ОРГАНИЗАЦИЯ LGMD: Stichting Spierkracht
ВЕБ-САЙТ: www.stichtingSpierKracht.com
FACEBOOK: https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl
INSTAGRAM: https://www.instagram.com/stichting_spierkracht
НА КАКОМ ПОДТИПЕ ЛГМД ФОКУСИРУЕТСЯ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ:
Мы сосредоточились на LGMD2D / R3 Alpha Sarcoglycan-related
ЕСЛИ ВЫ СОСРЕДОТОЧИТЕСЬ НА КАКОМ-ТО ПОДТИПЕ, СУЩЕСТВУЕТ ЛИ РЕГИСТР И КАК ПАЦИЕНТЫ МОГУТ ПРИСОЕДИНИТЬСЯ К НЕМУ?
Мы советуем всем пациентам с LGMD2D зарегистрироваться: https://lgmd2d.org/patient-resources/register/. Очень важно иметь подтвержденный ДНК диагноз. Если ваша мутация не подтверждена, это может повлиять на ваше лечение.
Является ли ваша организация некоммерческой? Если да, то какого типа:
Да, мы некоммерческая организация, базирующаяся в Нидерландах. У нас только волонтеры и нет накладных расходов.
ЧТО ПОСЛУЖИЛО ТОЛЧКОМ К СОЗДАНИЮ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Мы получили фонд SpierKracht в качестве рождественского подарка. Нашему сыну поставили диагноз LGMD2d в 2006 году. Поскольку мы потеряли нашу старшую дочь из-за болезни сердца, мы были полны решимости сделать все для наших детей и много лет ездили в лучшую детскую больницу. Друзья собирали деньги на марафоны и т. д., чтобы покрыть расходы, а мы организовывали благотворительные банкеты.
КАКОВА МИССИЯ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Все пациенты заслуживают наилучшего ухода, поэтому мы решили обратиться ко всем пациентам и их семьям с диагнозом LGMD2D в Нидерландах. В основном мы уделяем внимание информированию, образованию, решению проблем и всему, что нужно знать перед тем, как записаться на исследование. Поскольку Нидерланды - очень маленькая страна, а LGMD2D встречается очень редко, мы работаем по всему миру. Недавно мы сняли видео о трех людях, живущих с LGMD на трех разных континентах.
КАКИЕ УСЛУГИ ПРЕДОСТАВЛЯЕТ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ:
Надежная информация для ближайших родственников пациентов с LGMD2D по всем адекватным вопросам на разных этапах жизни пациентов. У нас также есть один квалифицированный эксперт по работе с пациентами, и мы работаем над ранней диагностикой и консультированием пациентов не только в Нидерландах, но и по всему миру.
ЧЕМ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ ГОРДИТСЯ БОЛЬШЕ ВСЕГО:
Мы очень гордимся всеми людьми, которых мы знаем, семьями, живущими с диагнозом LGMD2D, но мы также очень гордимся всеми людьми, которые посвящают свою жизнь поиску лечения и обеспечению наилучшего ухода за пациентами. Правильный диагноз открыл дверь для испытания генов, и мы с нетерпением ждем лечения. До тех пор мы будем делать все возможное, чтобы помочь семьям в практических вопросах, а также прокладывать путь к обеспечению лечения и глобального доступа к нему".
Что вы хотите, чтобы мир узнал о ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Получить диагноз LGMD2D - это не конец света. Это путешествие с трудностями, но вместе с ним вы получаете замечательное сообщество LGMD2D. У каждого пациента болезнь проявляется по-разному, но у нас много общего, и мы можем сделать все вместе. Не позволяйте болезни определять или ограничивать вас. Вы такие, какие вы есть, и продолжайте следовать своим мечтам.
КАК ЛЮДИ МОГУТ ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ В ПОДДЕРЖКЕ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Мы всегда ищем друзей, которые хотят организовать сбор средств. В связи с пандемией,
Большинство семей находятся в изоляции, и мы не смогли организовать наш ежегодный банкет в 2020 году из-за коронавируса. Любое пожертвование, большое или маленькое, будет использовано для помощи семьям с LGMD2D в финансировании медицинского обслуживания или, например, адаптации их домов.
КАК ЛУЧШЕ ВСЕГО СВЯЗАТЬСЯ С ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИЕЙ:
Напишите нашему эксперту по работе с пациентами по адресу stichtingspierkracht@ziggo.nl или заполните контактную форму на нашем сайте: http://stichtingspierkracht.com/.
ЕСТЬ ЛИ ЕЩЕ ЧТО-НИБУДЬ, ЧТО ВЫ ХОТЕЛИ БЫ ДОБАВИТЬ?
10 лет назад не существовало никакого лечения, и врачи просто наблюдали за развитием болезни. Испытание генов, проведенное профессором Джерри Менделлом в 2015 году для LGMD2D, дало положительные результаты, и сейчас также проводятся многообещающие исследования для LGMD2 A, B, C, E и I. Я с нетерпением жду того момента, когда в ближайшем будущем генетическое лечение станет доступным для всех, и кто знает, где окажется нервно-мышечная область еще через 10 лет. Но в 2020 году все еще есть врачи, которые ставят пациентам диагноз, но не рассказывают им о передовых исследованиях, включая генную терапию. Ваше лечение зависит только от вас, станьте экспертом и свяжитесь с членом Консультативного совета сообщества по любому типу LGMD.
