ИНДИВИДУАЛ С ЛГМД: Джон
Имя: Джон Возраст: 28 лет.
Страна: Соединенные Штаты
LGMD Подтип: LGMD 2J/R10, связанный с титином
В каком возрасте вам был поставлен диагноз?
В возрасте 10 лет мне поставили диагноз МД Беккера. Примерно в 11 или 12 лет мне поставили диагноз "митохондриальная миопатия". В 2016 году мне был поставлен диагноз LGMD, а в 2021 году LGMD2J/R10 был окончательно подтвержден генетически.
Каковы были ваши первые симптомы?
Примерно в возрасте 5 лет у меня начались проблемы с правильной ходьбой. Я испытывал сильную боль в икрах при физических нагрузках и с трудом поспевал за другими детьми.
Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?
У моего брата тоже LGMD2J.
Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?
Самые большие проблемы - это потеря способности заниматься любимыми делами, а также необходимость постоянно искать новые увлечения из-за прогрессирующей слабости. С этим трудно смириться. Сейчас я также обнаружил, что повседневные дела трудно или невозможно выполнять самостоятельно без помощи моей замечательной жены Кристины. К сожалению, из-за характера моей инвалидности и используемого мною устройства для передвижения меня часто дискриминируют и отказывают в доступе в некоторые общественные места.
Каково ваше самое большое достижение?
Женился на своей прекрасной жене Кристине и окончил университет со степенью бакалавра по химии.
Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня?
Это заболевание очень сильно повлияло на то, кем я являюсь сегодня: оно бросило мне вызов, позволило познакомиться с другими людьми из сообщества инвалидов и подтолкнуло меня к тому, чтобы стать тем защитником, которым я являюсь сегодня. Ограниченные физические возможности сделали меня более творческим человеком, решающим проблемы, и научили меня терпению. Иногда кажется, что болезнь избивает меня, но для меня важно помнить, что я не одинока в борьбе за реальное лечение таких заболеваний, как мое.
Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?
Мне бы хотелось, чтобы люди больше знали о том, как такое заболевание, как LGMD, может повлиять на чью-то жизнь, психическое здоровье и жизненные ожидания. Я хочу, чтобы другие осознали серьезность развития болезни, а также то, что все мы должны в какой-то момент вступить в борьбу с хроническими и редкими заболеваниями.
Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь?
Руки опускаются, я бы сел на мотоцикл и катался несколько дней! Я много катался, когда был моложе, но сейчас у меня уже нет сил. Но я все равно думаю об этом каждый день.