НАЗВАНИЕ ОРГАНИЗАЦИИ: GFB ONLUS (GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE ONLUS)
ВЕБ-САЙТ: www.lgmd2e.org
FACEBOOK: www.facebook.com/gfbonlus-1045732368903903
TWITTER: twitter.com/gfbonlus
НА КАКОМ ПОДТИПЕ ЛГМД ФОКУСИРУЕТСЯ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ:
Мы специализируемся на мышечной дистрофии конечностей типа 2E (LGMD2E).
ЕСЛИ ВЫ СОСРЕДОТОЧИТЕСЬ НА КАКОМ-ТО ПОДТИПЕ, СУЩЕСТВУЕТ ЛИ РЕГИСТР И КАК ПАЦИЕНТЫ МОГУТ ПРИСОЕДИНИТЬСЯ К НЕМУ?
На нашем сайте мы собираем информацию о людях, страдающих Lgmd2E- Lgmd2D- Lgmd2C- Lgmd2F, в соответствии с Законом о конфиденциальности. Нашей первой целью является разработка статистических данных, а во втором случае мы хотели бы создать регистр пациентов с саркогликанопатией.
Здесь вы можете ознакомиться со статистикой наших пациентов:
http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=53
В настоящее время GFB насчитывает 403 пациента, страдающих Саркогликанопатией (LGMD2C -2D - 2E -2F). Мы приглашаем тех, кто располагает дополнительной информацией, присылать ее нам по следующим адресам info@beta-sarcoglicanopatie.it .
Является ли ваша организация некоммерческой? Если да, то какого типа:
Да, мы являемся некоммерческой организацией. 27 февраля 2013 года GFB Onlus была официально создана в Италии как волонтерская организация, зарегистрированная в провинциальном разделе регионального реестра волонтерских организаций Ломбардии под номером SO-81. В 2014 году она также была включена в региональный реестр ассоциаций семейной солидарности под номером 947.
ЧТО ПОСЛУЖИЛО ТОЛЧКОМ К СОЗДАНИЮ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
За годы, что мы пережили с этим заболеванием наших детей, мы поняли, что никаких точных научных исследований и терапевтических подходов, направленных на лечение этого заболевания, не было (до 2012 года). Мы были совершенно одиноки, и, кроме того, не существовало никаких ассоциаций для Lgmd2E.
КАКОВА МИССИЯ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Gfb Onlus был создан для финансирования исследовательских проектов, направленных на лечение этого заболевания. Кроме того, мы хотим, чтобы мы/вы были лучше осведомлены об информации/новостях, которые не так легко найти, а также о наиболее актуальных конкретных исследовательских мероприятиях по данному заболеванию. Наша миссия - представлять людей с Lgmd2E перед учреждениями, исследовательскими организациями, другими ассоциациями, пациентами. Эту роль до сих пор выполняем только мы, потому что других групп с такой же целью не существует - ни в Италии, ни за рубежом. Этот сайт и группа взаимопомощи были созданы из желания связаться с другими семьями, пострадавшими от этого заболевания, чтобы поделиться различными аспектами ежедневной жизни с этим заболеванием, а также клиническими, юридическими, логистическими, организационными аспектами, связанными с научными исследованиями и использованием различных вспомогательных средств. Мы намерены провести первый сбор данных об этих пациентах с целью создания в будущем регистра пациентов и проведения специальных клинических испытаний.
КАКИЕ УСЛУГИ ПРЕДОСТАВЛЯЕТ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ:
2012: С августа 2012 года семьи GFB решили начать первые пожертвования на проект генной терапии LGMD2E в Колумбусе, штат Огайо, под руководством проф. Дж. Менделла. На сегодняшний день выплачено пять платежей на общую сумму $ 1,300,000. 2017: Родилась компания Myonexus Therapeutics, в состав которой вошла GFB ONLUS. Целью компании Myonexus Therapeutics является разработка генной терапии для лечения мышечной дистрофии лимбса (LGMD) типов 2B, 2C, 2D, 2E и 2L. http://myonexustx.com/ 2018: GFB Onlus приняла участие в подписании соглашения между Sarepta и Myonexus, двумя биотехнологическими компаниями со штаб-квартирой в США. Другие направления нашей деятельности - организация поездок в горы с треккинговыми креслами и других спортивных (скай) и рекреационных мероприятий для инвалидов, организация ежегодных встреч семей GFB ONLUS и транспортное обслуживание инвалидов, в том числе через соглашения с государственными органами, организация международного научного конгресса по LGMD2E и другим саркогликанопатиям и психологическая поддержка людей с инвалидностью.
ЧЕМ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ ГОРДИТСЯ БОЛЬШЕ ВСЕГО:
Финансирование доклинической фазы проекта генной терапии Lgmd2e, координируемого профессором Дж. Менделлом в Колумбусе, штат Огайо, США ($ 1 300 000), участие в проекте Myonexus Therapeutics и соглашение между Sarepta и Myonexus.
Что вы хотите, чтобы мир узнал о ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Мы налаживаем большие связи в этой области и надеемся создать реестр, который поможет нам, когда клинические испытания будут готовы к проведению.
КАК ЛЮДИ МОГУТ ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ В ПОДДЕРЖКЕ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
На нашем сайте будет размещена информация для связи с нами и, в конечном счете, для пожертвований, вычитаемых из налогов.
КАК ЛУЧШЕ ВСЕГО СВЯЗАТЬСЯ С ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИЕЙ:
Пожалуйста, свяжитесь с нами по электронной почте по адресу info@beta-sarcoglicanopatie.it . Пожалуйста, обращайтесь к нам в любое время. Вы также всегда можете отправить нам сообщение через Facebook или Twitter.
ЕСТЬ ЛИ ЕЩЕ ЧТО-НИБУДЬ, ЧТО ВЫ ХОТЕЛИ БЫ ДОБАВИТЬ?
Мы с нетерпением ждем успеха в достижении лечения и терапии LGMD2E и других подтипов lgmd.
