ИНДИВИДУАЛ С ЛГМД: Кайя
LGMD "ИНТЕРВЬЮ В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ"
Имя: Kaya Возраст: 18 лет
Страна: Голландия
LGMD Подтип: LGMD 2D/ R3 Alpha Sarcoglycan-related
В каком возрасте вам был поставлен диагноз:
Думаю, это было около моего третьего дня рождения, хотя не могу сказать, что помню многое из этого. Диагноз был поставлен очень рано.
Каковы были ваши первые симптомы:
Я родилась практически одновременно с сестрой, и первый симптом проявился, когда я начала ползать. Моя сестра, здоровая, ползала как обычный младенец, а я ползала как-то странно, ставя одну ногу перед другой, фактически волоча себя за собой. Иглотерапевт и большой друг семьи заметил это и предупредил мою маму, поэтому диагноз был поставлен рано. Другой симптом, появившийся немного позже, - это падение. Это проявилось, когда я только начал ходить в школу и старался не отставать от своих сверстников. После получения генной терапии в рамках клинических испытаний последний симптом очень сильно уменьшился, и я не падал уже около двух лет, что, как я полагаю, является показателем, который большинство здоровых людей не могут повторить.
Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:
Нет, я единственный в своей семье.
Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:
Для меня жить с LGMD - значит продолжать борьбу. Я занимаюсь спортом каждый день. Только базовые вещи: два раза по пять минут кросс-тренинга, два раза по одной минуте планкинга и так далее. В некоторые дни трудно сохранять позитивный настрой и находить мотивацию, чтобы работать так же усердно, как я это делаю. У каждого свой способ борьбы с LGMD, мой способ - это довольно буквальный и прямой подход, и до сих пор он служил мне хорошо. Но за такое отношение приходится платить, поскольку его не разделяют люди моего возраста, и отныне я с трудом нахожу с ними общий язык и оказываюсь в социальной изоляции еще до блокировки коронавируса.
Какое ваше самое большое достижение:
Я все еще здесь и становлюсь сильнее, чем когда-либо. Как уже говорилось, я прошел курс генной терапии в рамках клинических испытаний. После этого я приступил к работе, чтобы привести свое тело в то состояние, в котором я хочу его видеть. Я так много работал до испытания, чтобы минимизировать любой ущерб, что довольно сложно для молодого парня, который всегда должен быть ответственным и принимать множество добавок, которые не всегда известны как приятные на вкус, а после получения испытания я занимался спортом и чувствовал, что становлюсь сильнее и в целом нахожусь в лучшем состоянии. Говорить о том, что я победил LGMD, преждевременно и, следовательно, глупо, но я буду более чем счастлив сказать, что в настоящее время я отдаю ему честь одним пальцем.
Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:
Будучи молодым парнем, LGMD заставила меня быть очень ответственным, ведь при каждом неверном движении я мог упасть и что-нибудь сломать. Это также заставило меня отдать все, что у меня есть, и сделать все, что в моих силах, и бороться с тем, что невозможно. Это также заставило меня ценить жизнь и все те хорошие моменты, которые я пережил. Это повлияло на мои ценности и приоритеты. Все эти влияния проявляются во всем, что меня определяет, - от музыки, которую я слушаю и делаю, и моей трудовой этики в школе до людей, которых я люблю окружать.
Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:
Я хочу, чтобы весь мир знал, что люди неустанно работают, чтобы помочь нам. Я видел огромные лаборатории и оборудование, которые используются для создания окончательного лекарства, и на собственном опыте убедился, что они работают над очень хорошими вещами. Я хотел бы развеять ваше отчаяние и сказать, что работа в этой области продвигается невероятными темпами. И однажды, я гарантирую, вам позвонят и скажут: "Здравствуйте, у меня, кажется, есть кое-что для вас".
Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:
Поздравляю всех бывших сотрудников ЛГМД и замечательных исследователей.
Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: http://lgmd-info.org/spotlight-interviews