НАЗВАНИЕ ОРГАНИЗАЦИИ: Фонд Джайна
ВЕБ-САЙТ: www.jain-foundation.org
FACEBOOK: www.facebook.com/JainFoundation/
TWITTER: https://twitter.com/JainFoundation
НА КАКОМ ПОДТИПЕ ЛГМД ФОКУСИРУЕТСЯ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ:
Дисферлинопатии (LGMD2B/Miyoshi Myopathy Type 1), которые вызываются мутациями в гене дисферлина.
ЕСЛИ ВЫ СОСРЕДОТОЧИТЕСЬ НА КАКОМ-ТО ПОДТИПЕ, СУЩЕСТВУЕТ ЛИ РЕГИСТР И КАК ПАЦИЕНТЫ МОГУТ ПРИСОЕДИНИТЬСЯ К НЕМУ?
Да, у нас есть регистр для пациентов с дисферлинопатией. Мы призываем пациентов обращаться к нам по адресу patients@jain-foundation.org; более подробную информацию о реестре можно найти на сайте https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration
Является ли ваша организация некоммерческой? Если да, то какого типа:
Мы зарегистрированы как частный некоммерческий фонд в США. Поэтому мы не собираем пожертвования от населения.
ЧТО ПОСЛУЖИЛО ТОЛЧКОМ К СОЗДАНИЮ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Мы начали свою деятельность в результате того, что у сына нашего основателя была диагностирована дисферлинопатия. После того, как семья начала общаться с пациентами и исследователями, в 2005 году был основан Фонд Джайна.
КАКОВА МИССИЯ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Разработать методы лечения дисферлинопатии.
КАКИЕ УСЛУГИ ПРЕДОСТАВЛЯЕТ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ:
Мы в первую очередь занимаемся исследованиями и разработкой методов лечения, а не обслуживанием пациентов. Однако без пациентов невозможно тестировать лечение или определять результаты клинических испытаний, а диагностика всех форм LGMD остается сложной задачей. Поэтому мы ведем реестр пациентов и предоставляем диагностические услуги пациентам, у которых, вероятно, есть дисферлинопатия, чтобы помочь уточнить их диагноз и обеспечить им доступ к клиническим испытаниям и, в конечном счете, к лечению.
ЧЕМ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ ГОРДИТСЯ БОЛЬШЕ ВСЕГО:
Мы только что завершили многолетнее клиническое исследование "Исследование клинических исходов дисферлинопатии", в котором приняли участие около 200 пациентов в 15 клинических центрах в восьми странах. Это исследование позволило окончательно установить естественную историю дисферлинопатии, определить наилучшие показатели исхода (что будет измеряться, у какого количества людей, в течение какого времени), которые будут использоваться в клинических испытаниях дисферлинопатии, чтобы определить эффективность лечения. Это исследование переходит в следующую стадию, в ходе которой наши результаты будут подтверждены, в нем смогут принять участие еще 100 пациентов и будут задействованы четыре новых медицинских центра.
Что вы хотите, чтобы мир узнал о ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Мы используем множество подходов к лечению дисферлинопатии, включая генную терапию, повторное применение препаратов, уже имеющихся на рынке для лечения других заболеваний, и разработку новых лекарств. Что касается генной терапии, то в настоящее время мы тесно сотрудничаем с компанией Myonexus, которая разрабатывает "двухвекторную" генную терапию дисферлинопатии с помощью AAV. Кроме того, на данный момент мы протестировали более 15 препаратов-кандидатов в доклинических исследованиях на мышах с дисферлинопатией и постоянно изучаем и тестируем новые варианты лечения. Мы надеемся, что один или несколько из этих методов лечения окажутся полезными для лечения дисферлинопатии".
КАК ЛЮДИ МОГУТ ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ В ПОДДЕРЖКЕ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Поскольку мы не собираем деньги с населения, мы ищем поддержки у пациентов и других людей, чтобы присоединиться к регистру дисферлина, рассмотреть возможность участия в клинических исследованиях, повысить осведомленность об этом заболевании и принять участие в жизни сообщества. Становится ясно, что при редких заболеваниях наличие сильной правозащитной организации и сообщества пациентов/семей имеет решающее значение для разработки методов лечения. Фонд Джайна может обеспечить организацию, но нам нужна ваша поддержка, чтобы создать сильное сообщество!
КАК ЛУЧШЕ ВСЕГО СВЯЗАТЬСЯ С ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИЕЙ:
Пациенты с диагнозом дисферлинопатия или подозрением на нее могут связаться с нами по адресу patients@jain-foundation.org. Кроме того, мы рекомендуем посетить наш сайт, на котором содержится много информации о дисферлинопатии и наших исследовательских программах.
ЕСТЬ ЛИ ЕЩЕ ЧТО-НИБУДЬ, ЧТО ВЫ ХОТЕЛИ БЫ ДОБАВИТЬ?
Мы стремимся преодолеть барьеры на пути к достижению нашей цели - разработке методов лечения. К ним относятся восполнение пробелов в научных знаниях, которые могут помочь нам определить возможные методы лечения, достижение лучшего клинического понимания заболевания для проведения успешных клинических испытаний, поддержание сообщества пациентов с помощью регистра дисферлина для эффективного проведения испытаний и проведение доклинических и клинических испытаний перспективных методов лечения.
