Организации LGMD

Сайт Аргентинская ассоциация мышечной дистрофии (ADM) это некоммерческая организация, основанная в Аргентине в 1983 году группой людей, живущих с нервно-мышечными заболеваниями (НМД), членами их семей и медицинскими работниками. Миссия организации направлена на улучшение качества жизни людей, живущих с нервно-мышечными заболеваниями, путем предоставления квалифицированной помощи и информации, содействия развитию медицинских возможностей для их лечения и ухода, а также поддержки исследований и влияния на государственную политику.

В 2020 году, Проект LGMD-ADM Он был создан для того, чтобы в сотрудничестве с научным сообществом предложить национальный ориентир для людей, живущих с LGMD.

Сайт Фонд Дэниела Фергюсона Австралийская некоммерческая общественная благотворительная организация, целью которой является улучшение жизни людей, живущих с Мышечная дистрофия с опоясывающим лимбом, тип 2A/R1 (LGMD2A/R1).

Фонд носит имя Дэниела Фергюсона, человека, живущего с мышечной дистрофией конечностей типа 2A/R1 уже более 25 лет, который с тем же стремлением и самоотдачей, которые он привносит во все аспекты своей жизни, сделал своей миссией обеспечение того, чтобы другие люди, живущие с LGMD 2A/R1, могли жить полной и приятной жизнью.

Французская ассоциация мышечной дистрофии (Ассоциация AFM-Téléthon) состоит из пациентов и их семей, страдающих генетическими, редкими и прогрессирующими заболеваниями, которые приводят к тяжелым инвалидным последствиям.

Французская группа пациентов с LGMD была создана в начале 2018 года и является частью Ассоциации AFM-Téléthon (Французская ассоциация мышечной дистрофии). Она занимается всеми подтипами мышечной дистрофии конечностей и стремится найти методы лечения, сколько бы времени это ни заняло!

Ассоциация "Conquistando Escalones" была создана для людей с мышечная дистрофия с опоясывающим лимбом, тип IF/D2 (LGMD 1F/D2) и их семьям. За последние 15 лет были достигнуты большие успехи в исследовании этого заболевания, но главное открытие было сделано в 2013 году: сбой в гене TNPO3, который вызывает это заболевание, делает людей, страдающих LGMD 1F/D2, невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции, и они могут стать возможным лекарством от СПИДа. После этого чрезвычайно важного открытия не только для людей, страдающих LGMD 1F/D2, но и для миллионов людей, мы привлекли внимание СМИ и компаний. Это помогло нам заявить о себе и о важности этого исследования и позволило организовать несколько мероприятий для сбора денег, которые мы использовали для прямого финансирования международного исследовательского проекта по LGMD 1F/D2 и СПИДу с целью излечения обоих заболеваний.

Сайт Семейная группа бета-саркогликанопатии (GFB ONLUS) это группа семей, в которых живут люди с бета-саркогликанопатией и другими мышечными дистрофиями конечностей. THE GFB ONLUS - некоммерческая организация, созданная для финансирования исследовательских проектов, направленных на лечение мышечная дистрофия типа 2E/R4 (LGMD2E/R4).

Созданная в феврале 2013 года, с 2012 года семья GFB ONLUS собрала более $ 700.000 на исследования LGMD 2E/R4. Среди прочих инициатив, ассоциация в настоящее время финансирует проект генной терапии LGMD 2E/R4.

Сайт Итальянская ассоциация Кальпаин 3 (AICa3 Onlus) это некоммерческая организация, деятельность которой направлена на борьбу с Мышечная дистрофия типа 2A/R1 (LGMD 2A/R1), вызванная дефицитом кальпаина 3.

Миссия AICa3 заключается в поддержке исследований, направленных на поиск терапевтического лечения, которое положит окончательный конец мышечной дистрофии типа 2A/R1 (LGMD 2A/R1) и другим кальпаинопатиям. Поскольку это очень редкое заболевание и, следовательно, практически неизвестное, мы хотим стимулировать и поддерживать общественный интерес к людям, страдающим от этого заболевания, путем продвижения и поддержки научных исследований, сбора средств на эти цели, а также оказания помощи всем тем людям, которые сталкиваются с этой проблемой, путем обмена информацией и опытом.

Сайт Итальянская ассоциация мышечной дистрофии Эмери ДрейфусаAIDMED, также известная как AIDMED, - это некоммерческая общественная (некоммерческая) организация, целью которой является привлечение всех людей, пострадавших от этой болезни, и тех, кто хочет поддержать нас, создавая сеть солидарности и поддержки в трудные времена. Эмери Драйфус Мышечная дистрофия/ЛГМД1Б Возникает из-за генетической мутации, вызывающей видимые повреждения скелетных мышц и сердечной мышцы.

Одной из задач Ассоциации является поддержка исследовательских проектов по изучению этих генетических мутаций. Чем больше взносов мы сможем собрать, тем быстрее цели этих исследовательских проектов станут конкретной реальностью.

UILDM была основана в августе 1961 года Федерико Милковичем и является итальянской национальной ассоциацией для людей с дистрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями. UILDM LGMD Group не фокусируется на конкретном подтипе LGMD, а охватывает все формы LGMD. Деятельность UILDM LGMD Group направлена на: поощрение развития сообщества LGMD; предоставление научной и медицинской информации о LGMD; поддержку обмена опытом и советами между людьми, имеющими одинаковое заболевание.

В Японии эту ассоциацию называют "Нихонская дисферлинопатия Кандзя-кай", а PSDJ, 'Ассоциация пациентов с дисферлинопатией (MM/LGMD2B/DACM) Япония" на английском языке.

PADJ была создана для общения между японскими и иностранными пациентами с дисферлинопатией (Миопатия Мийоши, мышечная дистрофия Мийоши 1 (ММД1) и мышечная дистрофия с опоясывающим лимбом типа 2B/R2 (LGMB 2B/R2)разработка ранних методов лечения дисферлинопатии, направленных на полное излечение.

Stichting Spierkracht Это некоммерческая организация, базирующаяся в Нидерландах и занимающаяся в основном мышечная дистрофия типа 2D/R3 (LGMD 2D/R3). Организация охватывает всех пациентов и членов их семей с диагнозом LGMD2D в Нидерландах. Основное внимание уделяется повышению осведомленности, просвещению, решению проблем и всему, что необходимо знать перед тем, как записаться на исследование.

Также доступна достоверная информация для ближайших родственников пациентов с LGMD2D по всем адекватным темам на разных этапах жизни пациентов. У нас также есть один квалифицированный эксперт по работе с пациентами, и мы работаем над ранней диагностикой и консультированием пациентов не только в Нидерландах, но и по всему миру.

Ассоциация "Conquistando Escalones" была создана для людей с мышечная дистрофия с опоясывающим лимбом, тип IF/D2 (LGMD 1F/D2) и их семьям. За последние 15 лет были достигнуты большие успехи в исследовании этого заболевания, но главное открытие было сделано в 2013 году: сбой в гене TNPO3, который вызывает это заболевание, делает людей, страдающих LGMD 1F/D2, невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции, и они могут стать возможным лекарством от СПИДа. После этого чрезвычайно важного открытия не только для людей, страдающих LGMD 1F/D2, но и для миллионов людей, мы привлекли внимание СМИ и компаний. Это помогло нам заявить о себе и о важности этого исследования и позволило организовать несколько мероприятий для сбора денег, которые мы использовали для прямого финансирования международного исследовательского проекта по LGMD 1F/D2 и СПИДу с целью излечения обоих заболеваний.

Proyecto Alpha это некоммерческая испанская ассоциация, созданная для помощи больным и их родственникам, страдающим от мышечной дистрофии конечностей вследствие дефицита любого из белков, входящих в комплекс Sarcoglycan Type: Альфа, Бета, Гамма и Дельта)

За пределами ярлыков и ограниченийнекоммерческая организация, созданная для сбора средств, предназначенных исключительно для тип мышечной дистрофии с опоясывающим лимбом 2A/R1 (LGMD 2A/R1) и рассказать о течении заболевания и связанных с ним трудностях LGMD 2A/R1 на основе моего личного опыта.

В 2007 году, когда была создана организация BL&L, мы хотели, чтобы она не ограничивалась текущим положением дел как с точки зрения течения болезни, так и с точки зрения представлений о том, что нас ждет; чтобы она верила, что лекарство существует и мы его найдем; и надеялась на то, что нас ждет в будущем.

Фонд лечения Кэмрона некоммерческая общественная организация, деятельность которой направлена на объединение людей, страдающих от этого редкого заболевания, и поддержку жизненно важных исследований, направленных на поиск лечения и терапии мышечной дистрофии конечностей типа 2S/R18 (LGMD 2S/R18).

Коалиция за излечение кальпаина 3 (C3) У нее есть точная цель: найти лекарство от мышечная дистрофия типа 2A (LGMD2A/R1)также называемой кальпаинопатией. В течение последнего десятилетия C3 является американским некоммерческим лидером по финансированию исследований LGMD2A/R1. Во главе с научным директором доктором Дженнифер Леви, которая руководит программой грантов, портфель проектов сосредоточен на генной и клеточной терапии, новых подходах, создании инструментов и готовности к клиническим испытаниям.

Фонд CureLGMD2i Это некоммерческая общественная благотворительная организация, цель которой - поддержать передовые исследовательские центры, работающие над созданием эффективного метода лечения или лекарства от мышечная дистрофия с опоясывающим лимбом, тип 2I/R9 (LGMD2I/R9).

Фонд CureLGMD2i был создан семьей Браццо, когда их дочери Саманте в возрасте двух лет был поставлен диагноз "мышечная дистрофия конечностей" (LGMD Type 2I/R9). В то время Браццо поняли, что не существует организаций, принимающих пожертвования специально для исследований LGMD 2I/R9. Они решили создать эту некоммерческую организацию (ранее известную как The Samantha J. Brazzo Foundation) с целью распространения информации о LGMD 2I/R9 и сбора средств для поддержки исследований этого прогрессирующего заболевания.

Сайт Детский фонд редких заболеваний Диона это некоммерческая общественная благотворительная организация, целью которой является повышение осведомленности о редких и сверхредких генетических заболеваниях, таких как мышечная дистрофия конечностей, поражающих детей, с целью выделения средств на исследования и разработку потенциальных методов лечения и терапии этих разрушительных заболеваний. Мы в Детском фонде Диона убеждены, что ни один ребенок не должен быть оставлен без внимания. Наши дети имеют значение, как и жизни многих других детей, страдающих от редких генетических нервно-мышечных заболеваний.

Сайт Фонд Джайна Это некоммерческий частный фонд, миссия которого заключается в лечении мышечных дистрофий, вызванных дефицитом белка дисферлина, что включает в себя клинические проявления мышечная дистрофия типа 2B/R2 (LGMD 2B/R2) и мышечная дистрофия Мийоши 1 (MMD1). Фонд финансируется из частных источников и не привлекает средства пациентов или других источников.

Целенаправленная стратегия Фонда включает в себя финансирование и активный мониторинг хода научно-исследовательских проектов по ключевым направлениям поиска лекарств, оказание финансовой и материально-технической поддержки перспективным кандидатам в лекарственные препараты для ускорения их клинических испытаний, финансирование клинических испытаний и исследований, поощрение сотрудничества между учеными, а также просвещение пациентов с LGMD 2B/R2 и Miyoshi об их болезни и помощь в диагностике (например, финансирование анализа белка дисферлина и генных мутаций).

Сайт Фонд Курта и ПитераНекоммерческая общественная организация была создана семьей и друзьями Курта и Питера Фревингов для сбора средств и направления их в руки исследователей, у которых есть все шансы разработать лечение или лекарство от мышечная дистрофия типа 2C/R5 (LGMD 2C/R5). С 2010 года фонд Kurt+Peter Foundation собрал более $1 миллиона на исследования LGMD 2C/R5. Среди прочих инициатив, фонд в настоящее время финансирует разработку соединения, пропускающего экзоны, которое, как надеются в фонде, позволит лечить большинство мутаций LGMD 2C/R5.

Сайт Фонд LGMD-1D DNAJB6 Это некоммерческий общественный фонд, чья миссия заключается в том, чтобы поддерживать центральное место для людей с диагнозом мышечная дистрофия типа 1D/D1 (LGMD1D) встречаться, обобщать актуальные новости и начинать сбор средств для продвижения исследований. Генетические и молекулярные исследования этих сиротских заболеваний развиваются стремительно, и методы, разработанные для их лечения, часто могут быть использованы другими людьми, страдающими от других калечащих генетических заболеваний, которые, казалось бы, не связаны с ними. Наша цель относительно невелика, но наше видение включает всех людей, борющихся с недостаточно признанным генетическим расстройством.

Сайт Фонд LGMD2D это некоммерческий частный фонд, чья миссия заключается в ускорении разработки лекарства или терапии для пояс конечностей мышечная дистрофия типа 2D/R3 (LGMD 2D/R3). Помимо просвещения пациентов и врачей, фонд ведет реестр пациентов, финансирует и контролирует исследования и прогресс, оказывает финансовую поддержку для ускорения клинических испытаний и поощряет научное сотрудничество.

Миссия Фонда LGMD 2D заключается в поддержке научных исследований и клинических испытаний, направленных на ускорение разработки методов лечения и излечения LGMD 2D/R3. Созданный в сентябре 2013 года, фонд занимается разработкой и ведением международного реестра пациентов с диагнозом LGMD 2D/R3 и поддержкой соответствующих научных исследований.

Сайт Фонд LGMD2LЦель проекта - объединить людей, страдающих от редкого заболевания. мышечная дистрофия типа 2L/R12 (LGMD 2L/R12). Кроме того, мы предоставляем открытый форум для общения, обсуждения и, в конечном счете, создания сообщества пациентов с LGMD 2L/R12. Несмотря на то, что наше заболевание является редким и малоизученным, мы создали этот фонд, чтобы создать базу данных пациентов с LGMD 2L/R12 для будущих научных исследований и клинических испытаний. Единственный способ добиться перемен - это объединить тех, кто стремится к излечению!

Сайт Фонд исследований LGMD2i Это некоммерческий частный фонд, чья миссия заключается в ускорении разработки лечения для пояс конечностей мышечная дистрофия типа 2I/R9 (LGMD 2I/R9). Благодаря своей программе грантов Фонд исследований LGMD2I способствует проведению фундаментальных исследований, повышению готовности к клиническим испытаниям и переводу перспективных научных открытий в клиническую практику.

Лаборатория Макколл-Локвуд по исследованию мышечной дистрофии это некоммерческая общественная благотворительная организация, целью которой является разработка экспериментальных методов лечения мышечных дистрофий и содействие переводу экспериментальных методов в клинические испытания для улучшения качества жизни пациентов с этим заболеванием. Созданный в 2003 году Фонд исследований мышечной дистрофии Каролинас занимается поддержкой исследований отдельных видов мышечной дистрофии, в частности Конечность-поясВ настоящее время исследование проводится в Лаборатории Макколл-Локвуд по изучению мышечной дистрофии при Медицинском центре Каролинас под руководством доктора медицины, доктора философии Ци Лонг Лу.

Команда Титин, Инк. является некоммерческой корпорацией. Наша миссия - поддерживать отдельных людей, семьи и их медицинских работников, а также служить катализатором академических и промышленных исследований для лучшего понимания расстройств, связанных с титином. Изменения в гене TTN (титина) вызывают целый спектр заболеваний мышц и сердца, которые встречаются от редких до распространенных и могут оказывать негативное влияние на здоровье и качество жизни. Связанные с титином сердечные заболевания являются наиболее распространенной генетической причиной болезни сердца, называемой дилатационной кардиомиопатией. По разным оценкам, это заболевание может встречаться у 1 из 500 взрослых.

Фонд Speak (TSF) - это некоммерческая организация, которой руководят исключительно волонтеры, живущие с одной из форм мышечной дистрофии или имеющие близкого человека с инвалидностью. Мы являемся благотворительной организацией, основанной на вере и призванной помогать людям любого возраста справляться с трудностями, связанными с мышечной дистрофией, и преодолевать их. Нейромышечные заболевания (НМД). Мы готовы оказать поддержку и людям с другими заболеваниями. Мы лично понимаем трудности, с которыми сталкиваются многие люди с НМД; TSF была создана, чтобы объединить сообщество, дать всем людям с инвалидностью право голоса и защитить права тех, кто в этом нуждается. Центральная часть нашей миссии заключается в том, чтобы помочь людям, живущим с НМД, соединить их жизни через наставничество, предоставить информацию и поддержку, а также вселить надежду. Одним из способов достижения этой цели является наша ежегодная летняя конференция, которая обеспечивает условия для налаживания отношений и проведения образовательных сессий по многим вопросам, которые наиболее сильно затрагивают людей с НМД. Мы надеемся наладить контакты с теми, кому только что поставили диагноз, чтобы предоставить вам сообщество полезной информации и ресурсов, которые окажут вам большую помощь. Сайт Международная конференция LGMD это проект фонда "Спик". Сайт Новости LGMD Журнал выходит ежеквартально в издательстве TSF.

Дышите с MD, Inc. это некоммерческая общественная организация, основной целью которой является просвещение и повышение осведомленности о слабости дыхательных мышц в Нейромышечное заболевание (НМД). Мы хотим, чтобы люди, живущие с НМД, и их близкие распознавали симптомы и понимали варианты вмешательства, чтобы они могли быть защитниками своего собственного надлежащего ухода за дыхательными путями. Мы считаем, что знание - это сила, и оно может означать разницу между развитием респираторного кризиса, который может ограничить возможности ухода, или проактивным управлением симптомами и улучшением качества жизни.

Сайт Фонд Клифтона Р. Льюиса "Хорошая жизнь это некоммерческая организация, которая оказывает поддержку и помощь, чтобы улучшить жизнь людей с мышечная дистрофия. С помощью помощи в обеспечении доступности, специального оборудования, финансирования научных исследований и "Создателя мечты" фонд будет стремиться улучшить жизнь людей с МД. "За хорошую жизнь"

Вылечить болезнь VCP, Inc. была создана для того, чтобы направить усилия на лечение заболеваний, связанных с мутациями гена валозинсодержащего белка. К ним относится заболевание миопатия включенных тел, ассоциированная с болезнью Пейджета костей и фронтотемпоральной деменцией (IBMPFD). Конкретными целями нашей организации являются: 1) обеспечение глобального образования и осведомленности о заболеваниях VCP для врачей, исследователей, инвесторов, пациентов, лиц, осуществляющих уход, и широкой общественности; 2) разработка и ведение глобального реестра пациентов с заболеваниями VCP; 3) разработка и ведение механизма сбора средств для поддержки усилий по информированию и образованию; 4) сотрудничество с другими глобальными организациями и структурами, которые способствуют излечению заболеваний, имеющих симптомы, схожие с заболеваниями VCP; 5) спонсирование, проведение и/или участие в мероприятиях и деятельности, способствующих усилиям по излечению заболеваний VCP.

Глобальные гены это некоммерческая организация, созданная по инициативе 501(c)(3) и занимающаяся устранением бремени и проблем, связанных с редкими заболеваниями, для пациентов и их семей во всем мире.

История Global Genes началась с наших близких. Мы - друзья, родственники и сторонники близких нам пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Мы очень хорошо понимаем, что такое растерянность, подавляющее чувство неизвестности и изоляции. И мы знаем, что мы не одиноки. Именно для этого и была создана организация Global Genes - чтобы объединить, расширить и вдохновить сообщество людей, страдающих редкими заболеваниями. Мы выполняем свою миссию, помогая пациентам находить и создавать сообщества, получать доступ к информации и ресурсам, общаться с исследователями, врачами, промышленностью, правительством и другими заинтересованными сторонами, обмениваться данными и опытом, отстаивать свои интересы и становиться эффективными защитниками от своего имени.

Инклюзивный Это организация в Объединенных Арабских Эмиратах, которая поддерживает людей, живущих с LGMD, и работает над тем, чтобы онлайн и офлайн-среды были доступны для людей с особыми потребностями (В 2016 году Его Высочество шейх Мохаммед бин Рашид Аль Мактум ввел термин "люди с особыми потребностями" для описания людей, которые официально назывались людьми с особыми потребностями, как указано в Федеральном законе № 29 от 2006 года о правах людей с особыми потребностями в Объединенных Арабских Эмиратах).

Компания Inclusive приглашает всех желающих на свою онлайн-платформу для получения доступных возможностей в сфере трудоустройства и проведения мероприятий. Онлайн-платформа предназначена для решительных людей и сторонников инклюзивности. Inclusive - это коммерческая модель с социальным воздействием в сердце. Inclusive - первый в мире стартап подобного рода, ориентированный на получение прибыли, чтобы обеспечить рынок 15% в мире.

Сайт Клиника мышечной дистрофии в Nationwide Children's является национально признанным центром, ведущим исследования и клиническую помощь пациентам с любым из типов мышечной дистрофии. При частичной поддержке Ассоциации мышечной дистрофии (MDA) мы обеспечиваем высочайший уровень комплексного обслуживания пациентов со всей страны.

Основой нашей клиники является многопрофильная команда. Объединенный опыт специалистов по нервно-мышечным расстройствам, кардиологии, легочной медицине и другим дисциплинам координирует уход за пациентами в одной клинике. Специализированные терапевты в клинике обеспечивают повседневную жизнедеятельность и помогают пациентам адаптироваться к прогрессирующим симптомам. Nationwide Children's также является Центром совместных исследований мышечной дистрофии имени Пола Д. Уэлстоуна, финансируемым NIH.

НМД Юнайтед родилась из идеи, что взрослые с нервно-мышечные нарушения нуждались в способе общения, обмена знаниями, поддержки и расширения возможностей друг друга. NMD United - это некоммерческая организация 501(c)3, управляемая советом взрослых людей с нервно-мышечной инвалидностью, которые имеют различный опыт и навыки, но при этом все они имеют схожий опыт, который создает чувство общности. Вместе они создали NMD United.

TREAT-NMD это сеть для нервно-мышечной сферы, которая обеспечивает инфраструктуру для того, чтобы наиболее перспективные новые методы лечения как можно быстрее попадали к пациентам. С момента своего создания в январе 2007 года сеть сосредоточилась на разработке инструментов, необходимых промышленникам, клиницистам и ученым для внедрения новых терапевтических подходов через доклинические разработки и в клинику, а также на создании передовой практики оказания помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями по всему миру.