Вы думаете, что у вас одна из форм мышечной дистрофии конечностей (LGMD)?
Очень важно, чтобы вы получили генетически подтвержденный диагноз LGMD! Если врач скажет вам, что у вас LGMD, но не подтвердит это генетически, ваш диагноз будет неполным.
Знание точной формы или подтипа LGMD очень важно, поскольку подтверждение подтипа LGMD с помощью генетического тестирования приносит пользу здоровью. Например, некоторые виды лечения, такие как стероиды, помогают пациентам с одним типом LGMD и вредят пациентам с другим типом LGMD, некоторые подтипы могут иметь осложнения с сердцем, дыханием и/или анестезией... Так что знание того, от какого типа LGMD вы страдаете, поможет вам управлять своим здоровьем. Кроме того, если вы хотите помочь исследователям и врачам, пытающимся найти лекарство от вашего заболевания, участвуя в клинических исследованиях и испытаниях, вам потребуется генетическое подтверждение для участия в них.
Бесплатное тестирование (только для США)
Проект "Фонарь
Проект "Фонарь" предлагает бесплатное генетическое тестирование для LGMD. Компания Sanofi Genzyme в сотрудничестве с PerkinElmer Genomics предлагает программу бесплатного генетического тестирования под названием The Lantern Project. Бесплатное генетическое тестирование предлагает тест панели LGMD, включающий все подтипы LGMD.
Анализы может назначить только ваш врач.
Чтобы узнать больше, посетите https://www.perkinelmergenomics.com/lanternproject/ или по телефону: 1-866-354-2910
Инвитаэ обнаруживает мышечную дистрофию
Спонсирует бесплатное генетическое тестирование и консультирование людей с подозрением на мышечную дистрофию. Эта программа доступна для жителей США и Канады (см. Веб-сайт Invitae для получения дополнительной информации) с подозрением на мышечную дистрофию с одним или несколькими из следующих признаков:
- Прогрессирующая мышечная слабость
- Повышенный уровень CK
- Предположительно положительный МДД по результатам программы скрининга новорожденных
- Поражение сердца или дыхательных путей
- Гипертрофия или псевдогипертрофия коленной чашечки
- Биопсия мышц с дистрофическими изменениями и/или иммуногистохимические признаки определенного подтипа мышечной дистрофии
- Семейный анамнез мышечной дистрофии
Чтобы узнать больше, посетите https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
Проект "Редкие геномы" в Широком институте Массачусетского технологического института и Гарварда
Этот проект позволяет людям, получившим отрицательные или неполные результаты предыдущего генетического тестирования, принять участие в исследовании с использованием секвенирования всего генома (WGS) для поиска дополнительных причин LGMD. Исследование будет направлено на людей и семьи, которые:
Имеют клинический диагноз LGMD
Проходили ранее генетическое тестирование, которое было отрицательным или не дало полного генетического объяснения
Находятся под наблюдением невролога, медицинского генетика или соответствующего узкого специалиста
Живут в Соединенных Штатах
Являются англоговорящими
Чтобы узнать больше подробностей об этом исследовании, перейдите по ссылке: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy или по телефону: 1-617-714-7395
Стэнфордский центр недиагностированных заболеваний
Стэнфордский центр недиагностированных заболеваний - это многопрофильный исследовательский центр, занимающийся диагностикой редких и неизвестных заболеваний.
Иметь заболевание, которое остается недиагностированным, несмотря на тщательное обследование медицинским работником и наличие хотя бы одного объективного признака.
Спонсируемое полногеномное секвенирование (WGS) - следующий шаг к разрешению проблемы VOUS
Чтобы узнать больше подробностей об этом исследовании, перейдите по ссылке: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
Бесплатное тестирование (США/Канада)
Выявить мышечную дистрофию
Программа Detect Muscular Dystrophy предлагает бесплатное генетическое тестирование и консультирование для людей с подозрением на мышечную дистрофию (включая LGMD). Программа включает в себя тестирование на все подтипы LGMD.
Эта программа доступна для жителей США и Канады с подозрением на мышечную дистрофию с одним или несколькими из следующих признаков: Прогрессирующая мышечная слабость; повышенный уровень CK; предположительный положительный результат на МДД по программе скрининга новорожденных; поражение сердца или дыхательных путей; гипертрофия или псевдогипертрофия икроножных мышц; биопсия мышц с дистрофическими изменениями и/или иммуногистохимические признаки определенного подтипа мышечной дистрофии; семейная история мышечной дистрофии.
Спонсор - компания Invitae. Консультационные услуги предоставляются компанией GeneMatters, сторонней службой генетического консультирования, и предоставляются компанией Invitae бесплатно в рамках программы.
Они предлагают нейромышечную панель, включающую около 120 различных генов, в том числе проверку на дупликацию/удаление экзонов, которые традиционные тесты не выявляют.
Тесты могут быть заказаны вами или вашим врачом. Обратите внимание, что если вы заказываете тест напрямую, без врача, вам придется заплатить за консультацию.
Чтобы узнать больше, посетите https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ или по телефону: 1-800-436-3037
США/международный
Компании, расположенные в США, также принимают международные образцы. Пожалуйста, уточняйте детали у отдельных компаний.
Invitae Бесплатный звонок (только для США): (800) 436-3037, Международный: +1 (415) 930-4018
EGL Genetics P: (470) 378-2200, Бесплатный звонок (только для США): (855) 831-7447. Электронная почта: eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P: (301) 519-2100, Бесплатный звонок (только для США): (888) 729-1206, Email: genedx@genedx.com
Blueprint Genetics P: (650) 452-9340 Ext. 0, E-mail: support.us@blueprintgenetics.com
Детская больница Nationwide P: (614) 772-2000, Бесплатный звонок (только для США): (800) 934-6575
Афина Диагностика P: (800) 394-4493 вариант 2, международный: +1 (508) 756-2886, вариант 2
B. Braun CeGaT P: (844-692-3428) E-mail: info@bbrauncegat.com
Европа
Центоген (Германия) P: +49 (0) 381-80113 416 Электронная почта:customer.support@centogene.com
CeGaT (Германия) P: +49 7071 565 44-55 Электронная почта: diagnostic-support@cegat.de
Автоматизированный ассистент диагностики LGMD
Фонд Джайна разработал ALDA, бесплатный онлайн-инструмент, помогающий врачам диагностировать мышечную дистрофию пояса конечностей (МДПК). ALDA задает ряд клинических вопросов и предсказывает наиболее вероятный тип (типы) LGMD на основе клинической картины и результатов лабораторных исследований. Однако ALDA не должна использоваться как самостоятельный диагностический инструмент и должна быть подтверждена генетическим анализом.
ПРИМЕЧАНИЕ:
Программа бесплатного генетического тестирования, которую ранее предлагал консорциум фондов LGMD/Jain Foundation на сайте LGMD-Diagnosis.org, в настоящее время больше не принимает новых заявок.
Программа бесплатного генетического тестирования, которой занималась организация MDA в Соединенных Штатах, была перенесена в Проект "Фонарь. Все запросы о бесплатном генетическом тестировании LGMD теперь должны направляться непосредственно в проект Lantern Project, а не через MDA.
Наши партнеры по адвокации
