Исследователь LGMD: Маттиа Кваттрочелли
LGMD "Интервью о научных исследованиях"
ИССЛЕДОВАТЕЛЬ LGMD: Маттиа Кваттрочелли
Принадлежность: Лаборатория МакНелли, Центр генетической медицины, Медицинская школа Файнберга, Северо-Западный университет, Чикаго, ИЛ.
Роль или должность: Постдокторский научный сотрудник
Какое образование и подготовку вы прошли, чтобы занять свою нынешнюю должность?
Получив степень по клеточной и молекулярной биологии в Италии, я защитил докторскую диссертацию и прошел первую постдокторантуру в Левенском университете в Бельгии, изучая новые стратегии регенерации при мышечной дистрофии Дюшенна и мышечной дистрофии пояса конечностей. Летом 2015 года я поступил в Северо-Западный университет в Чикаго (штат Иллинойс) на вторую постдокторантуру, получив поддержку от Ассоциации мышечной дистрофии и пройдя обучение по биологии мышц в рамках Консорциума Уэлстоуна по исследованию мышечной дистрофии.
Что привело вас к карьере исследователя и, в частности, к изучению мышечной дистрофии?
Я увлекаюсь биомедицинскими исследованиями, и изучение механизмов и ограничений биологических свойств - моя повседневная страсть. Я занимаюсь биологией мышц и мышечными дистрофиями с тех пор, как получил первый опыт исследовательской работы, будучи студентом бакалавриата. Мышцы и сердце - это совершенно удивительные ткани, которые мы до сих пор не до конца понимаем. Вместе с моими интересами к биологии мышц, внимание к мышечным дистрофиям - это мой способ попытаться изменить ситуацию для людей, живущих с этими заболеваниями, с помощью научных исследований.
Какие темы вы изучаете?
В настоящее время я изучаю молекулярные и метаболические эффекты глюкокортикоидных стероидов (преднизона, дефлазакорта) в дистрофических мышцах. Стероидные препараты помогают мальчикам с болезнью Дюшенна ходить в течение более длительного периода времени, но при этом вызывают неприятные побочные эффекты. Недавно было предложено импульсное введение стероидов для поддержания эффективности и уменьшения побочных эффектов, хотя нам не хватает механизмов и базового понимания того, как работают альтернативные стероидные режимы. Кроме того, нет клинических показаний к применению стероидов при других дистрофиях, включая дистрофию конечностей. Я изучаю, как прием глюкокортикоидов один раз в неделю улучшает работу дистрофических мышц за счет экспрессии определенных генов и утилизации питательных веществ для получения энергии. Моя цель - определить, насколько этот альтернативный режим приема стероидов применим ко всем мышечным дистрофиям. Для этого я собираю обнадеживающие сведения на животных моделях мышечной дистрофии конечностей, включая модели LGMD типов 2A, 2B и 2C, а также на основе биомаркеров у мальчиков с болезнью Дюшенна.
Как ваша работа поможет пациентам? Она носит больше научный характер или может стать методом лечения LGMD или MD в целом?
Если эффективность и безопасность будут подтверждены у пациентов с дистрофией (а в этом направлении еще предстоит проделать большую работу), то мое исследование может напрямую повлиять на показания к применению стероидов в клиническом лечении пациентов с мышечной дистрофией конечностей, Дюшенна и другими мышечными дистрофиями. Кроме того, понимание молекулярных и метаболических механизмов действия стероидов в мышцах потенциально предоставит научному сообществу новые предполагаемые фармакологические мишени для облегчения или противодействия прогрессированию дистрофии.
Что бы вы хотели, чтобы пациенты и другие люди, интересующиеся ЛГМД, знали об исследованиях (ваших собственных проектах и об этой области в целом)?
Сейчас для сообщества специалистов по мышечной дистрофии наступило волнующее время, поскольку многие новые методы лечения (генная терапия, терапия со сдвигом экзонов, новые препараты против дегенерации, альтернативные стероидные схемы) наконец-то переходят из лабораторных стендов в клинические испытания. Однако мы должны сохранять полную приверженность исследованиям дистрофической мышечной патологии сегодня, чтобы продолжать совершенствовать методы лечения завтра.
Что вдохновляет вас продолжать работать в этой области?
Я мог бы привести довольно скучный и длинный список причин, но ограничусь тремя источниками вдохновения для моих исследований, перечисленными в порядке важности: 1) надежда улучшить уход и качество жизни всех пациентов с мышечной дистрофией; 2) личный контакт с пациентами, их семьями и специализированными ассоциациями, которые, как мне кажется, ежедневно проводят замечательную работу по распространению информации и поддержке пациентов и семей; 3) научные знания, которые мы собираем, и экспериментальные вопросы, которые мы ставим после каждого эксперимента.
Как пациенты могут поощрять вас и помогать вашей работе?
Вместе со своими семьями и ассоциациями пациенты с дистрофией уже поощряют и поддерживают исследования, обеспечивая истинную мотивацию для нашей работы и финансовую поддержку путем сбора средств. Кроме того, я благодарен пациентам и их семьям за то, что они делятся своими историями и информируют о научных исследованиях, участвуя в них и проводя генетические скрининги.
* * * Пожалуйста, ставьте ЛАЙК, КОММЕНТИРУЙТЕ и ДЕЛИТЕСЬ этим постом, чтобы помочь повысить осведомленность о LGMD!
* * * Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии конечностного пояса (МДЛП) или прочитать другие интервью, посетите наш сайт по адресу https://www.lgmd-info.org/
