"LGMD В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ - ИССЛЕДОВАНИЯ"

ИССЛЕДОВАТЕЛЬ-ПРАКТИК:   H. Крисс Хартцелл

Принадлежность:  Медицинская школа Университета Эмори

Роль или должность:  Профессор

Какое образование и подготовку вы прошли, чтобы занять свою нынешнюю должность?

Университет Лоренса, бакалавр химии и биологии

Доктор философии Университета Джона Хопкинса по биологии.

Постдокторское исследование в Гарвардской медицинской школе на кафедре нейробиологии

Что привело вас к карьере исследователя и, в частности, к изучению мышечной дистрофии?

Я всегда интересовался наукой, сколько себя помню. В колледже я прочитал статью в журнале Scientific American о теории "перекрестного моста" в сокращении мышц и был очарован идеей о том, что мышцы - это, по сути, молекулярная машина. Моя докторская работа изучала ацетилхолиновые рецепторы на нервно-мышечном соединении и привела к открытию, что при миастении гравис количество ацетилхолиновых рецепторов на нервно-мышечном соединении уменьшено. В качестве постдока в Гарварде я был стипендиатом Ассоциации мышечной дистрофии.

Какие темы вы изучаете?

 Мы изучаем белок ANO5. Мутации ANO5 являются 4^th Наиболее распространенная "причина" LGMD, но почти ничего не известно о том, что делает ANO5 или как он работает. Мы полагаем, что он участвует в восстановлении мышечных мембран. Мы изучаем эту проблему на клеточном и молекулярном уровнях.

Как ваша работа поможет пациентам? Является ли она более научной по своей природе или может стать методом лечения LGMDили MDв целом?

Мы считаем, что понимание основ молекулярной и клеточной биологии ANO5 является необходимым условием для разработки терапии этой формы LGMD (2L). Мы также считаем, что понимание того, как происходит восстановление мышечной мембраны, даст новые подсказки для лечения других ГМД.

Что бы вы хотели, чтобы пациенты и другие люди, интересующиеся ЛГМД, знали об исследованиях (ваших собственных проектах и об этой области в целом)?

Фундаментальные исследования идут удручающе медленно, потому что мы начинаем с чистого листа и должны разработать новые инструменты. но люди в моей лаборатории преданы своему делу, работают по 12 часов в день и редко перестают думать и беспокоиться о том, как решить вопросы, на которые мы хотим получить ответы. мы ценим поддержку налогоплательщиков и доноров, которые финансируют наши исследования.

Что вдохновляет вас продолжать работать в этой области?

У меня навязчивый/компульсивный характер, и я не могу успокоиться, пока не пойму, как все устроено. Меня вдохновляют люди, страдающие этими заболеваниями, которые поддерживают своих пациентов и работают над объединением сообщества LGMD.

Как пациенты могут поощрять вас и помогать вашей работе?

 Одно из главных препятствий, с которым мы сталкиваемся в наших исследованиях, - доступ к человеческим тканям. Хотя мы можем многое узнать, используя модели мышей и клеточных культур, для понимания болезни человека необходимо использовать человеческие ткани. Пациенты, готовые предоставить биопсию и личные наблюдения за развитием болезни, вносят огромный вклад в нашу исследовательскую программу.