LGMD: "Интервью в центре внимания"

Имя: Ясемин

Возраст: 4 года

Страна: Нидерланды

LGMD Подтип: LGMD 2A/R1, связанный с кальпаином 3

В каком возрасте вам был поставлен диагноз?

Нашей дочери поставили диагноз в возрасте 2 лет.

Каковы были ваши первые симптомы?

У нее пока нет никаких симптомов. Из-за того, что она растет очень медленно, в больнице сделали несколько анализов и обнаружили, что у нее очень высокий уровень CK. После дальнейшего тестирования выяснилось, что у нее LGMD 2A/R1.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?

Больше ни у кого в нашей семье нет LGMD.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?

Мы (родители) надеемся, что наша дочь будет расти с позитивным мышлением. И что лекарство будет найдено до появления симптомов.

Каково ваше самое большое достижение?

Как родители, мы надеемся дать ей ощущение, что она может быть кем угодно. Все, что угодно, только с некоторыми ограничениями.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня?

Ей всего 4 года. Мы надеемся, что она вырастет человеком с сильным характером. Мы надеемся, что сможем сделать все, что в наших силах, чтобы облегчить ей практическую жизнь.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?

Мы хотим, чтобы весь мир знал, что эта болезнь существует. И что у человека с таким диагнозом есть потребности и он может легко участвовать в жизни общества.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь?

Как родители мы праздновали и наблюдали, как Ясемин растет, зная, что она может справиться со всем - даже если однажды мамы и папы не станет.