Глоссарий
Активные упражненияУпражнения, которые человек выполняет, используя собственные силы (см. пассивные упражнения). |
Повседневная деятельность (ADLs)Относится к деятельности, которую мы обычно выполняем в повседневной рутине, включая любые ежедневные действия по уходу за собой, такие как кормление, купание, одевание, туалет, уход за собой, работа, домашние дела, родительские обязанности и отдых. Способность или неспособность выполнять ADL может быть использована в качестве практического показателя способности/неспособности при многих расстройствах. |
Водная физическая терапия / гидротерапияНаучно обоснованная и квалифицированная практика физиотерапии в водной среде, проводимая физиотерапевтом и включающая упражнения в воде для помощи в реабилитации. Это форма физических упражнений в теплом бассейне и относится к процедурам и упражнениям, выполняемым в бассейне с теплой водой для релаксации, фитнеса, физической реабилитации и других терапевтических целей. Это популярный вид лечения для пациентов с неврологическими заболеваниями и заболеваниями опорно-двигательного аппарата. |
Артериальный газ крови - (ABG)это анализ крови из артерии, который измеряет количество определенных газов (таких как кислород и углекислый газ), содержащихся в артериальной крови. Результаты этого теста дают представление о том, насколько хорошо работают ваши легкие, сердце и почки. Тест ABG включает в себя прокол артерии тонкой иглой и шприцем и забор небольшого объема крови. |
СтремлениеВтягивание инородного вещества, например слизи или пищи, в дыхательные пути при вдыхании. |
Ассистированная вентиляцияСм. Механическая вентиляция |
АтрофияМышечная недостаточность. |
Аутоиммунные заболеванияСостояния, при которых иммунная система вырабатывает антитела, атакующие собственные клетки организма, например: Болезнь Крона, дерматомиозит, полимиозит и миастения гравис. LGMD не является аутоиммунным заболеванием. |
Аутосомное наследованиеНаследственный паттерн, одинаково влияющий как на мужчин, так и на женщин. Аномальный ген не находится на хромосомах X или Y (так называемых половых хромосомах). |
Вентиляция AVAPПоддержка давлением с обеспечением среднего объема. Это форма неинвазивной вентиляции с положительным давлением, при которой поддержка давлением (PS) регулируется для поддержания целевой средней вентиляции в течение нескольких вдохов. |
БиопсияУдаление небольшого количества ткани для исследования. |
Вентиляция BPAP (или BiPAP)Двухуровневое положительное давление в дыхательных путях. Тип неинвазивной вентиляции, который помогает дышать, обеспечивая поток воздуха, подаваемый через лицевую маску. Воздух нагнетается аппаратом, который подает его в лицевую маску через длинную пластиковую трубку. Аппарат подает воздух под двумя разными давлениями, которые чередуются: более высокое давление для вдоха (так называемое инспираторное положительное давление в дыхательных путях, или IPAP) и более низкое давление для выдоха (так называемое экспираторное положительное давление в дыхательных путях, или EPAP). |
Цитрат кальцияЭто один из видов кальция, который многие неврологи рекомендуют принимать людям с мышечной дистрофией для профилактики остеопороза. |
КальпаинопатияГруппа мышечных дистрофий конечностей (LGMD), вызванных мутациями в гене CAPN3. LGMD2A/LGMD R1, связанная с кальпаином3, является более распространенной формой кальпаинопатии и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, в то время как LGMD 1i/LGMD D4, связанная с кальпаином3, является формой с аутосомно-доминантным типом наследования. |
Капнографтакже известный как капнометр; прибор для мониторинга, который безболезненно измеряет концентрацию углекислого газа в выдыхаемом воздухе (конечный прилив CO2) |
Диоксид углерода (CO2)Что выдыхается при дыхании. При некоторых формах МД СО2 задерживается, что означает, что человек не выдыхает СО2 или не вдыхает достаточно воздуха из-за ослабления дыхательных мышц. |
СердцеСвязано с сердцем. |
КардиологиВрачи, специализирующиеся на профилактике, диагностике и лечении заболеваний сердца и кровеносных сосудов. |
КардиомиопатияОтносится к заболеваниям сердечной мышцы. При кардиомиопатии сердечная мышца увеличивается, становится толстой или жесткой, а в некоторых случаях мышечная ткань в сердце замещается рубцовой. По мере усугубления заболевания сердце слабеет и становится менее способным перекачивать кровь по организму, что может привести к сердечной недостаточности или аритмии. |
ПеревозчикЧеловек, унаследовавший генетическую мутацию, но не имеющий никаких симптомов. У них есть одна нормальная и одна аномальная копия пары генов, которые вызывают генетическое расстройство. Носитель, как правило, остается незатронутым на протяжении всей своей жизни, но может передать дефектный ген своим детям. |
ХромосомыДНК упакована в крошечные блоки, называемые хромосомами. Каждая хромосома содержит один длинный и плотно упакованный участок ДНК с множеством различных генов. Каждая человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, и каждая пара содержит по одной хромосоме от каждого родителя. |
Клинические исследования и испытанияКлинические исследования и испытания - это исследования с участием людей-добровольцев (также называемых участниками), которые призваны пополнить медицинские знания. Разработка новых лекарств и методов лечения - длительный и сложный процесс, в котором в значительной степени задействованы добровольцы, помогающие лучше понять процесс заболевания, а также оценить потенциальные методы лечения на предмет безопасности и эффективности в клинических испытаниях. Клинические испытания проводятся в несколько этапов, называемых фазами, - каждая фаза призвана ответить на отдельный исследовательский вопрос. |
ВрожденныйЕсли черта или характеристика является врожденной, это означает, что она присутствует при рождении. |
КонтрактураАномальное, часто постоянное сокращение или укорочение мышцы (или сухожилия), в результате которого сустав укорачивается и становится очень жестким. Это препятствует нормальному движению сустава или другой части тела. Растяжка помогает предотвратить эту проблему, но она все равно может возникнуть. В некоторых случаях для устранения контрактуры требуется хирургическое вмешательство. |
CoughAssistУстройство под торговой маркой Philips Respironics, использующее положительное давление в дыхательных путях, которое быстро переходит в отрицательное давление, чтобы помочь человеку откашляться; иногда называется устройством для стимуляции кашля или устройством для усиления кашля |
CPAP, или постоянное положительное давление в дыхательных путяхПроцедура, при которой используется слабое давление воздуха для поддержания дыхательных путей в открытом состоянии. CPAP обычно используется людьми, у которых есть проблемы с дыханием, например апноэ во сне. CPAP больше не рекомендуется для использования у пациентов с нейромышечными заболеваниями, поскольку он обеспечивает одно непрерывное давление воздуха при вдохе и выдохе. Поэтому он может быть неудобен для ослабленных дыхательных мышц и не способствует вентиляции (перемещению воздуха в легкие и из легких) для тех, у кого слабые инспираторные мышцы. |
Креатинкиназа (CK)Тип белка, содержащегося в мышцах. Некоторые формы мышечной дистрофии связаны с высоким уровнем креатинкиназы в анализе крови, поскольку при повреждении мышц в результате болезни или травмы креатинкиназа просачивается в кровь. |
Диагностические критерииРуководящие принципы, правила или характеристики, используемые врачом для диагностики того или иного заболевания. |
МембранаОсновная дыхательная мышца, которая тянется через область между грудью и талией, поддерживая легкие. Часто именно эта область становится слабой и приводит к проблемам с дыханием у пациентов с МД. |
ДистальныйОтносится к удалению от центра тела, например, рук и ног. |
Дистальные миопатииГруппа заболеваний, преимущественно затрагивающих мышцы, расположенные наиболее далеко от центра тела, например, руки и ноги. |
ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислотаДлинная молекула, содержащая наш уникальный генетический код. Подобно книге рецептов, она содержит инструкции по созданию всех белков в нашем организме. |
Доминантное наследованиеМетод генетического наследования, при котором одна аномальная копия гена вызывает заболевание, даже если в организме присутствует и хорошая копия гена. Мы наследуем одну копию каждого гена от матери и одну - от отца. Люди с доминантным состоянием имеют 50% шансов передать измененный ген и вызванное им заболевание своим детям. |
Медицинское оборудование длительного пользования (DME)Любое медицинское оборудование, обеспечивающее терапевтический эффект для пациента, нуждающегося в нем в связи с определенными медицинскими состояниями и/или заболеваниями. В качестве примера можно привести инвалидные кресла, скутеры, скамейки для купания, грейферы, подъемники для пациентов и другое оборудование, связанное с инвалидностью. |
ДисфагияЗатруднения при глотании. |
ДистрогликанопатииГруппа мышечных дистрофий конечностей (МДПК), вызванных мутациями в каждом из генов, связанных с дистрогликаном. Каждый тип дистрогликанопатии генетически различается, но симптомы у людей схожи.К ним относятся дистрогликанопатии LGMD 2I/LGMD R9 (FKRP), LGMD 2K/LGMD R11 (POMT1), LGMD 2M/LGMD R13 (FKTN), LGMD 2N/LGMD R14 (POMT2), LGMD 2O/R15 (POMGnT1) и LGMD 2P/R16 (DAG1). |
ДистрофическийОтносящийся к дистрофии или пораженный ею. Мышцы, пораженные мышечной дистрофией, могут быть названы дистрофичными. |
ДистрофияСлово происходит от двух греческих слов: "dys" ("дефект") и "trophe" ("питание"). Мышечная дистрофия относится к группе заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и потерей мышечной ткани. |
ДисферлинопатияМышечная дистрофия, вызванная мутациями в гене дисферлина, независимо от клинической картины. |
ЭхокардиограммаИспользование ультразвука для получения изображений сердца. |
Фракция выбросаЭто измерение в сердце, позволяющее определить, насколько хорошо сжимается сердечная мышца. Когда пациенту делают анэхокардиограмму, результат ниже 50% свидетельствует о слабости сердечной мышцы. Термин "фракция выброса" означает процент крови, который выкачивается из заполненного желудочка при каждом ударе сердца. Левый желудочек является главной насосной камерой сердца, поэтому фракция выброса обычно измеряется только в левом желудочке (ЛЖ). Фракция выброса ЛЖ 55 процентов или выше считается нормальной. Фракция выброса ЛЖ 50 процентов или ниже считается сниженной. Эксперты расходятся во мнениях относительно фракции выброса между 50 и 55 процентами, а некоторые считают это "пограничным" диапазоном. |
Электрокардиография (ЭКГ)Тест, который регистрирует электрическую активность сердца с помощью электродов, прикрепленных к коже. При некоторых нейромышечных расстройствах можно наблюдать проблемы с электрической активностью сердца. |
Электромиография (ЭМГ)Тест, который оценивает электрическую активность мышц и нервов, контролирующих мышцы. Он используется для диагностики нервно-мышечных расстройств. Широко распространены два вида ЭМГ: внутримышечная (игольчатая) и поверхностная ЭМГ. Для проведения внутримышечной ЭМГ игольчатый электрод или игла с двумя тонкопроволочными электродами вводится через кожу в мышечную ткань. Внутримышечная ЭМГ может считаться слишком инвазивной или ненужной в некоторых случаях, поэтому используется электрод, помещенный на поверхность кожи. |
EPAP-вентиляцияЭкспираторное положительное давление в дыхательных путях. Давление, под которым мы выдыхаем при использовании двухуровневого вентиляционного устройства или в рамках двухуровневого режима вентиляции на аппарате искусственной вентиляции легких. |
УсталостьСильная усталость, вызванная, в частности, напряженной работой или усилиями. |
Форсированная жизненная емкость (FVC)Означает количество воздуха, которое человек может выдохнуть после максимально полного вдоха. Именно этот показатель часто измеряется врачами и может быть ниже у пациентов с МД. Рестриктивная болезнь легких часто используется как термин для тех пациентов с МД, у которых снижена FVC. Однако легкие здоровы, а проблемы с дыханием возникают из-за слабости мышц, мешающих вдоху и выдоху, поэтому важно отметить, что сами легкие здоровы. |
Форсированная жизненная емкость (FVC)Означает количество воздуха, которое человек может выдохнуть после максимально полного вдоха. Именно этот показатель часто измеряется врачами и может быть ниже у пациентов с МД. Рестриктивная болезнь легких часто используется как термин для тех пациентов с МД, у которых снижена FVC. Однако легкие здоровы, а проблемы с дыханием возникают из-за слабости мышц, мешающих вдоху и выдоху, поэтому важно отметить, что сами легкие здоровы. |
ДжинГен - это основная физическая и функциональная единица наследственности. Гены состоят из ДНК. |
Генная мутацияГенная мутация (также называемая вариантом гена) - это изменение в последовательности ДНК, составляющей ген, такое, что последовательность отличается от той, что встречается у большинства людей. Мутации различаются по размеру; они могут затрагивать от одного строительного блока ДНК (пары оснований) до большого участка ахромосомы, включающего несколько генов. |
Генная терапияМетод, использующий гены для лечения заболеваний. Часто это делается путем введения нового гена в клетку. Новый ген может быть использован для замены гена, который стал неактивным из-за мутации. Для доставки нового гена в клетки часто используются вирусы. |
Генетическое консультированиеИнформация и поддержка, предоставляемая специалистом, например генетическим консультантом, врачом или медсестрой, людям, у которых в семье есть генетические заболевания или которые обеспокоены состоянием, передающимся генетическим путем. Генетическая консультация может дать рекомендации, когда человек с генетическим заболеванием или носитель генетического заболевания планирует беременность. |
Генетические заболеванияСостояния или заболевания, которые определяются генами или хромосомами, называются генетическими расстройствами. |
Генетическое тестированиеТип медицинского теста, который выявляет изменения в хромосомах, генах или белках с помощью образца крови или слюны. Результаты генетического теста могут подтвердить или исключить предполагаемое генетическое заболевание или помочь определить вероятность развития или передачи генетического расстройства по наследству. |
ГеномГеном - это полный набор генетических инструкций организма. Каждый геном содержит всю информацию, необходимую для создания организма и его роста и развития. |
ГиперкапнияВысокий уровень углекислого газа в крови; часто вызывается недостаточной вентиляцией. |
ГипопноэНеглубокое дыхание. |
ГипотонияОзначает снижение мышечного тонуса, что может свидетельствовать о проблемах со здоровьем или расстройствах, включая врожденную мышечную дистрофию. Младенцы с гипотонией могут казаться вялыми и похожими на тряпичную куклу. |
ГипоксемияАномально низкий уровень кислорода в крови. |
НаследствоПроцесс, в ходе которого индивид приобретает характеристики от своих родителей или предков. |
Инвазивная вентиляцияОзначает вентиляцию, осуществляемую с помощью трубки от аппарата искусственной вентиляции легких через трахеостому - хирургическое отверстие в дыхательном горле (трахее). |
Непроизвольные мышцыНепроизвольные мышцы - это мышцы, которые не поддаются волевому или сознательному контролю и часто связаны с органами, в которых наблюдаются медленные и регулярные сокращения и расслабления. Эти мышцы в основном выстилают стенки внутренних органов, таких как желудок, кишечник, мочевой пузырь и кровеносные капилляры. |
Мышечная дистрофия конечностного пояса (МДЛП)Термин, используемый для обозначения группы редких нервно-мышечных заболеваний, которые передаются по наследству и вызывают прогрессирующую мышечную слабость и истощение. Существует более 30 различных форм LGMD (так называемых подтипов), и все они вызывают слабость мышц "пояса конечностей" - мышц, окружающих плечи и бедра. Признаки и симптомы могут впервые проявиться в любом возрасте и, как правило, со временем ухудшаются, хотя в некоторых случаях остаются слабовыраженными. |
ЛордозЭтот термин описывает изгиб поясничного отдела позвоночника внутрь чуть выше ягодиц. Небольшая степень лордоза является нормальной, но слишком сильное искривление поясничного отдела позвоночника, называемое качанием назад, может вызвать боль в пояснице. Отклонение назад может возникать при некоторых видах мышечной дистрофии, например при мышечной дистрофии пояса конечностей. |
Магнитно-резонансная томография (МРТ)Неинвазивная процедура визуализации тела, при которой используются мощные магниты и радиоволны для создания изображений внутренних структур организма. |
Механическая вентиляция (также называемая вентиляционной помощью или вспомогательной вентиляцией)Медицинская процедура, используемая для помощи или замены дыхания, когда пациент не в состоянии дышать самостоятельно. Устройства, назначаемые людям с нервно-мышечными расстройствами для помощи в вентиляции (перемещении воздуха в легкие и из легких), включают двухуровневые устройства (например, BiPAP) и портативные аппараты искусственной вентиляции легких. Сюда входит использование оборудования, поддерживающего вентиляцию с помощью объемного или положительного давления, как инвазивного (трахеостомия), так и неинвазивного (маски, назальные подушки и мундштуки). |
Биопсия мышцУдаление небольшого количества мышечной ткани для исследования. |
Мышечное волокноОсновная единица мышечной ткани, также называемая мышечной клеткой. Отдельные мышцы состоят из сотен или тысяч мышечных волокон, сплетенных вместе. |
МиопатияЛюбое заболевание мышц, не вызванное дисфункцией нервов. |
МиопатияЗаболевание, поражающее мышцы, обычно без вовлечения нервов. |
МиозитВоспаление мышц. |
МиотонияСостояние, при котором мышцы медленно расслабляются после сокращения (мышечная ригидность). |
Исследование естественной историиИсследование, в котором с течением времени отслеживается группа людей, имеющих определенное медицинское состояние или заболевание или подверженных риску его развития. Исследование естественной истории собирает информацию о состоянии здоровья, чтобы понять, как развивается медицинское состояние или заболевание и как его лечить. |
НеврологиВрачи, специализирующиеся на заболеваниях и расстройствах мозга и нервной системы. Несмотря на то, что мышечная дистрофия - это заболевание мышц, невролог часто является специалистом, который координирует уход за больным мышечной дистрофией, как обеспечивая лечение, так и направляя его к любому количеству специалистов и субспециалистов, если это необходимо. |
Нейромышечные расстройства (НМД)Широкий спектр заболеваний, поражающих нервы и мышцы тела, часто приводящих к прогрессирующей мышечной слабости. |
НейропатияМедицинский термин, описывающий нарушения в нервах, которые передают сигналы к мышцам ног и рук и от них. Эти нервы известны как периферические нервы. |
НоменклатураОтносится к системе наименований. При LGMD различные подтипы определяются по генной мутации, вызывающей заболевание, и по аутосомному типу наследования (доминантный или рецессивный). |
Неинвазивная механическая вентиляция (NIV)Означает проведение вентиляционной (дыхательной) поддержки без использования инвазивных искусственных дыхательных путей (эндотрахеальной трубки или трахеостомической трубки). Неинвазивная вентиляция не требует хирургического вмешательства. Люди используют маску (например, на все лицо, носовую или носовую подушку) или другой тип загубника (например, угловой загубник или соломинку), который может быть подключен к инвалидному креслу через трубку с виагоузеном для подачи воздуха от двухуровневого устройства (BiPAP) или портативного аппарата искусственной вентиляции легких для вентиляции легких (перемещения воздуха в них и из них). |
Орфанное заболеваниеСм. редкое заболевание. |
ОртопедыВрачи, специализирующиеся на костях и суставах, а также мышцах, сухожилиях и связках, прикрепленных к костям. |
Ортопедические изделияОтносится к вспомогательным устройствам, таким как брекеты и шины. |
Панельное тестированиеВыбор генов для совместного секвенирования в рамках одного генетического теста. Например, многие неврологи выбирают нейромышечный тест, чтобы определить, какой подтип LGMD может быть у человека. NGS стал широко использоваться примерно в 2014 году. До этого использовался метод генетического секвенирования, называемый сангарным секвенированием, при котором гены секвенировались по одному. |
Пассивное упражнениеУпражнение, которое выполняет человек, при котором все движения совершает другой человек или машина. |
Патогенная мутацияГенная мутация (также называемая вариантом гена), способствующая развитию заболевания. |
Регистр пациентовКоллекция вторичных данных, относящихся к пациентам с определенным диагнозом или состоянием. Они играют важную роль в развитии исследований и постмаркетингового контроля фармацевтических препаратов. |
ПневмонияСостояние, при котором легочная ткань воспаляется и заполняется жидкостью. Это может быть вызвано инфекцией или травмой легких и вызывает симптомы кашля, боли в груди и затрудненного дыхания. У людей с ослабленным кашлевым рефлексом, вызванным снижением жизненной емкости, существует риск развития пневмонии. Во время болезни важно использовать Cough Assist, чтобы при необходимости очистить выделения. |
ПроксимальныйБлизко к центру тела. |
ПтозОпущенные веки. |
ЛегочнаяВсе, что влияет на легкие, происходит в них или связано с ними. Клиницисты измеряют легочную функцию, или функцию легких, чтобы оценить, насколько хорошо пациент может дышать. |
Функциональные тесты легких - (PFT)Тест, призванный определить, насколько хорошо работают легкие; PFT определяет, как легкие расширяются и сокращаются (когда человек вдыхает и выдыхает), и измеряет эффективность обмена кислородом и углекислым газом между кровью и воздухом в легких. Результаты обследования дают медицинскому персоналу подробную информацию о вашей дыхательной системе и могут указать на ее потенциальные недостатки. |
ПульмонологиВрачи, специализирующиеся на заболеваниях легких и структур, связанных с легкими, таких как мышцы, контролирующие дыхание. |
ПульсоксиметрПрибор, измеряющий насыщенность артериальной крови кислородом с помощью датчика, прикрепленного, как правило, к пальцу, ноге или уху, для определения процентного содержания оксигемоглобина в крови. |
Физиатры (врачи-реабилитологи)Врачи, специализирующиеся на так называемой "физической медицине и реабилитации". |
ПсихиатрыВрачи, специализирующиеся на психическом здоровье и эмоциональных проблемах. |
Упражнения на развитие диапазона движений (ROM)Упражнение, при котором сустав проходит свой нормальный диапазон движения (до упора в любом направлении); может выполняться активно или пассивно. |
Редкое заболеваниеРедкие заболевания - это заболевания, которыми страдает небольшое количество людей по сравнению с общей популяцией, и в связи с их редкостью возникают особые вопросы. В Соединенных Штатах под редким заболеванием понимается состояние, которым страдают менее 200 000 человек в США. В Европе болезнь считается редкой, если ею страдает 1 человек на 2000. Редкие заболевания стали называться сиротскими, потому что компании, производящие лекарства, исторически не были заинтересованы в их внедрении для разработки методов лечения. Все подтипы опоясывающей мышечной дистрофии конечностей относятся к редким заболеваниям. |
Рецессивное наследованиеФорма наследования, при которой дефектная копия гена наследуется от каждого родителя (для развития расстройства у человека должно быть две копии дефектного гена). Включает Х-сцепленный рецессивный и автосомный рецессивный способы наследования. |
Дыхательная недостаточностьСостояние, при котором функция дыхания недостаточна для удовлетворения потребностей организма. |
Дыхательная недостаточность, связанная с мышечной слабостьюДыхательная недостаточность в результате мышечной слабости и, как правило, не связана с заболеваниями легочной ткани. |
Рестриктивные заболевания легкихОтносится к хроническим заболеваниям легких, которые ограничивают способность легких расширяться во время вдоха. |
РабдомиолизРазрушение мышечной ткани, при котором в кровь попадает вредный белок (миоглобин). Симптомы включают темную, красноватую мочу, уменьшение количества мочи, слабость и боли в мышцах. Миоглобин повреждает почки. Раннее лечение с агрессивным замещением жидкости снижает риск повреждения почек. |
СаркогликанопотизСаркогликанопатии - это группа мышечных дистрофий конечностей, вызванных дефектами в одном из четырех генов, которые дают инструкции по производству четырех белков (саркогликанов), важных для мышечных волокон. Каждый тип саркогликанопатии генетически отличается от другого, но симптомы у людей схожи. К ним относятся LGMD 2C/ LGMD R5, связанная с гамма-саркогликаном; LGMD 2D/LGMD R3, связанная с альфа-саркогликаном; LGMD 2E/LGMD R4, связанная с бета-саркогликаном; и LGMD 2F/LGMD R6, связанная с дельта-саркогликаном. |
СарколеммаМембрана или кожа, окружающая каждое мышечное волокно. |
Крылья лопатокПри этом одна или обе лопатки не лежат ровно, а торчат из спины. Это может происходить при некоторых формах LGMD из-за истощения определенных групп мышц вокруг лопаток. |
СколиозАномальное боковое искривление позвоночника. |
Скелетная мышцаСкелетные мышцы - это все мышцы, которые прикреплены к нашим костям. Их также называют "добровольными" мышцами, что означает, что мы можем "контролировать" их активность. Эти мышцы используются для создания движения, прикладывая силу к костям и суставам путем сокращения. К другим типам мышц относятся сердечная (сердце) и гладкая (кровеносные сосуды, желудок, кишечник). |
Спирометрия(что означает измерение дыхания) - самый распространенный из легочных функциональных тестов (ЛФТ), измеряющий функцию легких, а именно количество (объем) и/или скорость (поток) вдыхаемого и выдыхаемого воздуха. |
ТахикардияНенормально быстрый сердечный ритм. |
TalipesВрожденный дефект, при котором стопа искривлена не по месту, также называемый косолапостью. |
Приливной объемКоличество воздуха, которое мы вдыхаем при каждом вдохе. |
ТрахеяЭта хрящевая и мембранная трубка, также известная как дыхательное горло, выходит из гортани и разветвляется на левый и правый главные бронхи. |
ТрахеотомияХирургическое вмешательство, при котором создается отверстие для искусственной дыхательной трубки, поддерживающей способность человека дышать. |
УльтразвукМедицинский тест, использующий отраженные звуковые волны, чтобы "увидеть" скрытый объект. В настоящее время широко используется в медицине для получения изображений мышечной структуры, внутренних органов или будущего ребенка. |
Вариант неизвестной значимости (VOUS или VUS)Генная мутация, связь которой с риском заболевания неясна. |
ВентиляцияПроцесс, в ходе которого происходит обмен кислорода (O2) и углекислого газа (CO2) в альвеолах легких; постоянный процесс поддержания баланса между O2 и CO2. |
ВентиляторАппарат, предназначенный для перемещения вдыхаемого воздуха в легкие и обратно, чтобы обеспечить дыхание пациенту, который физически не может дышать или дышит недостаточно; может использоваться с неинвазивной вентиляцией или с инвазивной вентиляцией. |
Добровольные мышцыМышцы, которые могут двигаться по свободной воле человека и почти всегда связаны со скелетной системой. Эти мышцы крепятся к костям с помощью сухожилий и отвечают за все виды движений. |
Секвенирование всей экзомы (WES)Медицинский тест, направленный на поиск генетической причины ваших симптомов. Большинство людей, получивших WES, уже проходили генетическое тестирование. WES - один из самых обширных генетических тестов. Поскольку WES проверяет больше генов, чем большинство генетических тестов, он может найти генетическую причину ваших симптомов, даже если предыдущие генетические тесты не помогли. Для анализа используется образец крови. |
Полногеномное секвенирование (WGS)Лабораторный процесс, который используется для определения почти всех из примерно 3 миллиардов нуклеотидов полной последовательности ДНК человека, включая некодирующую последовательность. |
Х-сцепленное наследованиеФорма наследования, при которой ген находится на Х-хромосоме. Х-сцепленные гены могут быть доминантными, но обычно являются рецессивными. Девочки, несущие измененный ген, обычно не страдают от этого заболевания, поскольку у них есть вторая, нормальная копия гена. Однако они являются носителями и могут передать пораженный ген в50% своих беременностях. У мальчиков, имеющих только одну Х-хромосому, нет второй нормальной копии гена, поэтому они будут подвержены этому заболеванию. Они передадут измененный ген всем своим дочерям, которые будут носителями, но ни одному из своих сыновей. |
Наши партнеры по адвокации
