Имя: Жасмин

Возраст: 24 года

Страна: США

LGMD Подтип: LGMD 2A/R1, связанный с кальпаином 3

В каком возрасте вам был поставлен диагноз?

Диагноз мне поставили совсем недавно, в возрасте 24 лет.

Каковы были ваши первые симптомы?

Ходьба на носках была моим первым симптомом. Я замечала слабость с детства. Помню, как в начальной школе, когда наступала моя очередь играть в баскетбол с другой командой, мне требовалась целая вечность, чтобы встать с пола и перебежать на другую сторону площадки. Я упиралась руками в колени, чтобы встать. В средней школе я начал избегать ступенек, потому что заметил, что мои ноги стали слабеть при подъеме и спуске по лестнице. И вдруг я не смог ступить на тротуар/бордюр. Раньше, пытаясь подняться на ступеньку, мне приходилось подхватывать ногу штаниной.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?

Я - единственный человек в моей семье, у которого диагностирован LGMD.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?

Самая большая трудность в жизни с LGMD - сохранить независимость как можно дольше.

Какое ваше самое большое достижение?

Я недавно окончила Военный колледж Джорджии, получив степень младшего специалиста по образованию в средних классах. Теперь я студентка-переводчица лучшего университета Джорджии, специализирующаяся на образовании в средних классах. Хорошая новость заключается в том, что я прохожу программу двойной специализации, по которой я получу степень магистра одновременно со степенью бакалавра! Я планирую стать учителем математики (мой любимый предмет). В конечном итоге я планирую продвинуться в карьере еще дальше, в зависимости от развития моей MD: в качестве запасного или последнего варианта я планирую стать профессором онлайн-колледжа, где я смогу большую часть времени оставаться дома и преподавать предварительные предметы по английскому или математике.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым вы являетесь сегодня?

Наличие LGMD сделало меня очень смиренной и терпеливой в любой ситуации, с которой я сталкиваюсь. Кроме того, я научилась множеству классных хитростей, которые помогут мне приспособиться к жизни дома и вне дома, особенно сейчас, в этом возрасте, и как молодая девушка в колледже, ориентирующаяся в этом мире с МД!

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?

Я хочу, чтобы весь мир знал, что болезнь LGMD отличается от большинства других болезней. Если мы падаем, то не можем подняться с земли. При этом рука, которая помогает нам подняться, для большинства из нас не работает. Нас приходится буквально подтягивать за талию, чтобы мы встали, пока мы не сможем зафиксировать свое тело в таком положении, чтобы стоять. А когда наше тело перегружено, на восстановление может уйти несколько дней. Некоторые из простых задач, которые выполняют трудоспособные люди, нам не под силу. Нам также приходится думать, прежде чем выполнить конкретную задачу. При этом заболевании мы вынуждены проверять каждое место, прежде чем отправиться туда, чтобы убедиться, что оно доступно и что для нас созданы условия.

Если ваш LGMD может быть "что бы вы хотели сделать в первую очередь.?

Я бы хотела вставать с низкого стула, потому что это одна из моих самых больших проблем с LGMD в настоящее время.