Имя: Нэнси

Возраст: 76

Страна: США

LGMD Подтип: LGMD 2C/R5, связанный с гамма-саркогликаном

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз?

В 25 лет мне поставили неправильный диагноз - полимиозит, и в течение 27 лет я лечился преднизоном. Первый точный диагноз мне поставили в пятидесятилетнем возрасте.

Каковы были ваши первые симптомы?

Я помню, как в детском саду бежал по полю и был последним. Но у меня не было особых проблем, пока я не переехал в двухэтажный дом в колледже. Подниматься по лестнице и вставать с пола стало очень трудно.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD? 

Нет, не знаю.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?

Мои проблемы развивались очень медленно. В школе у меня было очень мало проблем, даже в колледже. Когда я начала свою карьеру преподавателя, мне стало трудно вставать из сидячего положения, а затем я стала с трудом подниматься по бордюрам. Мне стало трудно поднимать ноги, чтобы вести машину, и усталость стала проблемой, но я продолжала преподавать. Меня всегда поддерживал очень любящий, заботливый муж, замечательные дети, прекрасная семья, друзья и коллеги, что позволило мне смириться со своим положением. Сначала я пользовалась тростью, ходунками, а затем инвалидным креслом с электроприводом. Сложности были, но я никогда не чувствовала себя подавленной ими. Кроме того, медленное прогрессирование LGMD позволило приспособиться к новым трудностям. Сейчас я ограничен в том, куда могу пойти. Путешествия - это всегда приключение. Я побывал в нескольких грузовых лифтах и застрял в нескольких туалетах, но, по крайней мере, теперь я могу смеяться над этим.

Какое ваше самое большое достижение? 

Я бы сказала, просто сохраняйте хорошее отношение. Я смогла выйти замуж, родить близнецов и жить вполне нормальной жизнью, приспосабливаясь к изменениям в своей жизни.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня? 

Это научило меня быть позитивной и верить в то, что все сложится наилучшим образом. Всегда полезно иметь в своей жизни людей, которые любят и поддерживают тебя.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?

Да, это непросто, и некоторые дни, конечно, труднее, чем другие, но если вас окружают люди, которые сохраняют позитивный настрой и подбадривают вас, можно добиться большего, чем вы думаете.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь?

Я бы хотела помогать своему мужу в благодарность за все те годы, что он заботился обо мне. Я хотела бы иметь возможность по-настоящему обнимать своих родных и друзей. И просто для удовольствия я бы хотела танцевать.