LGMD "Интервью о научных исследованиях"

Исследователь LGMD: Луиза Родино-Клапак, доктор философии

Принадлежность:  Детская больница Nationwide и компания Myonexus Therapeutics, Inc.

Роль или должность: Доцент (NCH) и главный научный сотрудник (Myonexus)

 

 

Какое образование и подготовку вы прошли, чтобы занять свою нынешнюю должность?

Я защитил докторскую диссертацию по молекулярной генетике, изучая нервно-мышечное развитие. Затем я прошла постдокторскую стажировку по генной терапии в общенациональной детской больнице, моим наставником был Джерри Менделл.

Что привело вас к карьере исследователя и, в частности, к изучению мышечной дистрофии?

Я с самого раннего возраста знала, что хочу стать исследователем. Меня завораживала генетика и то, как дефектные гены могут вызывать заболевания. В аспирантуре я изучала нервно-мышечное развитие, и мне было интересно использовать эти знания для разработки методов лечения мышечных заболеваний. К счастью, исследования в области мышечной дистрофии являются одним из приоритетных направлений в Nationwide Children's, что дает мне возможность реализовать свои цели.

Какие темы вы изучаете?

Я разрабатываю методы генной терапии для лечения мышечной дистрофии лимба и Дюшенна и провожу их клинические испытания. В моей лаборатории также изучаются механизмы развития заболеваний, связанных с мышечной дистрофией конечностей.

Как ваша работа поможет пациентам? Она носит больше научный характер или может стать методом лечения LGMD или MD в целом?

Наша работа непосредственно применима к пациентам. Мы проводим и планируем клинические исследования для нескольких форм LGMD (2B, 2D, 2E) и планируем клинические исследования для других подтипов. Мы очень оптимистично настроены на то, что замена генов станет эффективным методом лечения МД.

Что бы вы хотели, чтобы пациенты и другие люди, интересующиеся ЛГМД, знали об исследованиях (ваших собственных проектах и об этой области в целом)?

Сейчас очень интересное время для исследований LGMD. Совершенствование генетического тестирования и успехи генной терапии при других нервно-мышечных расстройствах ускорили исследования и клинические испытания LGMD. Мы можем быстро применить то, что узнали при изучении одной формы LGMD, к другой.

Что вдохновляет вас продолжать работать в этой области?

Пациенты - мой самый большой источник вдохновения. Так приятно осознавать, что вся та тяжелая работа, которую мы проделываем, чтобы довести лечение до клинического уровня, принесет пациентам ощутимую пользу!

Как пациенты могут поощрять вас и помогать вашей работе?

Услышать истории пациентов (как истории надежды, так и истории проблем) чрезвычайно полезно. Это помогает нам, исследователям, узнать о проблемах, характерных для каждого конкретного заболевания, чтобы по возможности адаптировать лечение. Кроме того, это постоянный источник мотивации, чтобы продолжать упорно работать, зная, что за вами стоит огромная команда сторонников!