09/30/2015:

İsim: Brad  Yaş: 51 yaşında

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD2B/Miyoshi Miyopatisi

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

İlk olarak 18 yaşımda semptomlar yaşamaya başladım. Ancak yaklaşık 10 yıl sonra bir nörolog bana Miyoshi hastası olduğumu söyledi. Bende bu hastalığın olduğunu doğrulamanın bir yolu bulunmadan önce genin keşfedilmesi için bir 10 yıl daha beklemek zorunda kaldım.

İlk belirtileriniz neydi?:

Ayak parmaklarımın üzerinde duramıyordum, başlangıçta sadece bir tarafımın üzerinde durabiliyordum.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Hayır

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Herhangi bir faaliyetin planlanmasında çok daha fazla planlama söz konusudur. Birçok günlük faaliyet (seyahat etmek, alışveriş yapmak, restorana gitmek) dikkat edilmesi gereken çok daha fazla şey içerir.

En büyük başarınız nedir?:

2000 yılında disferlin (benim LGMD alt tipimin geni) hakkında bir web sitesi hazırladım. Web tasarımı hakkında hiçbir şey bilmiyordum ama diğer hastaların hastalık ve yapılan araştırmalar hakkında bir bilgi kaynağına sahip olmasını istiyordum. Bu sayede, çocuklarından birine teşhis konulduktan sonra Jain ailesi benimle temasa geçti - daha sonra benim alt tipimle ilgili araştırmaları destekleyen Jain Vakfı'nı kurdular. Jain Vakfı 2007 yılında disferlin üzerine ilk araştırma konferansını düzenledi. Tüm bu süre boyunca bunun gerçek olamayacağını düşünerek kendimi çimdikleyip durdum - gerçekten de bu hastalığa adanmış bir konferans vardı!

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Sanırım bu beni daha düşünceli ve başkalarının farkında biri haline getirdi. Gençken her zaman çok bağımsızdım, ancak bazı konularda yardıma ihtiyaç duymak ve ayrıca LGMD'lere çare bulmak için başkalarıyla birlikte çalışmak istemek, bana ihtiyaç duyduğunuzda yardım istemenin, yapabildiğinizde yardım teklif etmenin ve birlikte çalışmanın önemini öğretti.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Birincisi, böyle bir hastalığın var olması. Bence pek çok insan MD'nin sadece genç erkekleri ya da en azından çocukları etkilediği fikrine sahip. Semptomları yaşamaya başlamadan önce ben de öyleydim. MD'nin birçok farklı türü olduğunu ve semptomların her yaşta başlayabileceğini bilmelerini istiyorum.

İkinci olarak, bence toplum engelliliği siyah-beyaz bir şey olarak görme eğiliminde. Yani, kişi ya engellidir ve yardıma ihtiyacı olabilir ya da tamamen iyidir ve yardıma ihtiyacı yoktur. Ancak LGMD gibi semptomların genellikle yavaş ilerlediği bir durum için, kişi tam olarak ne zaman engelli hale gelir? Bence işlerin bu şekilde düzenlenmesi, çalışabilecek durumda olan ve çalışmak isteyen insanların cesaretini kırıyor ve hayatları boyunca yapabilecekleri her şeyi yapmalarına engel oluyor

Diğer hastaların yalnız olmadıklarını bilmelerini istiyorum. Yüksek lisans yaparken, MD'm hakkında son derece endişeliydim (gerçekte teşhis edilmemişti), ancak bunu kimseyle paylaşabileceğimi hissetmiyordum. Yıllar sonra, LGMD hastası olan ve benimle aynı zamanda aynı üniversitede yüksek lisans yapan başka bir hastayla tanıştım! LGMD nadir görülen bir hastalık olsa da, dışarıda başka insanlar da var ve onlarla bağlantı kurmak iyi bir şey.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Ya buz patenine ya da kayağa gitmek. Semptomlarım başlamadan önce rekabetçi bir artistik patinajcıydım ve bunu tekrar yapabilmek gerçekten güzel olurdu. Ayrıca gençken çok kayak yaptım ve çok sevdim.

 

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews