ИНДИВИДУАЛ С ЛГМД: Кайя

LGMD "ИНТЕРВЬЮ В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ" 

Имя: Kaya                           Возраст: 18 лет

Страна: Голландия

LGMD Подтип: LGMD 2D/ R3 Alpha Sarcoglycan-related

В каком возрасте вам был поставлен диагноз

Думаю, это было около моего третьего дня рождения, хотя не могу сказать, что помню многое из этого. Диагноз был поставлен очень рано.

Каковы были ваши первые симптомы:

Я родилась практически одновременно с сестрой, и первый симптом проявился, когда я начала ползать. Моя сестра, здоровая, ползала как обычный младенец, а я ползала как-то странно, ставя одну ногу перед другой, фактически волоча себя за собой. Иглотерапевт и большой друг семьи заметил это и предупредил мою маму, поэтому диагноз был поставлен рано. Другой симптом, появившийся немного позже, - это падение. Это проявилось, когда я только начал ходить в школу и старался не отставать от своих сверстников. После получения генной терапии в рамках клинических испытаний последний симптом очень сильно уменьшился, и я не падал уже около двух лет, что, как я полагаю, является показателем, который большинство здоровых людей не могут повторить.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Нет, я единственный в своей семье.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Для меня жить с LGMD - значит продолжать борьбу. Я занимаюсь спортом каждый день. Только базовые вещи: два раза по пять минут кросс-тренинга, два раза по одной минуте планкинга и так далее. В некоторые дни трудно сохранять позитивный настрой и находить мотивацию, чтобы работать так же усердно, как я это делаю. У каждого свой способ борьбы с LGMD, мой способ - это довольно буквальный и прямой подход, и до сих пор он служил мне хорошо. Но за такое отношение приходится платить, поскольку его не разделяют люди моего возраста, и отныне я с трудом нахожу с ними общий язык и оказываюсь в социальной изоляции еще до блокировки коронавируса.

Какое ваше самое большое достижение:

Я все еще здесь и становлюсь сильнее, чем когда-либо. Как уже говорилось, я прошел курс генной терапии в рамках клинических испытаний. После этого я приступил к работе, чтобы привести свое тело в то состояние, в котором я хочу его видеть. Я так много работал до испытания, чтобы минимизировать любой ущерб, что довольно сложно для молодого парня, который всегда должен быть ответственным и принимать множество добавок, которые не всегда известны как приятные на вкус, а после получения испытания я занимался спортом и чувствовал, что становлюсь сильнее и в целом нахожусь в лучшем состоянии. Говорить о том, что я победил LGMD, преждевременно и, следовательно, глупо, но я буду более чем счастлив сказать, что в настоящее время я отдаю ему честь одним пальцем.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:


Будучи молодым парнем, LGMD заставила меня быть очень ответственным, ведь при каждом неверном движении я мог упасть и что-нибудь сломать. Это также заставило меня отдать все, что у меня есть, и сделать все, что в моих силах, и бороться с тем, что невозможно. Это также заставило меня ценить жизнь и все те хорошие моменты, которые я пережил. Это повлияло на мои ценности и приоритеты. Все эти влияния проявляются во всем, что меня определяет, - от музыки, которую я слушаю и делаю, и моей трудовой этики в школе до людей, которых я люблю окружать.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Я хочу, чтобы весь мир знал, что люди неустанно работают, чтобы помочь нам. Я видел огромные лаборатории и оборудование, которые используются для создания окончательного лекарства, и на собственном опыте убедился, что они работают над очень хорошими вещами. Я хотел бы развеять ваше отчаяние и сказать, что работа в этой области продвигается невероятными темпами. И однажды, я гарантирую, вам позвонят и скажут: "Здравствуйте, у меня, кажется, есть кое-что для вас".

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Поздравляю всех бывших сотрудников ЛГМД и замечательных исследователей.

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: http://lgmd-info.org/spotlight-interviews