LGMD "Spotlight on Research"

 

ИССЛЕДОВАТЕЛЬ LGMD: Кэтрин Вагнер, доктор медицины, доктор философии

Принадлежность: Институт Кеннеди Кригера

Роль или должность: Профессор и директор Центра генетических мышечных расстройств

 

Какое образование и подготовку вы прошли, чтобы занять свою нынешнюю должность?

После окончания программы MD/PhD я прошел ординатуру по неврологии, а затем стипендии по нейромышечной и нейрогенетической медицине. Я также прошел постдокторскую стажировку по молекулярной биологии.

Что привело вас к карьере исследователя и, в частности, к изучению мышечной дистрофии?

Мой отец - выдающийся ученый, и я всегда предполагал, что буду заниматься наукой. В колледже я довольно поздно решил, что хотел бы заниматься медициной. Мышечная дистрофия заинтересовала меня, когда в аспирантуре я клонировал (случайно) ген дистробревина, который имеет некоторое сходство с геном дистрофина, отсутствующим при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Я узнал все, что мог, о мышечной дистрофии и был очарован открытиями, сделанными в то время в отношении молекул, связанных с дистрофином, которые были замешаны в других мышечных дистрофиях.

Какие темы вы изучаете?

Я руковожу трансляционной лабораторией, которая занимается разработкой новых терапевтических средств для лечения мышечной дистрофии. В настоящее время мы изучаем модели МДД, фациоскапуло-гуморальной мышечной дистрофии и LGMD. В клинике я изучаю действие антимиостатинового препарата, производимого компанией Pfizer, при LGMD2I.

Как ваша работа поможет пациентам? Она носит больше научный характер или может стать методом лечения LGMD или MD в целом?

Наши лабораторные исследования AAV и клеточной терапии имеют потенциал стать методами лечения LGMD и MD в целом. Если клинические испытания антимиостатинового препарата компании Pfizer пройдут успешно, это будет самый короткий путь к лечению.

Что бы вы хотели, чтобы пациенты и другие люди, интересующиеся ЛГМД, знали об исследованиях (ваших собственных проектах и об этой области в целом)?

За последние несколько лет генная терапия достигла огромного прогресса. Вполне реально предположить, что в ближайшем будущем мы проведем испытания системной генной терапии при LGMD. В моей собственной работе мы разрабатываем новые AAV, которые лучше приживаются в мышцах, а не в печени.

Что вдохновляет вас продолжать работать в этой области?

Пациенты неотразимы. Они стремятся вести полноценную жизнь, несмотря на свои физические проблемы.

Как пациенты могут поощрять вас и помогать вашей работе?

Словесная поддержка - это замечательно, как и финансовая поддержка наших исследований.

 

* * * Пожалуйста, ставьте ЛАЙК, КОММЕНТИРУЙТЕ и ДЕЛИТЕСЬ этим постом, чтобы помочь повысить осведомленность о LGMD!

* * * Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии конечностного пояса (МДЛП) или прочитать другие интервью, посетите наш сайт по адресу https://lgmd-info.org