Имя: Келси

Возраст:  41

Страна: Соединенные Штаты

LGMD Подтип:  LGMD2A/R1 Кальпаин 3-связанный

В каком возрасте вам был поставлен диагноз?

В 18 лет, после окончания школы. Симптомы проявлялись в течение 5-7 лет, прежде чем мне был поставлен официальный диагноз неврологом.

Каковы были ваши первые симптомы?

Я отчетливо помню, как в средней школе играл в софтбол, и игрок, который был на две базы позади, догнал меня, когда я бежал к домашней тарелке. Я был физически медлительным и все чаще испытывал трудности, вставая с земли. Мои сверстники иногда замечали это и спрашивали, в чем дело, но я не знал, что ответить. Я старался как можно дольше скрывать свои симптомы, чтобы не попасть впросак и не показаться не таким, как все.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?

Да, у моего старшего брата тоже LGMD 2a, и он был первым, у кого проявились симптомы. Однако мы - единственные два человека в нашей семье, страдающие этим редким заболеванием. В 1992 году ему был поставлен ошибочный диагноз МД Беккера - форма МД, которой страдают только мужчины. Это отсрочило постановку моего диагноза, поскольку и моим родителям, и врачам казалось невозможным, что у меня тоже может быть это заболевание.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?

Для меня самая большая проблема - это потеря независимости. Стало так трудно делать простые вещи, особенно когда я нахожусь вне дома (например, ходить в туалет, вставать с кровати или принимать душ). Свобода путешествовать на самолете, машине или лодке - все это привилегии, которых я лишен, живя с последствиями LGMD. Эти проблемы ограничивают меня в личном, профессиональном и финансовом плане.

Какое ваше самое большое достижение?

Работа над диссертацией, посвященной опыту молодых взрослых, живущих с (именно) LGMD, была одним из самых трудных и полезных опытов в моей жизни. Изучение глубоко личных и болезненных историй тех, кто пережил потери, схожие с моими, и написание статей об эмоциональных аспектах болезни помогли мне получить степень доктора философии в области консультирования и человеческого развития и лучше понять, как другие люди боролись с проблемами, похожими на мои собственные. Мне нравится работать в сфере консультирования по вопросам психического здоровья, специализируясь на работе с людьми, страдающими хроническими заболеваниями. Отношения с моим 11-летним мужем и воспитание моего 4-летнего сына также являются достижениями, за которые я очень благодарна.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня?

Жизнь с LGMD научила меня многому о том, что значит быть смертным. Как неизбежен заход солнца, так и независимость рано или поздно становится невозможной для всех. Серьезная болезнь или инвалидность поразит всех нас. Наше культурное почитание красоты, молодости и способностей не учитывает эту реальность. Потеря "нормальности" после постановки диагноза LGMD принесла мне много личной боли и унижения, что побудило меня изучать жизнестойкость и посттравматический рост, которые я теперь использую для консультирования других. Боль побуждает нас преодолеть такие сложные эмоции, как грусть и печаль, и подключиться к таким сильным чувствам, как сострадание и доброта. По словам доктора Марка Савицкаса, обучение "активному освоению того, от чего я пассивно страдал", придало моей жизни смысл и цель.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?

Я хочу, чтобы другие знали о том, что люди с ограниченными возможностями в наше время исключены из общества. В мире существует все еще так много ресторанов, магазинов и офисов, которые не приспособлены для инвалидных колясок. Чтобы путешествовать на самолете, мне придется отказаться от инвалидного кресла с электроприводом, что лишает меня возможности передвигаться самостоятельно. Арендовать машину, в которой может поместиться мое кресло-коляска, сложно и дорого. Я не могу попасть в дома членов моей семьи и друзей, чтобы отметить праздники и дни рождения. Жизнь с инвалидностью обходится мне очень дорого - финансово, социально и эмоционально. Я надеюсь повысить осведомленность других людей, чтобы они ценили те дары, которые у них есть, и помочь изменить существующую несправедливость и дискриминацию.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь?

Если бы меня можно было "вылечить", первое, что я бы сделала, - это насладилась возможностью двигать своим телом по команде. Я бы сидела на полу и играла со своим ребенком, а также впервые легла бы с ним в его кровать. Я бы с удовольствием обнимала своего мужа спонтанно и полностью, а потом играла в его любительской футбольной команде. Я бы поднялась по лестнице, чтобы впервые увидеть спальни своих племянников и племянниц, и поехала бы на длинные выходные к сестре, которая живет за 1300 миль от меня. Эти простые вещи стали бы воплощением мечты, если бы я жила без LGMD.