Исследователь LGMD: Мелисса Спенсер
LGMD "Интервью о научных исследованиях"
Исследователь LGMD: Мелисса Спенсер
Принадлежность: Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе
Роль или должность: Профессор неврологии, директор нейромышечной программы, содиректор Центра мышечной дистрофии Дюшенна
Какое образование и подготовку вы прошли, чтобы занять свою нынешнюю должность?
В школе я не интересовалась наукой, а в колледже начала заниматься танцами. На самом деле, в старших классах я изучала только один предмет - физиологию. В колледже я взяла курс общей физиологии и так заинтересовалась этим предметом, что сменила специализацию и получила степень по кинезиологии, которая похожа на физиологию упражнений. Первоначальной целью было стать физиотерапевтом, но во время обучения в магистратуре я познакомилась с лабораторными исследованиями и уже не расставалась с ними.
Что привело вас к карьере исследователя и, в частности, к изучению мышечной дистрофии?
Когда я поступил в аспирантуру в 1991 году, я работал над проблемой, связанной с фундаментальными науками, а именно над пониманием роли кальпаинов в скелетных мышцах. В это время я случайно посетил семинар по мышечной дистрофии Дюшенна, и эта лекция навела меня на мысль, что кальпаины могут быть вовлечены в процесс заболевания. В данном случае идея заключалась в том, что кальпаины 1 и 2 (протеазы - белки, разъедающие другие белки) были слишком активны и разъедали мышцы. Позже, когда мутация кальпаина 3 была идентифицирована как основная причина LGMD2A, это нас заинтриговало, потому что в этом случае есть снижение в активности определенной формы кальпаина (кальпаин 3) в отличие от чрезмерной активности. Я начал работать над этой формой кальпаина, когда она впервые была обнаружена в качестве причины LGMD2A в 1994 году.
Какие темы вы изучаете?
Мы пытаемся понять нормальную биологическую функцию кальпаина 3 и то, как мутации в гене кальпаина 3 приводят к LGMD2A. Это большой вопрос в данной области. Хотя мы достигли определенного понимания различных последующих процессов заболевания, мы все еще не понимаем специфической биологической функции кальпаина 3 и, следовательно, не можем полностью понять, почему мутации вызывают заболевание. В настоящее время мы сосредоточились на двух терапевтических подходах. Мы нашли препарат, который показал положительные результаты в мышиной модели LGMD2A, и разрабатываем генную терапию LGMD2A. Мы также протестировали блокаторы миостатина на мышиной модели в рамках финансирования Коалиции по лечению кальпаина 3 (C3).
Как ваша работа поможет пациентам? Она носит больше научный характер или может стать методом лечения LGMD или MD в целом?
Мы проводим оба направления исследований: изучение фундаментальной науки, лежащей в основе заболевания, и другие виды исследований, которые могут помочь быстрее найти лечение. Большая часть нашей работы направлена на изучение фундаментальных процессов, поскольку я твердо верю, что мы сможем разработать более эффективные методы лечения, если поймем, почему болезнь возникает в первую очередь. Для аналогии представьте, что у вас протекает крыша. Вы можете попытаться прикрыть протечку брезентом или использовать ведра для защиты пола, но в конечном итоге, если вы сможете устранить протечку, то дом пострадает меньше.
Что бы вы хотели, чтобы пациенты и другие люди, интересующиеся ЛГМД, знали об исследованиях (ваших собственных проектах и об этой области в целом)?
Я хотел бы, чтобы они поняли, что исследования идут медленно и кропотливо, но, вложив средства в поддержку исследований, мы найдем способы лечения. Я также хотел бы, чтобы пациенты знали, что у нас есть удивительная и трудолюбивая команда ученых (особенно доктора Ирина Крамерова, Наталья Ермолова, Чино Кумагаи-Крессе и Цзянь Лю), которые очень усердно работают, пытаясь найти лечение LGMD2A.
Мне бы также хотелось, чтобы они оценили важность таких организаций, как C3, поскольку ГМП - редкое заболевание, и лучший способ для небольших фондов поддержать прогресс в этой области - финансировать исследования. C3, Джордан Бослего, Мишель Врубель и доктор Дженн Леви проделывают огромную работу по поддержке сообщества, в том числе по созданию регистра, который будет крайне важен, когда мы будем готовы начать клинические испытания.
Что вдохновляет вас продолжать работать в этой области?
Пациенты и надежда.
Как пациенты могут поощрять вас и помогать вашей работе?
Зарегистрируйтесь в соответствующем реестре пациентов (список реестров LGMD можно найти здесь: https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/) и участвовать в исследовательских проектах, когда они станут доступны. Об исследовательских проектах, когда будет проводиться набор, будет объявлено в реестрах пациентов и на сайте www.clinicaltrials.gov.
* * * Пожалуйста, ставьте ЛАЙК, КОММЕНТИРУЙТЕ и ДЕЛИТЕСЬ этим постом, чтобы помочь повысить осведомленность о LGMD!
* * * Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии конечностного пояса (МДЛП) или прочитать другие интервью, посетите наш сайт по адресу https://www.lgmd-info.org/