Имя: Лена              Возраст:  44

Страна: США

LGMD Подтип: Мышечная дистрофия типа 2J/R10, связанная с титаном

В каком возрасте вам был поставлен диагноз?

Диагноз мне поставили в 42 года.

Каковы были ваши первые симптомы?

Работая воспитателем в дошкольном учреждении, я заметила, что мне стало очень трудно подниматься с пола. Затем я начала падать и терять равновесие.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?

У нас с сестрой диагностировали LGMD подтипа 2J, мы также думаем, что он мог быть у нашего отца и всех наших дядей. (Все они умерли, и диагноз им не ставили).

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?

Невозможность заниматься всеми видами физической активности, которыми я хочу заниматься. Неуверенность в будущем и в том, что у моих детей тоже разовьется LGMD. Еще одна проблема, с которой я сталкиваюсь, - это эмоциональная адаптация к постепенному ослаблению моих ног и конечностей.

Какое ваше самое большое достижение?

Я горжусь тем, что являюсь матерью и женой. Я также горжусь тем, что активно участвую в общественной группе, участвую в акции "Рок Голос" и научилась использовать социальные сети, чтобы знакомиться с людьми по всему миру.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня?

Я больше выступаю в защиту своего здоровья. У меня появилось больше возможностей задавать вопросы и предпринимать действия, которые помогают мне и другим людям, которых, возможно, в противном случае игнорировали бы или не замечали.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?

Вы по-прежнему можете любить, смеяться и жить полноценной жизнью с LGMD. Физические ограничения нашего тела не мешают нам продолжать учиться и познавать мир.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь?

Если бы я мог вылечиться завтра, я бы поехал на пляж и пошевелил пальцами ног в океане!!!