LGMD "Spotlight Interview"

Имя: София

Возраст:  8

Страна: США

LGMD Подтип: LGMD 2A/R1, связанный с кальпаином 3

В каком возрасте вам был поставлен диагноз?

Официальный диагноз мне поставили в 6 лет по результатам генетического анализа крови.

Каковы были ваши первые симптомы?

В 4,5 года я заболел пневмонией, и мама принесла меня на анализ крови, потому что я долго болел. Уровень печеночных ферментов был очень высоким, и врачи начали искать причину. Я также начала ходить на носочках. В течение 1,5 лет я лежала во многих больницах, и мне ставили неправильные диагнозы. Это было страшно, но я была очень храброй.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?

Насколько нам известно, нет.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?

Больше всего мне мешает то, что приходится далеко ходить, ноги очень устают, и то, что дети во время игры делают то, от чего, я знаю, устанут мои ноги и руки. Раньше я тоже мог заниматься на обезьяньих брусьях. Это заставляет меня чувствовать себя грустно. Моя семья всегда находит способы помочь мне, но все равно тяжело смотреть, как другие дети моего возраста бегают и играют и не устают так быстро, как я.

Каковы ваши самые большие достижения?

Я поговорил со своими тремя^рд Я рассказала классу в моей новой школе о своем заболевании LGMD2A, хотя мне было очень страшно. Я помогаю распространять информацию, чтобы другим детям не приходилось проходить через многое, чтобы получить диагноз, и чтобы помочь найти лекарство. Я могу выполнять цирковые упражнения и наклоны назад, хотя у меня мышечная дистрофия. Это не мешает мне пробовать что-то новое, даже если я знаю, что это будет трудно. А еще я научился кататься на электровелосипеде, чтобы играть с друзьями.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня?

Это сделало меня очень храброй. Я преодолеваю свой страх упасть на глазах у людей и посетить больницу, и это делает меня сильной. Я не смотрю на людей с ограниченными возможностями и не пялюсь на них, я вижу их. Я также учусь принимать себя такой, какая я есть.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?

У вас может быть очень счастливая жизнь, и родители должны знать, что такие дети, как я, счастливы даже с проблемами мышечной дистрофии. Несмотря на то что у меня эта болезнь, я нахожу способы передвижения и использую инвалидное кресло, когда мне это необходимо. Это не всегда легко и может быть страшно, когда твое тело работает не так, как ты хочешь. Я хочу, чтобы мир знал, что такие дети, как я, ждут лекарства.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь?

Я бы хотела бегать очень быстро и далеко, кататься на обычном велосипеде, заниматься на турниках и гимнастикой.