НАЗВАНИЕ ОРГАНИЗАЦИИ: Cure VCP Disease, Inc.
ВЕБ-САЙТ: https://www.curevcp.org
FACEBOOK: https://www.facebook.com/curevcpdisease/
TWITTER: @LostTexanInGA
НА КАКОМ ПОДТИПЕ ЛГМД ФОКУСИРУЕТСЯ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ:
Заболевания ВКП и, в частности, миопатия включенных тел, ассоциированная с болезнью Пейджета костей и фронтотемпоральной деменцией (IBMPFD).
ЕСЛИ ВЫ СОСРЕДОТОЧИТЕСЬ НА КАКОМ-ТО ПОДТИПЕ, СУЩЕСТВУЕТ ЛИ РЕГИСТР И КАК ПАЦИЕНТЫ МОГУТ ПРИСОЕДИНИТЬСЯ К НЕМУ?
https://www.curevcp.org/patient-registry
Является ли ваша организация некоммерческой? Если да, то какого типа:
Да, мы являемся общественной некоммерческой организацией 501(c)(3)
ЧТО ПОСЛУЖИЛО ТОЛЧКОМ К СОЗДАНИЮ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Не существовало официальной организации, которая занималась бы организацией и информированием пациентов и исследователей о заболеваниях VCP. Я сама являюсь пациенткой, потеряла маму из-за этого заболевания и чувствовала, что не могу бездействовать, ждать и надеяться, что что-то произойдет в исследовательском сообществе. Мы, пациенты, должны быть активными участниками, чтобы добиться положительных результатов, но самое главное - определить популяцию пациентов.
КАКОВА МИССИЯ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Компания Cure VCP Disease, Inc. была создана для того, чтобы направить усилия на лечение заболеваний, связанных с мутациями гена Valosin Containing Protein. К таким заболеваниям относится миопатия включенных тел, ассоциированная с болезнью Пейджета костей и фронтотемпоральной деменцией (IBMPFD). Мы стремимся обеспечить глобальное образование и осведомленность о заболеваниях VCP для врачей, исследователей, инвесторов, пациентов, лиц, осуществляющих уход, и широкой общественности.
КАКИЕ УСЛУГИ ПРЕДОСТАВЛЯЕТ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ:
Мы ведем глобальный реестр пациентов с заболеванием VCP. Мы даем надежду и просвещаем наших пациентов с помощью конференций, рассылок по электронной почте, онлайн-ресурсов и вебинаров.
ЧЕМ ВАША ОРГАНИЗАЦИЯ ГОРДИТСЯ БОЛЬШЕ ВСЕГО:
Мы начали работу в январе 2018 года и к апрелю 2019 года провели первую конференцию пациентов и лиц, осуществляющих уход, по заболеванию VCP. В ней приняли участие около 60 пациентов, лиц, осуществляющих уход, и исследователей. Все записи сессий доступны на нашем YouTube-канале Cure VCP Disease.
ЧТО ВЫ ХОТИТЕ, ЧТОБЫ МИР УЗНАЛ О ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Многим нашим пациентам ошибочно ставят диагноз LGMD или миозит включенных тел. Путь к правильному диагнозу может стать стрессом для многих пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Наша цель - сотрудничать со всеми организациями, занимающимися нейромышечными заболеваниями взрослых, для повышения осведомленности, обучения и внедрения передового опыта. Мы все сталкиваемся с одними и теми же проблемами, связанными с нашими заболеваниями, и, хотя наука о наших болезнях может быть разной, мы все должны быть в этом вместе.
КАК ЛЮДИ МОГУТ ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ В ПОДДЕРЖКЕ ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИИ:
Мы пытаемся создать программу послов, чтобы охватить пациентов, лиц, осуществляющих уход, и научное сообщество. Мы не знаем, насколько распространены заболевания VCP, и выявление большего числа пациентов имеет решающее значение для понимания глобального воздействия.
КАК ЛУЧШЕ ВСЕГО СВЯЗАТЬСЯ С ВАШЕЙ ОРГАНИЗАЦИЕЙ:
Веб-сайт, группа в Facebook или электронная почта
ЕСТЬ ЛИ ЕЩЕ ЧТО-НИБУДЬ, ЧТО ВЫ ХОТЕЛИ БЫ ДОБАВИТЬ?
Ключевым вопросом для дифференциации между болезнью VCP и, возможно, мутацией LGMD является вопрос о наследственности: "Есть ли у других членов семьи мышечная слабость, заболевания костей и/или деменция?" Болезнь VCP является аутосомно-доминантной и чаще всего передается по наследству и может проявляться различными симптомами. У моей матери, тети и двух дядей (4 из 6 братьев и сестер) была/есть болезнь VCP. Поскольку я являюсь носителем мутации, вероятность того, что мое потомство может быть поражено, составляет 50/50. Ген VCP теперь включен в большинство генетических тестов на нервно-мышечные заболевания.
