LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW

 

ИМЯ: Anamaria    ВОЗРАСТ: 25 лет

СТРАНА: Румыния

LGMD Подтип: LGMD2A / Кальпаинопатия

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Диагноз мне поставили в этом году с помощью генетического исследования "секвенирование всей экзомы".

Каковы были ваши первые симптомы:

Первые симптомы появились примерно в 23 года, когда у меня начались головокружения, и все врачи направляли меня на проверку внутреннего уха. Стоит отметить, что я проходил клинический тест у невролога, но на тот момент у меня не было никаких проблем. Со временем мне стало тяжело подниматься по лестнице, неловко вставать с пола или со стула... Врачи не смогли поставить мне диагноз, даже после биопсии мышц. Они сказали, что у меня мышечная дистрофия и нужно сделать другие генетические тесты, но они не знали, какие именно (болезни Помпе и Дюшенна/Беккера были отрицательными). Поэтому я начал искать информацию и отправил свои анализы в Германию. Ответила только компания Centogen, и они отправили меня к генетику.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD: 

Нет, я единственный человек в моей семье с диагнозом LGMD2A.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Это очень сложно - в 25 лет думать, что ты сможешь самостоятельно подняться по лестнице. Я из Румынии, и хотя эта страна входит в Европейский союз, она бедная, и у нас нет условий для людей с проблемами, и когда люди видят, как я поднимаюсь по лестнице, они смотрят на меня с подозрением, иногда спрашивают, почему я так поднимаюсь... Еще одна проблема заключается в том, что, когда я падаю, я не могу себя поднять. Трудно всегда зависеть от кого-то...

Какое ваше самое большое достижение:

Что я просыпаюсь утром и могу дышать и ходить.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:  

Я прочитал все интервью тех, у кого такая же болезнь, как у меня, и заметил, что все думают, что стали лучше, а со мной, думаю, все было наоборот. Я стал человеком со множеством страхов. Например, я даже боюсь лестниц в поезде, потому что они очень высокие...

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Для начала я хочу, чтобы мир узнал о Румынии и о том, что у нас очень сложно поставить диагноз. Мы - бедная страна. Знаете ли вы минимальную зарплату в нашей стране? 266 евро. А знаете, сколько я плачу только за генетический тест? 1.660 евро... Мои исследования показывают, что в Румынии есть много людей с мышечной дистрофией, но они не могут позволить себе пойти к врачу и особенно сделать генетический тест. Я бы хотел, чтобы те, кто работает в клинических испытаниях, перестали говорить, что они не работают с людьми из Румынии...

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Я бы точно побежал, а потом постарался бы помочь как можно большему количеству людей получить доступ к лечению.

 

*** Пожалуйста, ставьте ЛАЙК, КОММЕНТИРУЙТЕ и ДЕЛИТЕСЬ этим постом, чтобы помочь повысить осведомленность о LGMD!
*** Чтобы прочитать другие интервью с LGMD или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт по адресу https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews