LGMD "Spotlight Interview" - A Mother's Перспектива

 

Имя матери:  Александра

Страна:   Нидерланды

Подтип LGMD сына:  LGMD2D

 

В КАКОМ ВОЗРАСТЕ ВАШЕМУ СЫНУ БЫЛ ПОСТАВЛЕН ДИАГНОЗ:

Диагноз моему сыну поставили за неделю до его трехлетия на основании повышенного уровня CK. Изначально нам сказали, что у него мышечная дистрофия Дюшенна. Но мы попросили сделать биопсию мышц и узнали, что на самом деле у него LGMD2D.

КАКИЕ У НЕГО БЫЛИ ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ:

Мой сын гипотоник с рождения и часто болеет респираторными инфекциями. Когда он начал ползать, мой друг и китайский акупунктурист сказал нам, что то, как он ползает, необычно, и посоветовал проверить уровень CK. В возрасте 3 лет врач обнаружил у него мышечную дистрофию. Мы были опустошены, так как его старшая сестра скончалась из-за HLHS, а я была на 8-м месяце беременности нашим младшим ребенком. Прошел почти год, прежде чем мы узнали, что это тип LGMD2D, и я настоятельно требовала спасти моего ребенка, готовая сделать все, чего бы это ни стоило. Я всегда говорила: Если бы мне пришлось отправиться на другой конец света, я бы это сделала!

ЕСТЬ ЛИ У ВАС ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ, СТРАДАЮЩИЕ ЛГМ:

Нет, диагноз LGMD2D не был поставлен никому из членов нашей семьи, но у нашей младшей дочери наблюдаются похожие симптомы, хотя диагноз еще не подтвержден.

ЧТО, ПО ВАШЕМУ МНЕНИЮ, ЯВЛЯЕТСЯ САМЫМ СЛОЖНЫМ:

Вечер за вечером я проводила в поисках информации в Интернете. Как только дети ложились спать, я отчаянно пыталась найти лекарство для своего сына. В Нидерландах диагноз LGMD2D был поставлен всего 11 детям, и мы знали, что в Нидерландах редкие заболевания "игнорируются". Мы создали родительскую группу LGMD2D, и теперь я знаю большинство семей с LGMD2D в Нидерландах. Все деньги на исследования идут большим группам пациентов. Поэтому вместе с нашим врачом мы ежегодно составляем 4 плана действий на период между излечением:

• Позаботьтесь о его ежедневном благополучии дома и в школе, ведь он очень способный, думая о возможностях, а не об ограничениях;
• Мы построили дом со всеми приспособлениями;
• Мы назначили ему ортомолекулярный режим и преднизон, чтобы замедлить развитие болезни и дать нам еще немного времени.
• И последнее, но не менее важное: мой сын еженедельно проходил курсы терапии, такие как эвритмия, музыкальная терапия и занятия искусством, чтобы дать ему инструменты для принятия и становления.

Как родитель, я верю, что все это появилось в нашей жизни не просто так, и нам помогают самые преданные врачи! Это наше путешествие к цели - излечению, это круглосуточная и бесконечная работа, но мы не сдадимся.

КАКОЕ ВАШЕ САМОЕ БОЛЬШОЕ ДОСТИЖЕНИЕ:

Как родитель, я действительно верю, что все это появилось в нашей жизни не просто так, и нам помогают самые преданные врачи! Это наше путешествие с целью. Мы познакомились с профессором Менделлом десять лет назад. Мы были очень впечатлены тем, что его команда работает так тщательно и ориентирована на ребенка. Они стремились узнать у моего сына, как у него дела и что он думает о своей болезни. Мы приезжали сюда в течение нескольких лет, надеясь, что когда-нибудь он сможет принять участие в испытаниях, и все это время он находился в лучших медицинских и преданных руках.

КАК БОЛЕЗНЬ ЛГМ ПОВЛИЯЛА НА ВАС И ВАШУ СЕМЬЮ:

Мы очень хотели остановить процесс прогрессирующего разрушения мышц не только для моего сына, но и для всех пациентов. Мы участвовали в испытаниях в 2015-2017 годах, и результаты многообещающие, с каждым днем мы все ближе к излечению. Для нас было большой честью участвовать в этом исследовании, и мы действительно верим, что в ближайшем будущем болезнь LGMD2D будет остановлена. Надежда есть! Команда Nationwide Children's Hospital очень предана своему делу. Нам устроили экскурсию по лаборатории, и мы увидели, как они заботятся обо всем, даже о том, чтобы лаборатория была безопасной в землетрясении, и как они используют HEPA-фильтры и так много правил безопасности для обеспечения безопасности лечения. Скоро появятся способы лечения LGMD2D. А пока мы научились праздновать каждую веху. Жаль, что я не знала этого, когда моему ребенку поставили диагноз! Испытание изменило нас во многих отношениях и сделало нас очень благодарными и смиренными. Оно также подарило нам друзей и новую семью, будущее и силы жить.

ЧТО ВЫ ХОТИТЕ, ЧТОБЫ МИР УЗНАЛ О ЛГМД:

Я хочу, чтобы весь мир знал, что есть надежда на излечение. К сожалению, до сих пор есть врачи, которые не рассказывают или не знают о новых исследованиях. Редкие заболевания требуют, чтобы пациент получал самую актуальную информацию. Мы должны работать вместе по всему миру. Я всегда говорила своему сыну, что многие врачи в Nationwide Children Hospital работают над излечением и что у него есть будущее. Большой проблемой является создание антител для передозировки и выделение денег на лечение всех пациентов. Время идет для всех пациентов! Они - наши герои. Мой сын - лучший воин. Я надеюсь, что люди будут вкладывать деньги в этот новый способ лечения нервно-мышечных заболеваний, мы как никогда близки к излечению".

ЕСЛИ БЫ ЗАВТРА МОЖНО БЫЛО "ВЫЛЕЧИТЬ" БОЛЕЗНЬ ЛГМД ВАШЕГО СЫНА, ЧТО БЫ ВЫ И ВАШ СЫН СДЕЛАЛИ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ:

Как мама, я буду говорить врачам, что они должны работать вместе, чтобы лечить редкие заболевания во всем мире, и что генная терапия станет новым способом лечения.
Мой сын, я думаю, будет бегать и участвовать в соревнованиях по фехтованию. Недавно он сказал мне, что во сне он иногда бегает.

 

* * * Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.

* * * Пожалуйста, ставьте ЛАЙК, КОММЕНТИРУЙТЕ и ДЕЛИТЕСЬ этим постом, чтобы помочь повысить осведомленность о LGMD!