ИНДИВИДУАЛ С ЛГМД: Наташа

LGMD "ИНТЕРВЬЮ В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ"

Имя: Наташа  Возраст: 25 лет

Страна: Соединенные Штаты

LGMD Подтип: LGMD D1, связанный с DNAJB6 (ранее LGMD тип 1D)

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Диагноз мне поставили в возрасте 23 лет.

Каковы были ваши первые симптомы:

Наш подтип - поздний, поэтому в настоящее время у меня нет никаких симптомов, хотя в детстве у меня были небольшие проблемы, которые теперь, когда я знаю о своем диагнозе, стали более понятными. В детстве я не могла бегать так же быстро, как мои сверстники, а в танцах мне было трудно подниматься с земли, не используя руки, например.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Да, у моего отца, дяди (по отцовской линии) и деда по отцовской линии дедушка с таким же диагнозом.

Что, по вашему мнению, представляет наибольшую трудность в жизни с LGMD:

Самым большим испытанием для меня было осознание того, что в один прекрасный день моя подвижность станет меньше, чем сейчас, и я не смогу продолжать вести активный образ жизни, который мне сейчас нравится.

Какое ваше самое большое достижение:

Я не уверен, что могу назвать свое самое большое достижение... Я бы сказал, что это семейные и дружеские связи, которые я сохранил. Плюс сообщество, которое мы создали и создаем для доминантных форм LGMD через Фонд LGMD-1D DNAJB6, который является некоммерческим общественным фондом, чья миссия состоит в том, чтобы поддерживать центральное место для людей с диагнозом мышечной дистрофии конечностей типа 1D (LGMD1D), чтобы встречаться, объединять важные новости и начинать усилия по сбору средств для продвижения исследований.  https://lgmd1d.org  Мы также создали реестр пациентов для всех пациентов с диагнозом аутосомно-доминантной формы LGMD. 

Как LGMD повлиял на вас, чтобы вы стали тем. Как ЛГМД повлиял на то, чтобы вы стали человеком, которым вы являетесь сегодня:

Я постоянно думаю о будущем, о том, как мои действия повлияют на мое тело, людей, которых я люблю, и семью, которую я надеюсь вырастить. Это заставило меня набраться терпения и постараться вести менее физически напряженный образ жизни.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Мы должны продолжать распространять информацию и налаживать связи, способствующие излечению. Например, реестр пациентов с аутосомно-доминантным ЛГМД (LGMD типа 1) будет иметь жизненно важное значение для исследований и поиска лечения.

Если бы ваше заболевание LGMD можно было "вылечить" завтра, что что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Если бы меня вылечили завтра, я бы пошла танцевать, чтобы отпраздновать!

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews