LGMD "Spotlight interview"

Имя: Уильям  Возраст: 62 года

Страна: Соединенные Штаты

LGMD Подтип: LGMD D1, связанный с DNAJB6 (ранее LGMD тип 1D)

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Клинический диагноз был поставлен мне в 40 лет, а спустя 5 лет, в возрасте 45 лет, я получила генетическое подтверждение диагноза LGMD 1D.

Каковы были ваши первые симптомы:

В детстве я был медлительным. Примерно в 45 лет мне стало трудно бегать.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Да, у моего брата, которому 67 лет, LGMD1D, и у моей дочери тоже. дочь.

Что, по вашему мнению, представляет наибольшую трудность в жизни с LGMD:

Самым большим испытанием для меня стало привыкание к слабостью и необходимостью постепенно замедляться.

Какое ваше самое большое достижение:

Моим главным достижением стало создание Фонда LGMD-1D DNAJB6 Foundation, который является некоммерческим общественным фондом, чья миссия заключается в том, чтобы поддерживать центральное место для людей с диагнозом "мышечная дистрофия конечностей 1D дистрофией конечностей типа 1D (LGMD1D), чтобы встречаться, собирать актуальные новости и начинать сбора средств для продвижения исследований.  https://lgmd1d.org

Я также создал реестр пациентов для всех пациентов с диагнозом аутосомно-доминантной формы LGMD. (LGMD тип 1)

Как LGMD повлиял на вас, чтобы вы стали тем. Как ЛГМД повлиял на то, чтобы вы стали человеком, которым вы являетесь сегодня:

LGMD повлияла на мою жизнь и на то, кем я являюсь сегодня. Замедлив темп, я стал ценить то, что вокруг меня, семью, друзей и окружающих.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Мы должны продолжать распространять информацию и объединять усилия, чтобы помочь в излечении. Например, реестр пациентов с аутосомно-доминантным LGMD (LGMD типа 1) будет иметь жизненно важное значение для исследований и поиска лечения.

Если бы ваше заболевание LGMD можно было "вылечить" завтра, что что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Если бы меня вылечили завтра, я бы пошла танцевать и играть в футбол со своими внучками!!!