LGMD "Spotlight Interview"

ИМЯ:  Лиза     ВОЗРАСТ: 50

СТРАНА:   Соединенные Штаты Америки

LGMD SUB-TYPE: UNKNOWN

В КАКОМ ВОЗРАСТЕ ВАМ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ:

Мне поставили диагноз LGMD в 45 лет после десятилетий неправильной диагностики.

КАКОВЫ БЫЛИ ВАШИ ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ:

Моими первоначальными симптомами были скованность и онемение мышц. Но я был спортсменом, поэтому обычные силовые тесты не показывали слабости. Дыхание и кардио тоже всегда давались с трудом.

ЕСТЬ ЛИ У ВАС ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ, СТРАДАЮЩИЕ ЛГМ:

У моей сестры и племянника та же мутация, но симптомы пока очень слабые (младшие). Сейчас дети проходят тестирование.

ЧТО, ПО ВАШЕМУ МНЕНИЮ, ЯВЛЯЕТСЯ НАИБОЛЬШЕЙ ТРУДНОСТЬЮ В ЖИЗНИ С ЛГМД:

Самые сложные задачи - это простые вещи. Подняться на бордюр или поднять продукты и внуков. Подъем со стула, особенно в ресторанах и т. д. Эти вещи кажутся незначительными, но они влияют на меня каждый день.

КАКОЕ ВАШЕ САМОЕ БОЛЬШОЕ ДОСТИЖЕНИЕ:

Моим главным достижением всегда будут мои дети. Моему младшему 12 лет. Мой самый большой страх - не быть рядом с ним так, как я была рядом с остальными.

КАК БОЛЕЗНЬ ЛГМ ПОВЛИЯЛА НА ТО, ЧТО ВЫ СТАЛИ ТЕМ ЧЕЛОВЕКОМ, КОТОРЫМ ЯВЛЯЕТЕСЬ СЕГОДНЯ:

Сложный вопрос. Я стараюсь не позволять этому изменить меня, но это все равно происходит. Я, конечно, лучше понимаю, с какими трудностями сталкиваются люди. Не только свои собственные и не только физические. Я не из тех, кто любит зависеть от других. Мне постепенно приходится выяснять, как принимать помощь и не падать духом.

ЧТО ВЫ ХОТИТЕ, ЧТОБЫ МИР УЗНАЛ О ЛГМД:

Что она все еще существует. Что она проявляется во многих формах, а лечения до сих пор нет. Я ежедневно молюсь о том, чтобы генная терапия была ускорена.

ЕСЛИ БЫ ЗАВТРА ВАШ ЛГМД МОЖНО БЫЛО "ВЫЛЕЧИТЬ", ЧТО БЫ ВЫ СДЕЛАЛИ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ:

Если бы мой LGMD был вылечен завтра, я бы отвез своих детей в Ирландию (я ирландец). Затем я бы вернулся к работе с домами, которую я люблю и больше не могу делать.