LGMD "ИНТЕРВЬЮ В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ"

Имя: Нефрит

Возраст: 20 лет

Страна: Соединенные Штаты

LGMD Подтип: LGMD 2A/R1, связанный с кальпаином 3

В каком возрасте вам был поставлен диагноз?

Официальный диагноз мне поставили в марте 2021 года, так что для меня это все еще в новинку.

Каковы были ваши первые симптомы?

Когда я впервые заметила симптомы, я подумала, что у меня просто обезвоживание. Я чувствовала слабость, мои ноги были как желе, и у меня болели бедра. Теперь, когда я знаю о своем диагнозе, я могу оглянуться назад и увидеть симптомы еще в 12-летнем возрасте. Я играла в софтбол и не могла заставить свои ноги бегать быстро, как бы я ни старалась. Кроме того, у меня всегда были ненормально большие икры, но теперь я знаю, что это может происходить из-за недостатка мышечной силы в квадрицепсах.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?

Нет, я единственный человек в моей семье с LGMD2A/R1.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?

Лестницы удерживают меня от многого. Я еще могу преодолевать лестницы, но это требует столько сил и энергии. Это того не стоит. Мне также приходится приспосабливаться к повседневной жизни, например, иметь стул, чтобы сидеть и отдыхать во время приготовления пищи, сидеть на полу, чтобы взять детей на руки, а не поднимать их, и ограничивать количество дел, которые я делаю за день. Самое большое препятствие, с которым я столкнулся, - это психологическая трудность, связанная с моим креслом с электроприводом. Я знаю, что мне нужно им пользоваться, но существует ментальный барьер, который еще не смирился с моим диагнозом.

Каково ваше самое большое достижение?

Мои отношения и позитивный взгляд на жизнь. Я закончила среднюю школу, но после этого мне пришлось пройти через проблемы с диагнозом, поэтому я еще не поступила в колледж, но это моя цель.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня?

Это дало мне возможность лучше осознавать себя и заниматься самообразованием. Теперь я лучше чувствую свое тело, могу определить, наступил ли у меня рабдомиолиз, сбивается ли работа или мне просто нужно отдохнуть. Из-за отсутствия исследований по LGMD приходится заниматься самообразованием и пропагандой. Я живу в полусельской местности, поэтому ни один врач не имел представления о том, что мне делать и что у меня есть. Сейчас я могу позвонить своему лечащему врачу, рассказать, что происходит, и он назначит мне соответствующее лечение.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?

LGMD не выглядит одинаково у всех. Не каждый будет ходить, и не каждый будет сидеть в инвалидном кресле. Точно так же, как не все получают ранний диагноз, а некоторые не получают его никогда (хотя сейчас это стало проще). Не все хорошо воспримут диагноз и будут уверенно двигаться вперед, и не все сойдут с дистанции из-за диагноза. Никогда не думайте, что вы знаете, через что человек проходит физически и психически.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь?

В первую очередь я хотел бы отправиться в отпуск и путешествие с приключениями. Сейчас это непрактично, но я всегда хотел побывать в Гранд-Каньоне, Йосемитах, на самой высокой точке Аппалачских гор и на Гавайских вулканах.