. Я никогда не осознавала, с какими эмоциональными трудностями сталкиваются люди с ограниченными возможностями. Многие думают, что это только физические проблемы, но это не так. Я нашла партнера, который решил встать рядом со мной и все же женился на мне 9 дней спустя. У нас был очень откровенный и трудный (для меня) разговор о том, стоит ли нам продолжать отношения, зная, с какими трудностями физическими, эмоциональными и душевными мы столкнемся из-за этой ужасной болезни. Он мог бы уйти, зная, что у меня прогрессирующее неврологическое заболевание, но он любит безусловно и научил меня истинному значению безусловной любви и принятия. Он научил меня любить глубже и всегда, в любой ситуации - даже в тех, которые кажутся нам ужасными. Мы создали прекрасную семью, и это мое самое большое достижение. Я надеюсь, что мы сможем и дальше подавать пример любви и сострадания нашим детям, чтобы они видели и, надеюсь, жили. Этот мир станет намного лучше. это люди относились к людям как к людям, а не как к своей инвалидности.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

Болезнь LGMD научила меня отстаивать свои интересы и говорить правду. На протяжении многих лет мне приходилось отстаивать свои интересы, говорить врачам, что они не правы. Кто это делает? Вот эта девушка! Это вдохновило меня на то, чтобы стать голосом для другие. Я всей душой защищаю тех, кто не в состоянии, или тех, кому может понадобиться помощь. Я смотрю на инвалидность как на дар. Мне предоставляются возможности, которые помогают определить и сформировать те убеждения, которые я имею сегодня. Я всегда буду говорить, даже когда это неудобно и когда никто не хочет этого делать. Я всегда буду задавать вопросы своим врачам, и я не остановлюсь. Болезнь LGMD превратила меня в такого яростного человека с драйвом и решимостью, которые я имею сегодня.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Я даже не знаю, с чего мне начать отвечать на этот вопрос. В основном, люди с LGMD ничем не отличаются от тех, у кого его нет. Я все еще дышу и у меня все еще есть чувства. Я все так же люблю, и мне все так же больно. Я хочу быть счастливой и иметь те же возможности, что и люди без МД. Я ничем не отличаюсь, разве что, может быть, немного лучше понимаю, как люди относятся к людям.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Абсолютно первым делом я бежала к своим детям, потом боролась с ними на полу, подпрыгивала вместе с ними и подбрасывала их в воздух. Я скучаю по этому больше, чем могу выразить словами. Я смогла сделать это со своими старшими детьми, которым уже почти 12 и 9 лет., Но не смогла сделать это с двумя младшими, которым 6 и почти 3 года. После этого я прыгала в объятия мужа и просто оставалась там на мгновение. Затем мне нужно было пробежаться, причем долго бежать. Бег был моим любимым занятием, которым я не могла заниматься уже много лет.

 

* * * Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт по адресу: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews 

* * * Пожалуйста, ставьте ЛАЙК, КОММЕНТИРУЙТЕ и ДЕЛИТЕСЬ этим постом, чтобы помочь повысить осведомленность о LGMD!